Geri Dön

Molecular analysis of frontotemporal dementia, progressive supranuclear palsy and Parkinson's disease models for two major classes of neurodegenerative disease: Tauopathies and alfa-synucleinopathies

Frontotemporal demans, progressif supranükleer palsi ve parkinson hastalığının moleküler analizi nörodejeneratif hastalıkların başlıca iki sınıfı için modeller: Tauopatiler ve alfa-sinükleinopatiler

  1. Tez No: 95392
  2. Yazar: MEHMET OZANSOY
  3. Danışmanlar: PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2000
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

ÖZET FRONTOTEMPORAL DEMANS, PROGRESSİF SUPRANÜKLEER PALSİ VE PARKINSON HASTALIĞININ MOLEKÜLER ANALİZİ NÖRODE JENERATİF HASTALIKLARIN BAŞLICA İKİ SINIFI İÇİN MODELLER: TAUOPATİLER VE a-SİNÜKLEİNOPATİLER Bu çalışma, geç başlangıçtı nörodejeneratif hastalıklar grubunun iki temel sınıfı olan tauopatiler ve a-sinükleinopatilerin moleküler analizleri ile ilgili sonuçlarımızı içermektedir. Tez çerçevesinde, tauopati ve a-sinükleinopatilere örnek oluşturan üç hastalığa, Frontotemporal Demans, Progressif Supranükleer Palsi ve Parkinson, sebep olan mutasyon ve polimorfizmleri inceleme yöntemleri uygulanmıştır. Frontotemporal Deman&'lı 16 hastada, tau geni, ÜN^ 'dizi analizi ile incelendiğinde, bu genin kodlayıcı bölgesinde hiçbir mutasyona rastlanmamıştır. Onüç Progressif Supranükleer Palsi hastası ve 12 sağlıklı kontrolde tau genindeki sekiz polimorfik nükleotide bakıldığında, iki polimorfizmin hastalık fenotipi ile bağlantılı olabileceği gösterilmiştir. Ayrıca, tau genindeki Ddel polimorfizmî ve Progressif Supranükleer Palsi arasında da bir ilişki kurulmuştur. Kırkbeş Parkinson'lu hastada a-sinüklein geninin restriksiyon enzimleri ile analizinde, bu hastaların hiçbirisinde, şimdiye kadar tanımlanmış olan iki nokta mutasyonu bulunmamıştır. Bunun dışında, Parkinson aile öyküsü olan üç hastaya ve bir erken başlangıçh olguya yapılan DNA dizi analizi uygulaması da, a- sinüklein geninin kodlayıcı bölgelerinde hastalığa yol açan bir mutasyon olmadığım göstermiştir. Bu a-sinükleinin dışında, Parkinson Hastalığına yatkınlığı arttıran, başka gen bölgelerinin de olması gerektiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

IV ABSTRACT MOLECULAR ANALYSIS OF FRONTOTEMPORAL DEMENTIA, PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY AND PARKINSON'S DISEASE MODELS FOR TWO MAJOR CLASSES OF NEURODEGENERATIVE DISEASE: TAUOPATHIES AND a-SYNUCLEINOPATHIES The present study illustrates the results of research on molecular aspects of neurodegeneration, with emphasis on two major classes of late-onset neurodegenerative disease, tauopathies and a-synucleinopathies. Methods to detect the mutations and polymorphisms, giving rise to three representative disorders, Frontotemporal Dementia, Progressive Supranuclear Palsy and Parkinson's Disease, were implemented in the framework of this thesis. Molecular screening of the tau gene in 16 patients with Frontotemporal Dementia by automated DNA sequencing revealed no pathogenic mutations in the coding region of this gene. Analysis of eight polymorphic nucleotides in the tau gene for Progressive Supranuclear Palsy in 13 patients and 12 controls exhibited that two of these polymorphisms can be associated with the disease phenotype. Also, an association between the Ddel polymorphism in the tau gene and Progressive Supranuclear Palsy was observed. Molecular analysis of the NACP gene in 45 patients with Parkinson's Disease by restriction endonuclease digestion revealed that none of them had the two point mutations described so far in this gene. Three samples with apparent family histories and one sample with young age of onset were subjected to automated DNA sequencing to identify any possible pathogenic mutations in the coding exons of the NACP gene; however, none of these samples had any pathogenic mutations in this gene; this implies that there should be additional loci responsible for susceptibility for Parkinson's Disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    181225

    Molecular analysis of alzheimers disease and frontotemporal dementia: A novel mutation in the presenilin1 gene of a Turkish patient with early onset familial alzheimers disease

    Alzheimer hastaliği ve frontotemporal demansin moleküler analizi: Bir Türk erken başlangiçli ailesel alzheimer hastasinda presenilin1 geni üzerinde yeni bir mutasyon

    FATMA SİNEM HOCAOĞLU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2006

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK

  2. Tez No

    298917

    Kemik Paget hastalığı ve frontotemporal demans ile gözlenen inklüzyon cisimcik miyopati hastalığında görülen mutasyonların Endoplazmik Retikulum ilişkili protein yıkım mekanizması (ERİY) üzerindeki etkilerinin araştırılması

    Investigation of the effect of mutations causing inclusion body myopathy with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia on Endoplasmic Reticulum-associated degradation (ERAD)

    AHMET UYGAR ÖRS

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyokimyaEge Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. PETEK BALLAR

  3. Tez No

    852807

    The effect of depleting the CNS Border associated macrophages at pre-symptomatic stage of ALS on neuroinflammation, symptoms, and survival

    ALS'in ön semptomatik aşamasında merkezi sinir sistemi sınırlı makrofajlarının (CNS-BAM'lerin) azaltılmasının nöroinflamasyon, semptomlar ve sağkalım üzerindeki etkisi

    NARGES SHOMALI ZADEH

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Moleküler TıpKoç Üniversitesi

    Nörobilim Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN ÖZDEMİR

  4. Tez No

    657481

    Amiloid beta peptid indüklü sinaptik bozuklukların bilişsel fonksiyonlar üzerine etkisi ve beyin osilasyonları ile değerlendirilmesi

    Effects of synaptic dysfunction induced by amyloid beta peptide on cognitive functions and evaluation via brain oscillations

    ENİS HİDİŞOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyofizikAkdeniz Üniversitesi

    Biyofizik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. PİRAYE YARGIÇOĞLU AKKİRAZ

  5. Tez No

    82900

    Molecular analysis of the CAG repeat length at the IT 15 locus in the Turkish population and molecular diagnosis of CAG/Polyglutamine repeat diseases

    Türk toplumunda IT 15 lokusundaki CAG tekrar sayısının moleküler analizi ve CAG/Poliglutamin tekrarı hastalıklarının moleküler tanısı

    NAGEHAN ERSOY

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1999

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK

Geri Dön