Nonsendromik çocukluk çağı obezitesine ait genetik varyantların araştırılması
Investigation of genetic variants in nonsyndromic childhood obesity
- Tez No: 950428
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FEYZA NUR TUNCER KILINÇ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Tıbbi Biyoloji, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 108
Özet
Vücutta anormal yağ doku birikimi ile karakterize ve hayati risk teşkil eden komorbiditelerin varlığıyla ortaya çıkan obezite, özellikle pediyatrik popülasyonda endişe verici düzeyde artmaya devam etmektedir. Erken çocukluk çağında obezite gelişimine katkı sağlayan çevresel ve genetik nedenlerin belirlenmesi, bu kompleks hastalık için koruyucu ve önleyici tedavilerin geliştirilmesi açısından hayati önem taşımaktadır. Çalışmamızda non-sendromik çocukluk çağı obezitesiyle ilişkili genetik varyantların, farklı ailelerde araştırılması hedeflenmiştir. Bağımsız dört aile obezite açısından değerlendirilmiş ve vücut kitle indeks değerleri hesaplanmıştır. İndeks vakalar ile uygun görülen aile bireylerinin tüm ekzom dizileme (whole exome sequencing, WES) analizleri tamamlanmıştır. Genomize-SEQ Platformu kullanılarak yapılan biyoinformatik analizlerde, tüm normal popülasyonlarda minör alel frekansı (MAF)
Özet (Çeviri)
Obesity, characterized by abnormal fat accumulation with comorbidities that pose a life-threatening risk, continues to increase dramatically, particularly in the pediatric population. Identifying the environmental and genetic causes underlying the development of obesity during early childhood is crucial for establishing preventive and protective treatments for this complex disease. We aimed to investigate genetic variations related to non-syndromic childhood obesity. Four independent families were recruited, and their body mass indexes (BMI) were calculated. Whole exome sequencing (WES) was performed on index cases and available family members. The Genomize-SEQ Platform was utilized in bioinformatic analysis by variants with a minor allele frequency (MAF)
Benzer Tezler
- Nonsendromik otozomal resesif işitme kayıpları
Başlık çevirisi yok
ALİ FUAT ŞAŞOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Kulak Burun ve BoğazEge ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı genetik nörosensoriyel işitme kayıpları
Başlık çevirisi yok
ONUR TURAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Kulak Burun ve BoğazEge ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. FAZIL APAYDIN
- Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Kliniğinde koklear implant uygulanan hastaların retrospektif analizi
Retrospective analysis of coclear implant patients at The Ear, Nose and Throat Disorders Clinic, Harran university
İSMAİL İYNEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Kulak Burun ve BoğazBaşkent ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELİM SERMED ERBEK
- Türk toplumunda GJB2 (gap junction beta 2 geni; connexin 26) mutasyonları
GJB2(gap junction beta 2 gene; conexin 26)mutations in the Turkish population
GÖNÜL BOĞOÇLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Moleküler TıpAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA TEKİN
- Nonsendromik orantılı boy kısalığı olan bireylerde yeni nesil dizilemenin uygulanması
Application of next-generation sequencing in individuals with nonsyndromic proportional short stature
SENA ÇETİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Genetikİstanbul Medeniyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF YILMAZ GÜLEÇ