Spinal musküler atrofi tip I tanılı çocuklarda motor fonksiyon ve oral motor fonksiyonların yaşam kalitesi üzerine etkisini
The effect of motor function and oral motor functions on quality of life in children diagnosed with spinal muscular atrophy type I
- Tez No: 970536
- Danışmanlar: PROF. DR. ZEYNEP HOŞBAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Fizyoterapi ve Rehabilitasyon, Physiotherapy and Rehabilitation
- Anahtar Kelimeler: Pediatri, Spinal musküler atrofi, Pediatrics, Spinal muscular atrophy
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Biruni Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Çalışmanın amacı 2-4 yaş arasındaki SMA Tip I tanılı çocuklarda motor ve oral motor fonksiyonlarının yaşam kalitesi üzerine etkisinin incelenmesidir. Araştırmada motor fonksiyonları değerlendirmek için Nöro Sensori Motor Değerlendirme Anketi (NSMDA), oral motor fonksiyonu değerlendirmek için Fonksiyonel Oral Alım Skalası (FOAS), çocukların beslenmeye olan tutumlarını değerlendirmek için Davranışsal Pediatrik Beslenme Değerlendirme Ölçeği (DPBDÖ) ve yaşam kalitelerini değerlendirmek için Pediatrik Yaşam Kalitesi Envanteri (PedsQL) Nöromusküler modülü kullanıldı. Çalışmaya 2-4 yaşları arasında (3,04±0,76) SMA Tip I tanısı almış ve dahil edilme kriterlerini karşılayan 23 çocuk (14 erkek, 9 kız) dahil edildi. Çalışma sonucunda, NSMDA - kaba motor, ince motor, nörolojik, hareket paternleri, postüral denge alt toplam, taktil, oküler motor, sensori motor ve toplam NSMDA skorları ile FOAS arasında; NSMDA - kaba motor, ince motor, nörolojik, hareket paternleri, postüral düzeltme, taktil, oküler motor, sensori motor ve NSMDA toplam skorları ile DPBDÖ arasında yüksek düzeyde ilişki bulundu (p<0.05). Ayrıca, NSMDA - kaba motor, ince motor, nörolojik, hareket paternleri, postüral denge toplam, taktil, oküler motor, vestibüler, sensori motor ve NSMDA toplam skorları ile PedsQL - benim/çocuğumun nöromüsküler hastalığı hakkında, iletişim ve aile kaynaklarımız hakkında skorları arasında ve FOAS ile PedsQL skorları arasında ve DPBDÖ ile PedsQL skorları arasında yüksek düzeyde ilişki bulundu (p<0.05). SMA Tip I tanılı çocuklarda motor fonksiyonlardaki kayıpların oral motor fonksiyonları da olumsuz etkilediği, bu etkilenimlerin yaşam kalitesini azalttığı belirlendi.
Özet (Çeviri)
The aim of this study is to investigate the impact of motor and oral motor functions on the quality of life in children aged 2–4 years diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type I. In the study, the Neuro-Sensory-Motor Developmental Assessment (NSMDA) was used to evaluate motor functions, the Functional Oral Intake Scale (FOIS) to assess oral motor function, the Behavioral Pediatric Feeding Assessment Scale (BPFAS) to evaluate children's attitudes towards feeding, and the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Neuromuscular Module to assess quality of life. The study included 23 children (14 boys, 9 girls) aged between 2 and 4 years (3.04 ± 0.76) who were diagnosed with SMA Type I and met the inclusion criteria. The results revealed a strong correlation between NSMDA sub-scores—including gross motor, fine motor, neurological, movement patterns, postural balance subtotal, tactile, oculomotor, sensory-motor, and total NSMDA scores—and FOIS (p<0.05). Additionally, a significant relationship was found between NSMDA sub-scores—including gross motor, fine motor, neurological, movement patterns, postural adjustment, tactile, oculomotor, sensory-motor, and total NSMDA scores—and BPFAS (p <0.05). Moreover, high correlations were observed between NSMDA sub-scores—including gross motor, fine motor, neurological, movement patterns, total postural balance, tactile, oculomotor, vestibular, sensory-motor, and total NSMDA scores—and the PedsQL sub-scores related to“my/my child's neuromuscular disease,”“communication,”and“family resources”(p<0.05). Furthermore, significant correlations were identified between FOIS and PedsQL scores, as well as between BPFAS and PedsQL scores (p < 0.05). It was observed that the loss of motor functions in children diagnosed with SMA Type I adversely affected oral motor skills, subsequently diminishing their overall quality of life.
Benzer Tezler
- Ev ventilasyonlu hastaların klinik özellikleri ve bakım kalitesinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical characteristics and quality of care in home ventilated patients
YELİZ KOÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medipol ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEDAT ÖKTEM
- Spinal müsküler atrofi (SMA) tip 1 tanılı hastaların yutmasının videofloroskopi ile değerlendirilmesi
Evaluation of swallowing by videofloroscopy of patients with spinal muscular atrophia (SMA) type 1
EKREM KARACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Kulak Burun ve Boğazİstanbul Medipol ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TOLGA KANDOĞAN
- Spinal musküler atrofi tip 2-3(SMA) hastalarında nusinersen tedavisinin klinik ve laboratuvar bulguları üzerine olan etkisi
The effect of nusinersen treatment on clinical and laboratory findings in spinal muscular atrophy (SMA) type 2-3 patients
ŞEYMA ATAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NörolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN GÜNEY
- Spinal müsküler atrofi fenotipinde modifiye edici genlerin etkilerinin araştırılması
Effects of modifying genes in the spinal muscular atrophy phenotype investigation
DRENUSHE ZHURI
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN
- Aile hekimlerinin spinal musküler atrofi(SMA) hastalığı ve SMA tarama programı ile ilgili bilgi düzeyinin değerlendirilmesi
Evaluation of the knowledge level of family medicine doctors about spinal muscular atrophy(SMA) disease and SMA screening program
HACER KADER KAYA CIRIL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BERRİN TELATAR