Vexas sendromu için klinik,genetik ve patolojik değerlendirme: Tek merkezli çalışma
Vexas sendromu için klinik, genetik ve patolojik değerlendirme: Tek merkezli çalışma
- Tez No: 967330
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ORHAN ZENGİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 67
Özet
ÇÖÇELLİ SÜRER D. VEXAS SENDROMU İÇİN KLİNİK, GENETİK VE PATOLOJİK DEĞERLENDİRME: TEK MERKEZLİ ÇALIŞMA. GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, TIPTA UZMANLIK TEZİ. GAZİANTEP; 2025. Giriş: VEXAS sendromu (Vakuoller, E1 enzimi, X'e bağlı otoinflamatuar, somatik), UBA1 genindeki somatik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan, erişkin yaşta başlayan, sistemik inflamasyon ve hematolojik anormalliklerle seyreden nadir bir otoinflamatuar hastalıktır. Son yıllarda tanımlanan bu sendrom, özellikle hematoloji ve romatoloji kliniklerinde, nedeni açıklanamayan ateş, sitopeni, miyelodisplastik sendrom (MDS), pulmoner infiltrasyon, artrit ve cilt bulguları ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda önem arz etmektedir. Bu nedenle VEXAS sendromunun klinik, genetik ve patolojik spektrumunun anlaşılması, tanı ve tedavi süreçlerinin etkinliğini artıracaktır. Amaç: Bu çalışma, VEXAS sendromunun klinik, genetik ve patolojik özelliklerini değerlendirmek, tanısına yönelik farkındalık oluşturmak ve multidisipliner tanı-tedavi süreçlerine katkı sağlamak amacıyla gerçekleştirilmiştir. Gereç ve Yöntem:Çalışma, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde retrospektif ve kesitsel olarak yürütülmüştür. Elli yaş üzeri erkek hastalar arasından, romatoloji ve hematoloji kliniklerine başvuran toplam 7.916 hasta taranmıştır. Klinik semptomlar, laboratuvar bulguları ve genetik analizler doğrultusunda yüksek ve düşük riskli hasta grupları belirlenmiştir. UBA1 gen mutasyonu analizi, kemik iliği biyopsileri (KİAB), hematolojik parametreler ve klinik semptomlar değerlendirilmiştir. İstatistiksel analizlerde Student-t testi, Mann Whitney U testi, Ki-kare testi, Bonferroni düzeltmesi ve Log-rank testi kullanılmış; p
Özet (Çeviri)
ÇÖÇELLİ SÜRER D. CLINICAL, GENETIC, AND PATHOLOGICAL EVALUATION OF VEXAS SYNDROME: A SINGLE-CENTER STUDY. GAZİANTEP UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE, DEPARTMENT OF INTERNAL MEDICINE, MEDICAL SPECIALTY THESIS. Gaziantep, 2025. Introduction: VEXAS syndrome (Vacuoles, E1 enzyme, X-linkedautoinflammatory, somatic) is a rareautoinflammatorydisordercausedbysomaticmutations in the UBA1 gene, typicallypresenting in adulthoodwithsystemicinflammationandhematologicalabnormalities. Recentlydescribed, it has gainedimportance in hematologyandrheumatologyclinics, particularly in patientspresentingwithunexplainedfever, cytopenia, myelodysplasticsyndrome (MDS), pulmonaryinfiltration, arthritis, anddermatologicalmanifestations. Understandingtheclinical, genetic, andpathologicalspectrum of thissyndromemayenhancetheeffectiveness of diagnosticandtherapeuticapproaches. Objective: Thisstudyaimedtoevaluatetheclinical, genetic, andpathologicalcharacteristics of VEXAS syndrome, raiseawarenessregardingitsdiagnosis, andcontributetomultidisciplinarydiagnosticandtherapeuticprocesses. MaterialsandMethods: Thisretrospectiveandcross-sectionalstudywasconducted at Gaziantep UniversityFaculty of Medicine. A total of 7,916 malepatientsovertheage of 50 whopresentedtorheumatologyandhematologyclinicswerescreened. Based on clinicalfeatures, laboratoryfindings, andgeneticanalyses, high- andlow-risk groupsweredefined. UBA1 mutationanalysis, bone marrowbiopsies (BMB), hematologicalparameters, andclinicalmanifestationswereassessed. Statistical analysesincludedStudent's t test, Mann Whitney U test, Chi-square test, Bonferronicorrection, and Log-rank test; p
Benzer Tezler
- İmam-hatip liselerinde Arapça öğreniminde karşılaşılan sorunlar
The Problems encountered while learning Arabic at Imam-Hatip high schools
MÜCELLA CANGİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Doğu Dilleri ve EdebiyatıGazi ÜniversitesiArap Dili Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AZMİ YÜKSEL
- Sermaye piyasalarında içerden öğrenenlerin ticareti ve Türk sermaye piyasası örneği
Başlık çevirisi yok
İSMAİL BARIŞ ÖZİSTEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
İşletmeYıldız Teknik Üniversitesiİşletme Yönetimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLER ARAS
- Acil servise kardiyak yüklenme bulguları ile başvuran hastalarda prognozu ön görmede vexus skorunun etkinliğinin değerlendirilmesi
Assessing the effectiveness of the vexus score in predicting prognosis for patients presenting to the emergency department with signs of cardiac overload
FATİH BURAK ŞENAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Acil TıpKütahya Sağlık Bilimleri ÜniversitesiAcil Tıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MURTAZA KAYA
DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞAHİNDE ATLANOĞLU
- Tedrisat Mecmuası'nda yer alan makalelerin dönemin eğitim anlayışı açısından incelenmesi
Examination of the articles in the Tedrisat journal in terms ofeducation approach of the period
FIRAT ERBİL
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Eğitim ve ÖğretimBursa Uludağ ÜniversitesiSosyal Bilgiler ve Türkçe Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER DÜZBAKAR
- Dy katkılanmış Li-iyon pillerde pil performanslarının araştırılması
An investigation of battery performance in Li-ion batteries doped by Dy
SEBAHAT ALTUNDAĞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Fizik ve Fizik Mühendisliğiİnönü ÜniversitesiFizik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERDAR ALTIN