Vexas sendromu için klinik,genetik ve patolojik değerlendirme: Tek merkezli çalışma
Vexas sendromu için klinik, genetik ve patolojik değerlendirme: Tek merkezli çalışma
- Tez No: 967330
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ORHAN ZENGİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: VEXAS, UBA1, otoinflamatuar, miyelodisplastik, sağkalım, VEXAS, UBA1, autoinflammatory, myelodysplastic, survival
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÇÖÇELLİ SÜRER D. VEXAS SENDROMU İÇİN KLİNİK, GENETİK VE PATOLOJİK DEĞERLENDİRME: TEK MERKEZLİ ÇALIŞMA. GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, TIPTA UZMANLIK TEZİ. GAZİANTEP; 2025. Giriş: VEXAS sendromu (Vakuoller, E1 enzimi, X'e bağlı otoinflamatuar, somatik), UBA1 genindeki somatik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan, erişkin yaşta başlayan, sistemik inflamasyon ve hematolojik anormalliklerle seyreden nadir bir otoinflamatuar hastalıktır. Son yıllarda tanımlanan bu sendrom, özellikle hematoloji ve romatoloji kliniklerinde, nedeni açıklanamayan ateş, sitopeni, miyelodisplastik sendrom (MDS), pulmoner infiltrasyon, artrit ve cilt bulguları ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda önem arz etmektedir. Bu nedenle VEXAS sendromunun klinik, genetik ve patolojik spektrumunun anlaşılması, tanı ve tedavi süreçlerinin etkinliğini artıracaktır. Amaç: Bu çalışma, VEXAS sendromunun klinik, genetik ve patolojik özelliklerini değerlendirmek, tanısına yönelik farkındalık oluşturmak ve multidisipliner tanı-tedavi süreçlerine katkı sağlamak amacıyla gerçekleştirilmiştir. Gereç ve Yöntem:Çalışma, Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde retrospektif ve kesitsel olarak yürütülmüştür. Elli yaş üzeri erkek hastalar arasından, romatoloji ve hematoloji kliniklerine başvuran toplam 7.916 hasta taranmıştır. Klinik semptomlar, laboratuvar bulguları ve genetik analizler doğrultusunda yüksek ve düşük riskli hasta grupları belirlenmiştir. UBA1 gen mutasyonu analizi, kemik iliği biyopsileri (KİAB), hematolojik parametreler ve klinik semptomlar değerlendirilmiştir. İstatistiksel analizlerde Student-t testi, Mann Whitney U testi, Ki-kare testi, Bonferroni düzeltmesi ve Log-rank testi kullanılmış; p<0,05 anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular:Yüksek riskli hasta grubunda MDS, pulmoner infiltrasyon, artrit, ateş ve kilo kaybı gibi bulguların düşük riskli gruba kıyasla anlamlı derecede daha sık görüldüğü saptanmıştır (p<0,05). Ayrıca bu grupta UBA1 mutasyon pozitifliği ile kemik iliğinde vakuol varlığı arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur. Risk skoru ve vakuol puanları bakımından iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark gözlenmiştir. Sağkalım analizlerinde, yüksek riskli hasta grubunda sağkalım sürelerinin düşük riskli gruba göre belirgin şekilde daha kısa olduğu tespit edilmiştir. Sonuç: VEXAS sendromu, çoklu organ tutulumları ve hematolojik-anamnez bulguları nedeniyle romatoloji, hematoloji ve ilgili diğer kliniklerde ayırıcı tanıda dikkate alınmalıdır. Multidisipliner farkındalığın artırılması, erken dönemde genetik testlerin rutin değerlendirmelere dahil edilmesi, tanı ve tedavi süreçlerinin etkinliği açısından büyük önem taşımaktadır. Destekleyen Kuruluş: Gaziantep Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Birimi (Proje Kodu: TF.UT.24.28)
Özet (Çeviri)
ÇÖÇELLİ SÜRER D. CLINICAL, GENETIC, AND PATHOLOGICAL EVALUATION OF VEXAS SYNDROME: A SINGLE-CENTER STUDY. GAZİANTEP UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE, DEPARTMENT OF INTERNAL MEDICINE, MEDICAL SPECIALTY THESIS. Gaziantep, 2025. Introduction: VEXAS syndrome (Vacuoles, E1 enzyme, X-linkedautoinflammatory, somatic) is a rareautoinflammatorydisordercausedbysomaticmutations in the UBA1 gene, typicallypresenting in adulthoodwithsystemicinflammationandhematologicalabnormalities. Recentlydescribed, it has gainedimportance in hematologyandrheumatologyclinics, particularly in patientspresentingwithunexplainedfever, cytopenia, myelodysplasticsyndrome (MDS), pulmonaryinfiltration, arthritis, anddermatologicalmanifestations. Understandingtheclinical, genetic, andpathologicalspectrum of thissyndromemayenhancetheeffectiveness of diagnosticandtherapeuticapproaches. Objective: Thisstudyaimedtoevaluatetheclinical, genetic, andpathologicalcharacteristics of VEXAS syndrome, raiseawarenessregardingitsdiagnosis, andcontributetomultidisciplinarydiagnosticandtherapeuticprocesses. MaterialsandMethods: Thisretrospectiveandcross-sectionalstudywasconducted at Gaziantep UniversityFaculty of Medicine. A total of 7,916 malepatientsovertheage of 50 whopresentedtorheumatologyandhematologyclinicswerescreened. Based on clinicalfeatures, laboratoryfindings, andgeneticanalyses, high- andlow-risk groupsweredefined. UBA1 mutationanalysis, bone marrowbiopsies (BMB), hematologicalparameters, andclinicalmanifestationswereassessed. Statistical analysesincludedStudent's t test, Mann Whitney U test, Chi-square test, Bonferronicorrection, and Log-rank test; p<0.05 wasconsideredsignificant. Results: Inthehigh-risk group, MDS, pulmonaryinfiltration, arthritis, fever, andweightlossweresignificantlymorefrequentcomparedtothelow-risk group (p<0.05). UBA1 mutationpositivitywassignificantlyassociatedwiththe presence of cytoplasmicvacuoles in bone marrow. Survivalanalysesdemonstratedsignificantlyshortersurvivaltimes in thehigh-risk group. Conclusion: VEXAS syndromeshould be considered in thedifferentialdiagnosis in hematology, rheumatology, andrelateddisciplinesduetoitsmulti-organ involvementandhematologicalmanifestations. Increasingmultidisciplinaryawarenessandincorporatinggenetictestingintoearlyevaluationsarecrucialforimprovingdiagnosticandtherapeuticoutcomes. Funding:University of GaziantepScientificResearchProjects (BAP) Unit (Project Code: TF.UT.24.28)
Benzer Tezler
- Acil servise kardiyak yüklenme bulguları ile başvuran hastalarda prognozu ön görmede vexus skorunun etkinliğinin değerlendirilmesi
Assessing the effectiveness of the vexus score in predicting prognosis for patients presenting to the emergency department with signs of cardiac overload
FATİH BURAK ŞENAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Acil TıpKütahya Sağlık Bilimleri ÜniversitesiAcil Tıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MURTAZA KAYA
DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞAHİNDE ATLANOĞLU
- Gölmarmara ve Gölcük gölleri kerevitlerindeki (Actacus leptodactylus salinus Nordman, 1842) ağır metal birikimleri
A Accumilation levels of heavy metals in Gölmarmara's and Gölcük's lakes crayfish (Actacus leptodactylus salinus Nordman, 1842)
TUNCAY KINACIGİL
- Elektrik ve eğik manyetik alan altındaki süperörgülerde elektronik enerji düzeyleri
Electronic energy levels in sperlattice structures under external electric and tilted magnetic fields
RANA AMCA
Doktora
Türkçe
2000
Fizik ve Fizik MühendisliğiCumhuriyet ÜniversitesiFizik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İSMAİL SÖKMEN
- Homojen eğik manyetik alan altında simetrik ve asimetrik çift kuyu sistemlerinin elektronik yapısı
Electronic structure of symmetric and symmetric double quantum well structures within a tilfed homogenous magnetic field
PINAR KARASU BAŞER
Yüksek Lisans
Türkçe
2000
Fizik ve Fizik MühendisliğiCumhuriyet ÜniversitesiFizik Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. SEZAİ ELAGÖZ
- Manyetik alan etkisindeki silindirik kuantum telinde safsızlık ve eksiton bağlama enerjisinin hesaplanması
The calculation of safsızlık and exciton binding energy in a quantum wire in the presence of magnetic field
CANAN ALPER
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Fizik ve Fizik MühendisliğiCumhuriyet ÜniversitesiFizik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. SEZAİ ELAGÖZ