Geri Dön

Isthmin-1 (Ism1) geninde kodlanan tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) İn Silico yöntemler ile analizi ve prostat kanseri ilişkisinin araştırılması

Analysis of single nucleotide polymorphisms (SNPs) encoded in the isthmin-1 (Ism1) gene using In Silico methods and investigation of their relationship with prostate cancer

PDF İndir

  1. Tez No: 969882
  2. Yazar: EMRE ONUR GÜVEN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HASAN ANIL KURT
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Üroloji, Genetik, Urology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Prostat Neoplazmaları, Polimorfizm, Tek Nükleotid, Bilgisayar Simülasyonu, Genetik Varyasyonlar, Prostate Neoplasms, Polymorphism, Single Nucleotide, Computer Simulation, Genetic Variations
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Üroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Isthmin-1 (Ism1) Geninde Kodlanan Tek Nükleotid Polimorfizmlerinin (SNP) In Silico Yöntemler ile Analizi ve Prostat Kanseri İlişkisinin Araştırılması Amaç Bu çalışma, prostat kanserinin (PKa) teşhis ve tedavisinde daha iyi biyobelirteçlere olan ihtiyacı vurgulamaktadır. Özellikle, Isthmin-1 (ISM1) geninin PKa'daki rolünü in silico yöntemlerle analiz etmeyi amaçlamaktadır. ISM1 geni, anjiyogenez, metabolizma, organ homeostazı, bağışıklık ve tümör oluşumu gibi çeşitli biyolojik süreçlerde önemli rol oynayan ISM1 proteinini kodlar. Bu gen üzerindeki tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) PKa ile ilişkisi araştırılacaktır. Yöntem Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi'nden 150 katılımcı çalışmaya dahil edilmiştir: 29 benign prostat hiperplazisi (BPH) hastası, 47 sağlıklı kontrol ve 74 PKa hastası. Tüm katılımcılardan alınan kan örneklerinden genomik DNA izole edilmiştir. ISM1 genine ait nükleotid dizisi ve SNP'ler veritabanlarından elde edilerek in silico yöntemlerle analiz edilmiştir. Fonksiyonel etkisi yüksek olabilecek varyantlar için primer ve prob tasarımları yapılmıştır. Bulgular Çalışmada, ISM1 genine ait iki SNP olan ISM1_g.13270669 T>C (rs77255807) ve ISM1_g.13326522 C>T (rs117461286) varyantları incelenmiştir. ISM1_g.13326522 C>T varyantının T alleli ve C/T heterozigot genotipinin PKa riskini anlamlı düzeyde artırdığı bulunmuştur. Benzer şekilde, ISM1_g.13270669 T>C varyantının C alleli ve T/C heterozigot genotipinin PKa grubunda daha yüksek oranda saptandığı ve 5,76 kat artmış risk ile ilişkili olduğu gözlenmiştir. Haplotiplerin analizi, özellikle C–T haplotipinin PKa ile güçlü bir şekilde ilişkili olduğunu (OR: 19.29) göstermiştir. Sonuç Bu çalışma, ISM1 genindeki SNP'lerin, özellikle ISM1_g.13270669 T>C ve ISM1_g.13326522 C>T varyantlarının, prostat kanseri patogenezinde potansiyel bir rol oynadığını düşündürmektedir. Alel ve genotip frekanslarındaki anlamlı farklılıklar, yüksek risk oranları ve haplotip analizlerindeki güçlü ilişkiler, bu SNP'lerin gelecekte PKa için biyobelirteç veya terapötik hedef olarak kullanılabileceğini ortaya koymaktadır. Daha fazla doğrulama çalışmasına ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Analysis of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) Encoded in the Isthmin-1 (Ism1) Gene Using In Silico Methods and Investigation of Their Relationship with Prostate Cancer Aim The aim is to identify potential biomarkers for PCa diagnosis and treatment, given the ISM1 gene's role in angiogenesis, metabolism, organ homeostasis, immunity, and tümör formation. Methods The study included 150 participants from Çanakkale Onsekiz Mart University: 29 with benign prostatic hyperplasia, 47 healthy controls, and 74 PCa patients. Genomic DNA was isolated from blood samples. ISM1 gene nucleotide sequences and SNPs were analyzed using in silico methods, and primers/probes were designed for functionally impactful variants. Findings Findings revealed that two ISM1 gene SNPs, ISM1_g.13270669 T>C (rs77255807) and ISM1_g.13326522 C>T (rs117461286), are associated with PCa risk. The T allele and C/T heterozygous genotype of ISM1_g.13326522 C>T significantly increased PCa risk. Similarly, the C allele and T/C heterozygous genotype of ISM1_g.13270669 T>C were more prevalent in the PCa group, showing a 5.76-fold increased risk. Haplotype analysis, particularly the C–T haplotype, demonstrated a strong association with PCa (OR: 19.29), suggesting synergistic effects of these variants. Conclusion These findings suggest a potential role for ISM1 gene SNPs in PCa pathogenesis. The significant differences in allele/genotype frequencies, high odds ratios, and strong haplotype associations indicate that these SNPs could serve as future biomarkers or therapeutic targets for PCa. Further validation studies are necessary.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    779812

    Gestasyonel Diyabetes Mellitus'lu gebelerde serum Isthmin-1 düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of serum Isthmin-1 levels in pregnancy diagnosis of Gestational Diabetes Mellitus

    ZEYNEP ŞENTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT MUHCU

  2. Tez No

    985711

    Meme kanseri tanısı almış hastalardaserum İsthmin-1 düzeylerinin incelenmesi

    Serum Isthmin-1 levels in breast cancer patients: A clinical investigation

    ALİ RIZA AVUL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Genel CerrahiFırat Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET BOZDAĞ

  3. Tez No

    979611

    Polikistik over sendromu (PKOS) tanılı hastalarda serum isthmin-1 düzeylerinin insülin direnci ve diğer metabolik ve hormonal parametrelerle ilişkisinin araştırılması

    Investigation of the relationship between serum isthmin-1 levels and insulin resistance, metabolic and hormonal parameters in patients diagnosed with Polycystic ovary syndrome

    MEHMET TOYGAR TUĞRUL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıFırat Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ERKAN ÇAKMAK

  4. Tez No

    952484

    IPAH hastalarında Isthmin-1 ve Apela'nın serum düzeylerinin araştırılması

    Investigation of serum levels of Isthmin-1 and Apela in patients with IPAH

    YUNUS BALIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    KardiyolojiFırat Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN KORKMAZ

  5. Tez No

    954909

    Investigation of serum isthmin-1 protein levels and its relationship with endogenous lipid metabolism in hypertriglyceridemic individuals

    Hipertrigliseridemik bireylerde serum istmin-1 protein düzeyleri ve endojen lipid metabolizmasıyla ilişkisinin incelenmesi

    KAWTHER AMEEN MUHAMMED SAEED ALEDRESI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyokimyaKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BİRGÜL KURAL

Geri Dön