Geri Dön

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında gen mutasyonları ve prodromal semptomların ilişkisi : Tek merkez deneyimi

The relationship between gene mutations and prodromal symptoms in patients with Familial Mediterranean Fever: A single-center experience

PDF İndir

  1. Tez No: 977097
  2. Yazar: PELİN ERDEM ERDOĞAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. EDİP UÇAR, DOÇ. DR. METE PEKDİKER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Prodromal semptom, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) atağı başlamadan önce hastaların tanımladıkları ancak hakkında yeterli veri olmayan bir semptomlar kümesidir. Bu çalışmada AAA için temel genetik faktör olan MEFV gen mutasyonları ile prodromal semptomlar arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık. Yöntem: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Hastanesi Romatoloji Ünitesi'nde 2021–2024 yılları arasında Tel-Hashomer Kriterleri'ne göre AAA tanısı almış erişkin hastalar retrospektif olarak değerlendirildi. MEFV gen analizi bulunmayan hastalar çalışmaya dahil edilmedi. Demografik, klinik, laboratuvar ve tedavi ilişkili veriler hasta dosyalarından; prodromal semptomlar ise telefonlar hasta görüşmeleriyle elde edildi. Bulgular: Toplam 233 hastadan 202'si çalışmaya alındı, 21 hastanın genetik sonuçlarına ulaşılamadı; ortalama yaş 34,90±13,95 yıl olup hastaların 119'u kadın 83'ü erkekti. Hastaların %89,6'sında MEFV mutasyonu, %51,0'inde M694V mutasyonu saptandı. Hastaların %89,1'inde prodromal semptom saptandı ve en yaygını anksiyete/irritabilite (%53,0) idi ve bu semptomla M694V mutasyonu anlamlı ilişki (p=0,036) saptandı. Bulantı, M694V (p<0,001) ve E148Q (p=0,004) mutasyonları ile ilişkilendirildi. Ön kol ağrısı ise erkek cinsiyette anlamlı olarak daha fazlaydı (p=0,008). Sonuç: Bu çalışma, prodromal semptomların MEFV gen mutasyonlarıyla ilişkisini detaylı olarak analiz eden ilk çalışmadır ve AAA hastalarında yüksek oranda prodromal semptom saptanmıştır. Prodromal semptomlarla ilişkili ileri çalışmalar özellikle atak öncesi dönemde AAA yönetimine olumlu katkı yapabileceği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Objective: Prodromal symptoms are a set of clinical manifestations described by patients prior to the onset of Familial Mediterranean Fever (FMF) attacks, yet they remain insufficiently investigated in the literature. This study aimed to examine the relationship between prodromal symptoms and MEFV gene mutations, the primary genetic factor in FMF. Methods: This retrospective study included adult patients diagnosed with FMF based on the Tel-Hashomer criteria between 2021 and 2024 at the Rheumatology Unit of Hatay Mustafa Kemal University Hospital. Patients without MEFV gene analysis were excluded. Demographic, clinical, laboratory, and treatment-related data were collected from medical records, while information on prodromal symptoms was obtained through telephone interviews with the patients. Results: Out of a total of 233 patients, 202 were included in the study, and the genetic results of 21 patients could not be obtained. The mean age was 34.90 ± 13.95 years, and 119 (58.9%) were female while 83 (41.1%) were male. MEFV mutations were detected in 89.6% of the patients, with M694V being the most common mutation (51.0%). Prodromal symptoms were present in 89.1% of the patients. The most frequently reported symptom was anxiety/irritability (53.0%), which was significantly associated with the M694V mutation (p=0.036). Nausea was significantly associated with both M694V (p<0.001) and E148Q (p=0.004) mutations. Forearm pain was more commonly reported in male patients (p=0.008). Conclusion: This study is among the first to comprehensively analyze the relationship between prodromal symptoms and MEFV gene mutations. A high frequency of prodromal symptoms was observed in FMF patients. Further studies focusing on these symptoms, particularly in the pre-attack period, may contribute positively to the clinical management of FMF.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    487038

    Ataksız dönemde gelen ailesel akdeniz ateşi hastalarının renal fonksiyonlarının değerlendirilmesi

    Renal functions of patients with familial mediterranean fever during remission

    NİHAN BAYRAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVGİ YAVUZ

  2. Tez No

    365857

    MEFV geni̇nde farkli mutasyonlari ve genoti̇pleri̇ olan ai̇lesel akdeni̇z ateşi̇ hastalarinda i̇nterlöki̇n-1(IL-1) ve i̇nterlöki̇n-1 reseptör antagoni̇sti̇ (ILRN1) gen poli̇morfi̇zmleri̇ni̇n kli̇ni̇k seyi̇r ve tedavi̇ i̇le i̇li̇şki̇si̇

    the analysis of interleukin-1 reseptor antagonist and i̇nterleukin - IL-1Β gene polymorphisims in fmf patients who have different mefv mutations and different genotypes : Do they associated with colchicine resistance and disease severity

    EMİNE ÖZLEM ÇAM DELEBE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

  3. Tez No

    324249

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında Fas gen -670 A/G, Fas ligand gen -844 T/C polimorfizimleri ve MEFV gen mutasyonlarının araştırılması

    Investigation of MEFV gene mutations and Fas gen -670 A/G, Fas ligand gen -844 T/C polymorphisms in patients with familial mediterranean fever

    EMİNE GÜLCE ÖZEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyolojiMustafa Kemal Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RAMAZAN GÜNEŞAÇAR

    DOÇ. DR. Nizami DURAN

  4. Tez No

    544261

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması

    Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative

    EMİR FARUK TEKEOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  5. Tez No

    460178

    Otoinflamatuar hastalık benzeri yakınmaları olan sistemik lupus eritematozus hastalarında MEFV gen mutasyonları sıklığının ve hastalık şiddeti üzerine etkisinin değerlendirilmesi

    Assessment on the frequency of MEFV gene mutations and their effects on severity of disease among sle patients with autoimmune disease-like symptoms

    AYŞE ZOPCUK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ

Geri Dön