Geri Dön

Kalıtsal ve edinsel santral diabetes insipidus tanısı almış hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri

Clinical, laboratory, and follow-up characteristics of patients diagnosed with hereditary and acquired central diabetes insipidus

PDF İndir

  1. Tez No: 950186
  2. Yazar: DİLBER BETÜL BESTİL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. TÜLAY GÜRAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Diabetes İnsipidus (DI), Santral Diabetes İnsipidus (SDI), Desmopressin (dDAVP), Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG), Diabetes Insipidus (DI), Central Diabetes Insipidus (CDI), Desmopressin (dDAVP), Magnetic Resonance Imaging (MRI)
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 79

Özet

Giriş: Santral diabetes insipidus (SDI), hipotalamo-hipofizer aksın çeşitli patolojilerine bağlı olarak gelişen, nadir fakat klinik açıdan önemli bir endokrin bozukluktur. Bu çalışmada, pediatrik SDI olgularının etiyolojik, klinik, hormonal ve radyolojik özelliklerinin değerlendirilmesi ve bu parametreler arasındaki ilişkilerin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmada, Marmara Üniversitesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği'nde 1999–2025 yılları arasında santral diabetes insipidus (SDI) tanısı almış 183 hastanın klinik, biyokimyasal ve radyolojik verileri değerlendirilmiştir. Hastalar etiyolojilerine göre yedi gruba ayrılmış; gruplar arası klinik özellikler, hipofizer hormon eksiklikleri, büyüme parametreleri, serum/idrara ait biyokimyasal değişkenler ve desmopressin doz gereksinimleri karşılaştırılmıştır. Desmopressin dozları biyoyararlanım farkları göz önünde bulundurularak standardize edilmiştir. Hipofiz morfolojisi MRG üzerinden yaşa özgü referans aralıklarla değerlendirilmiş, grup içi ve gruplar arası analizlerde parametrik ve nonparametrik testler ile korelasyon analizleri uygulanmıştır. Bulgular: Çalışmamızda, santral diabetes insipidus (SDI) tanılı 183 olgunun başvuru semptomları arasında poliüri (%58,4), polidipsi (%52,4) ve görme kusuru (%25,6) en sık bildirilen bulgular olmuştur. Ortalama tanı yaşı 7,04 ± 5,02 yıl olup, olgular etiyolojik açıdan yedi gruba ayrılmıştır; hipotalamo-hipofizer tümöral lezyonlara bağlı SDI (Grup 1, %60; n=110), Langerhans hücreli histiyositoz (Grup 2, %6,5; n=12), izole idiyopatik SDI (Grup 3, %10,3; n=19), malformatif sendromlarla ilişkili SDI (Grup 4, %10,3; n=19), birden fazla hipofizer hormon eksikliği olan ancak tanımlanabilir etyolojisi bulunmayan olgular (Grup 5, %6; n=11), hipoksik (Grup 6, %3,2; n=6) ve travmatik nedenli SDI (Grup 7, %3,2; n=6). Gruplar arasında semptom başlama yaşı, serum sodyum düzeyi, idrar dansitesi, kilo SDS ve dDAVP doz gereksinimi açısından anlamlı farklar saptanmış; özellikle Grup 4–5–6'da tanı yaşı daha erken, metabolik bozulmalar ve tedavi ihtiyacı daha belirgin bulunmuştur. Takip sürecinde hipofizer hormon eksikliklerinin dinamik bir seyir izlediği; bazı hastalarda yeni TSH, BH ve ACTH eksiklikleri geliştiği, %11,4 hastada ise ADH eksikliğinin gerileyerek dDAVP ihtiyacının ortadan kalktığı gözlenmiştir. Büyüme hormonu eksikliği, izlemde en sık yeni gelişen eksiklik olmuştur. Beyin ve hipofiz MRG'si uygun olgulara koronal-sagital T1A, T2A ve kontrastlı sekanslarla uygulanmış; değerlendirilebilen olgularda posterior hipofiz parlak noktası (bright spot) varlığı ile etiyolojik gruplar arasında anlamlı ilişki izlenmemiştir. Tümöral olgularda kitle yerleşimi ve boyutu ile klinik parametreler veya hormon eksikliği arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Non-tümöral grupta hipofiz sap kalınlığı ve hipofiz yüksekliği ile klinik değişkenler arasında istatiksel açıdan anlam saptanmamıştır. Başlangıç dDAVP dozu ile tanı yaşı arasında orta düzeyde, negatif yönlü ve anlamlı bir ilişki gözlenmiş (r = –0,40; p = 0,01), diğer parametrelerle anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Sonuç: Sonuç olarak, geniş hasta sayısı ve ortalama 56 aylık uzun izlem süresiyle çalışmamız, SDI çocukluk yaş grubundaki klinik, hormonal ve radyolojik özelliklerini kapsamlı biçimde ortaya koymuştur. Bulgularımız, SDI tanısında sadece tanı anındaki değerlendirmelerin değil, zaman içinde gelişebilecek endokrin disfonksiyonların da dikkate alınması gerektiğini göstermektedir. Radyolojik parametrelerin klinik tabloyu öngörmedeki sınırlı değeri, bireyselleştirilmiş ve çok yönlü bir yaklaşımın gerekliliğini vurgulamaktadır. Elde edilen veriler, SDI'nın doğal seyrine ve uzun dönemli izleme dayalı tedavi stratejilerine dair literatüre özgün katkılar sunmaktadır.

Özet (Çeviri)

Introduction:Central diabetes insipidus (CDI) is a rare but clinically significant endocrine disorder resulting from various pathologies affecting the hypothalamic–pituitary axis. This study aimed to evaluate the etiological, clinical, hormonal, and radiological characteristics of pediatric patients with CDI and to investigate the relationships among these parameters. Materials and Methods:This retrospective study included 183 patients diagnosed with CDI between 1999 and 2025 at the Pediatric Endocrinology Department of Marmara University. Clinical, biochemical, and radiological data were analyzed. Patients were categorized into seven etiological groups, and intergroup comparisons were performed regarding clinical features, pituitary hormone deficiencies, growth parameters, biochemical urine/serum variables, and desmopressin (dDAVP) dose requirements. dDAVP doses were standardized by adjusting for differences in bioavailability. Pituitary morphology was assessed via MRI according to age-specific reference ranges, and statistical analyses included both parametric and non-parametric tests as well as correlation analyses. Results:Among the 183 CDI cases, the most common presenting symptoms were polyuria (58.4%), polydipsia (52.4%), and visual disturbances (25.6%). The mean age at diagnosis was 7.04 ± 5.02 years. Patients were classified into seven etiological groups: hypothalamic–pituitary tumors (Group 1, 60%; n=110), Langerhans cell histiocytosis (Group 2, 6.5%; n=12), idiopathic isolated CDI (Group 3, 10.3%; n=19), malformative syndromes (Group 4, 10.3%; n=19), multiple pituitary hormone deficiencies without an identifiable etiology (Group 5, 6%; n=11), hypoxic origin (Group 6, 3.2%; n=6), and trauma-related CDI (Group 7, 3.2%; n=6). Statistically significant intergroup differences were found in age at symptom onset, serum sodium levels, urine specific gravity, BMI SDS, and dDAVP requirement; particularly, patients in Groups 4–5–6 had earlier diagnosis, more prominent metabolic disturbances, and higher treatment needs. Throughout follow-up, pituitary hormone deficiencies exhibited a dynamic course; new TSH, BH, and ACTH deficiencies emerged in some patients, while ADH deficiency resolved in 11.4%, eliminating the need for dDAVP. BH deficiency was the most frequently acquired hormonal deficit during follow-up. Cranial and pituitary MRI, performed using coronal-sagittal T1-weighted, T2-weighted, and contrast-enhanced sequences in eligible patients, revealed no significant association between the presence of posterior pituitary bright spot and etiological groups. No statistically significant relationship was found between tumor size or location and clinical parameters or hormone deficiencies. In the non-tumoral group, pituitary stalk thickness and height showed only weak, statistically non-significant correlations with clinical variables. An inverse, moderate, and statistically significant correlation was observed between initial dDAVP dose and age at diagnosis (r = –0.40; p = 0.01), while no other parameter showed a meaningful association. Conclusion:This study, with its large sample size and mean follow-up duration of 56 months, provides a comprehensive evaluation of the clinical, hormonal, and radiological features of pediatric CDI. Our findings emphasize that diagnosis should not rely solely on initial assessments but also consider endocrine dysfunctions that may evolve over time. The limited predictive value of radiological parameters highlights the need for an individualized and multifaceted approach. The data obtained contribute novel insights into the natural history, treatment responses, and long-term management strategies of CDI.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    764868

    Çocukluk çağında tromboz: İnsidans, risk faktörleri ve tanısal yaklaşımlar

    Thrombosis in childhood: İncidence, risk factors and diagnostic approaches

    SELİN GÜNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SUAR ÇAKI KILIÇ

  2. Tez No

    799384

    Tromboz tanılı çocukların etiyolojik faktörleri, klinik bulguları, tetkik ve tedavi yöntemleri, takip süreçlerinin değerlendirilmesi

    Etiological factors, clinical findings, examination and treatment methods, evaluation of follow-up processes of children with thrombosis diagnosis

    MELTEM ÖZKÖK SALT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYLİN CANBOLAT AYHAN

  3. Tez No

    860409

    Trombofili paneli istenen hastaların herediter ve edinsel trombofili etyolojisi, klinik prezantasyon ve laboratuvar bulguları eşliğinde değerlendirilmesi

    Evaluation of patients requested for thrombophilia panel in accordance with hereditary and acquired thrombophilia etiology, clinical presentation and laboratory findings

    İSMAİL ALTUĞ DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Hematolojiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KADRİYE BAHRİYE PAYZIN

  4. Tez No

    734899

    Çocukluk çağı trombozların retrospektif değerlendirilmesi; tek merkez verisi

    Retrospective evaluation of childhood thrombosis; single center data

    UMMI-THAMRAT RASHID SAID

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE TÜRKKAN

  5. Tez No

    904803

    Nadir metabolik hastalıklarda tüm ekzom dizileme verilerinin biyoinformatik analizleri ile fenotipten sorumlu varyantların değerlendirilmesi

    Bioinformatics analysis and variant interpretation of whole exome sequencnig data in inborn errors of metabolism

    CAN KOŞUKCU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL

Geri Dön