Primer siliyer diskinezi hastalarının odyolojik ve vestibüler fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of audiological and vestibular functions of patients with primary ciliary dyskinesia
- Tez No: 969881
- Danışmanlar: DOÇ. DR. OĞUZ KUŞCU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Cerrahi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kamran H., Primer Siliyer Diskinezi Hastalarında Odyolojik ve Vestibüler Semptomların Değerlendirilmesi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı, Ankara 2025. Primer siliyer diskinezi (PSD), motil siliyaların işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişen, mukosiliyer klirensin bozulması ile karakterize nadir ve genetik geçişli bir hastalıktır. Solunum yolları, paranazal sinüsler, orta kulak ve erkek üreme sistemi gibi siliyer yapıya sahip dokuları etkileyen bu durum, klinik olarak tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, bronşiektazi, kronik sinüzit ve otitis media gibi semptomlarla kendini gösterir. PSD'nin sistemik doğası gereği yalnızca pulmoner etkiler değil, işitsel ve vestibüler sistemlerde de fonksiyonel bozulmalar oluşabilmektedir. Bu çalışmanın amacı, PSD tanısı almış bireylerde odyolojik ve vestibüler fonksiyonların değerlendirilerek tanı ve rehabilitasyon süreçlerine katkı sağlayacak veriler elde etmektir. Çalışma kapsamında PSD tanısı almış 8-16 yaş aralığındaki 20 katılımcıya saf ses odyometrisi, timpanometri, servikal vestibüler uyarılmış miyojenik potansiyeller (cVEMP) ile video head impulse testi (vHIT) uygulanmıştır. Katılımcıların saf ses işitme eşikleri normatif sınırlar içerisinde bulunmuş, ancak orta kulak efüzyonuna bağlı iletim tipi işitme kaybı gözlenmiştir. Bu durum koklear veya santral işitsel yolaklarda kalıcı bir disfonksiyona yol açmamıştır. Statik denge parametreleri genel olarak korunmuş olmakla birlikte, bazı olgularda subklinik vestibüler anormallikler saptanmıştır. Bu bulgular, denge fonksiyonunun gelişen santral kompansasyon mekanizmaları ile sürdürüldüğünü düşündürmektedir. Bu çalışma, PSD hastalarında ayrıntılı odyolojik ve vestibüler değerlendirmenin önemini ortaya koymaktadır. Elde edilen sonuçlar, PSD hastalarında işitsel ve vestibüler sistemlerin multidisipliner yaklaşımla detaylı bir şekilde değerlendirilmesinin önemini vurgulamaktadır. Her ne kadar yapısal ve işlevsel bozukluklar genellikle hafif ve telafi edilebilir düzeyde olsada, erken dönemde tespit edilen subklinik anormallikler bireyselleştirilmiş rehabilitasyon stratejilerinin geliştirilmesine olanak tanıyabilir. Vestibüler rezervin desteklenmesi, bu hastalarda fonksiyonel stabiliteyi ve yaşam kalitesini artırma açısından önemlidir.
Özet (Çeviri)
Kamran, H. (2025). Evaluation of Audiological and Vestibular Symptoms in Patients with Primary Ciliary Dyskinesia, Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Otolaryngology, Ankara. Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically inherited disorder characterized by impaired mucociliary clearance due to dysfunction of motile cilia. The disease affects ciliated structures such as the respiratory tract, paranasal sinuses, middle ear, and male reproductive system, and manifests clinically with recurrent respiratory infections, bronchiectasis, chronic sinusitis, and otitis media. Due to its systemic nature, PCD may lead not only to pulmonary complications but also to functional impairments in the auditory and vestibular systems. The aim of this study was to evaluate the audiological and vestibular functions in patients diagnosed with PCD and to provide data that may contribute to the diagnostic and rehabilitative processes. Twenty participants aged between 8 and 16 years with confirmed PCD underwent pure tone audiometry, tympanometry, cervical vestibular evoked myogenic potentials (cVEMP), and video head impulse test (vHIT). The results showed that pure tone hearing thresholds were within normative limits; however, conductive hearing loss due to middle ear effusion was observed. This did not lead to permanent dysfunction in the cochlear or central auditory pathways. While static balance parameters were generally preserved, subclinical vestibular abnormalities were detected in some cases. These findings suggest that balance function is maintained through central compensation mechanisms. This study emphasizes the importance of detailed audiological and vestibular evaluation in PCD patients. The results highlight the need for a multidisciplinary approach in assessing auditory and vestibular systems in PCD. Although structural and functional impairments are often mild and compensable, the early identification of subclinical abnormalities may allow for the development of individualized rehabilitation strategies. Supporting vestibular reserve may be critical for enhancing functional stability and improving quality of life in these patients.
Benzer Tezler
- Primer siliyer diskinezi tanılı hastaların tanı ve izlemindeki klinik ve laboratuvar verilerinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective examination of clinical and laboratory data at the diagnosis and follow-up of primary ciliary dyskinesia patients
ASLI KUZU KUŞAKLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Göğüs HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAYRİYE UĞUR ÖZÇELİK
- Çocukluk çağında kronik öksürük nedeniyle başvuran hastaların tanı ve izlemi
Diagnosis and follow-up of patients with chronic cough in childhood
YASİN MARUF ERGEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMİNE NURAL KİPER
- Moleküler tanısı olmayan primer siliyer diskinezi ön tanılı hastaların tüm ekzom dizileme analizi verilerinin retrospektif olarak yeniden değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of whole exome sequencing data of patients with suspected primary ciliary dyskinesia without molecular diagnosis
TİLBE HAKÇIL ÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜLSÜM KAYHAN
- Situs inversus totalisi olan primer siliyer diskinezi tanılı hastaların demografik, fenotipik ve genotipik özellikleri
Demographic, phenotypic and genotypic characteristics of patients diagnosed with primery ciliary dyskinesia with situs inversus totalis
UZEYİR JAFAROV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-İ Alem Vakıf ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERKAN ÇAKIR
- Primer siliyer diskinezili çocuklarda akciğerin yapısal ve fonksiyonel durumu ile hastaların yaşam kaliteleri arasındaki ilişki
The relationship between patients' quality of life and structural and functional status of the lung of childrenwith primary ciliary dyskinesia
NESİBE HATUN SARIHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medeniyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SANİYE GİRİT