Geri Dön

Spinal müsküler atrofi fenotipinde modifiye edici genlerin etkilerinin araştırılması

Effects of modifying genes in the spinal muscular atrophy phenotype investigation

PDF İndir

  1. Tez No: 638970
  2. Yazar: DRENUSHE ZHURI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Trakya Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 93

Özet

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren, kas güçsüzlüğü ve atrofi ile birlikte erken ölümlere yol açan, 1/5000-1/10000 doğum oranına sahip nörömusküler bir hastalıktır. SMA'nin kromozom 5q11.2-5q13.3'de haritalanmış olan SMN1 (Survival Motor Nöron 1) geni ile ilişkili olduğu rapor edilmiştir. SMA hastalarının % 95-98'inde SMN1 geninde delesyon/duplikasyon, % 2-5'inde dizi analizi ile patojenik varyasyon saptanabilir. Literatürde SMN2 geni ekzon 7/8 kopya sayısı artışının SMA'de klinik şiddeti azalttığı bildirilmiş olup, bu durum modifiye edici etki olarak tanımlanlanmıştır. Çalışmamızda, SMA hastalığında modifiye edici etkisi olduğu düşünülen Plastin 3 (PLS3), Profilin II (PFN2), Zinc Finger (ZPR1), Coronin 1C (CORO1C), General Transcription Factor 2H-Polypeptide 2 (GTF2H2), Neuritin 1 (NRN1), Small Edrk-Rich factor 1A (SERF1A-H4F5), Neurocalcin delta (NCALD), Neuronal Apoptosis İnhibitory protein (NAIP), Cytotoxic Granule-Associated RNA-binding protein (TIA1) genlerinin ifade düzeylerinin ile SMA prognozu arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamıza, Trakya Üniversitesi Hastanesi, Tıbbı Genetik Anabilim Dalı, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine SMA klinik ön tanısı ile gelerek, yapılan moleküler genetik test (MLPA) sonucunda SMA tanısı alan 17 hasta ile kendisinde ve ailesinde nöromuskuler hastalık öyküsü olmayan 8 sağlıklı kontrol dahil edildi. Hasta grubu, SMA tip I klinik tanılı 6, SMA tip II klinik tanılı 8 ve SMA tip III klinik tanılı 3 hastadan oluşmaktaydı. İstatistiksel analizler Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik ve Tıbbi Bilişim Anabilim Dalında SPSS 20.0 (Lisans No: 10240642) paket programı kullanılarak yapıldı. p

Özet (Çeviri)

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by the degeneration of motor neurons, muscle weakness, atrophy, and frequently leads to infant's death. It is a disease with 1/5000-1/10000 birth rate. Gene for this disorder has been identified as the SMN (Survival Motor Neuron) and it is located in 5q11.2-5q13.3 regions. 95-98% of SMA patients have deletion/duplication of the SMN1 gene, whereas pathogenic variation can be detected by sequencing in 2-5%. Published researches inform that the duplication of exon 7/ 8 in the SMN2 gene, reduces clinical severity of disease and it is defined as modifying effect. In this thesis we aimed to investigate the expression of modifying genes related with prognosis of SMA like, Plastin 3 (Pls3), Profilin II (PFN2), Zinc Finger (ZPR1), Coronin 1C (CORO1C), General Transcription Factor 2H-Polypeptide 2 (GTF2H2), Neuritin 1 (NRN1), Small Edrk-Rich factor 1A (SERF1A-H4F5), Neurocalcin delta (NCALD), Neuronal Apoptosis İnhibitory protein (NAIP), Cytotoxic Granule-Associated RNA-binding protein (TIA1). Seventeen patients who came to Trakya University, Faculty of Medicine, Medical Genetics department with preliminary diagnosis of SMA disease, and 8 healthy controls were included in this thesis. We have 6 patients diagnosed with SMA type I, 8 with SMA type II and 3 of them with SMA type III. Statistical analysis done by T.U. Biostatistics and Medical informatics department using SPSS 20.0 (License No: 10240642). p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    347902

    Spinal müsküler atrofi patogenezinde rol alan genetik düzenleyicilerin ifade analizi

    The expression analysis of modifier genes in pathogenesis of spinal muscular atrophy

    İNCİ HANDE YENER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DİDEM DAYANGAÇ ERDEN

  2. Tez No

    474333

    Investigation of motor neuron diseases by wes: genetic dissection of a Turkish ALS cohort

    Tüm ekzom dizileme ile motor nöron hastalıklarının analizi: Türk ALS kohortunun genetik incelenmesi

    FULYA AKÇİMEN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESRA BATTALOĞLU

    PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK

  3. Tez No

    248230

    Spinal musküler atrofide (SMA) oksidatif stres yolaklarının aydınlatılması

    Identification of the effect of oxidative stress pathways on spinal muscular atrophy

    AYŞE SEVGİ KÖSTEL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYAT ERDEM YURTER

  4. Tez No

    913019

    Spinal müsküler atrofi tanılı hastalardaspirometrik ve statik solunum fonksiyon testlerinin ve el kas gücü parametrelerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of spirometric and static respiratory function tests and hand muscle strength parameters in patients with spinal muscular atrophy

    SUMEJJA BEKJIRI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN GÖKDEMİR

  5. Tez No

    919629

    Spinal musküler atrofi tanılı çocuklarda tele-nütrisyon desteğinin beslenme durumu ve aile yaşam kalitesi üzerine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effect of tele-nutrition support on nutritional status and family quality of life in children with spinal muscular atrophy

    MÜCAHİT MUSLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

Geri Dön