Konjenital bilateral vaz deferens agenezisi tanılı hastaların klinik, hormonal, fertilizasyon ve genetik sonuçlarının araştırılması
Investigation of clinical, hormonal, fertilization, and genetic outcomes in patients diagnosed with congenital bilateral vas deferens agenesis
- Tez No: 978959
- Danışmanlar: PROF. DR. RAMAZAN AŞCI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Üroloji, Urology
- Anahtar Kelimeler: Konjenital bilateral vaz deferens agenezisi, CFTR mutasyonu, obstrüktif azospermi, mikrocerrahi epididimal sperm aspirasyonu, testiküler sperm ekstraksiyonu, intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu, renal anomali, Congenital bilateral absence of the vas deferens, CFTR mutation, obstructive azoospermia, microsurgical epididymal sperm aspiration, testicular sperm extraction, intracytoplasmic sperm injection, renal anomaly
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Üroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Konjenital Bilateral Vaz Deferens Agenezisi (KBVDA) olgularında Kistik Fibrozis Transmembran İletkenlik Regülatörü (CFTR) mutasyonlarının sıklığı, tipleri ve dağılımını olguların klinik, hormonal ve semen parametreleri bulgularını, renal anomalileri ve Yardımcı Üreme Teknikleri (YÜT) sonuçlarını değerlendirmektir. Gereç-Yöntem: Retrospektif kohortta Konjenital Vaz Deferens Agenezisi (KVDA) tanılı 51 olgu değerlendirildi (KBVDA n=39; Konjenital Unilateral Vaz Deferens Agenezisi (KUVDA) n=12). Karşılaştırma amacıyla Ejakulatör Kanal Obstrüksiyonu (EDO) grubu (n=24) dahil edildi. Semen parametreleri, hormon düzeyleri, görüntüleme bulguları kaydedildi. CFTR analizi NGS/Sanger/Strip yöntemleriyle yapıldı. İntrasitoplazmik Sperm Enjeksiyonu (ICSI) sonuçları fertilizasyon/blastokist oranları, klinik gebelik ve canlı doğum oranları ile izlendi. Sonlanım tanımları standart kriterlere göre yapıldı. Bulgular: KBVDA grubunda semen volümü ve pH'sı, KUVDA'ya göre daha düşüktü (p=0,001); fruktoz pozitifliği oranları benzerdi (p=0,278). Bir veya daha fazla CFTR mutasyonu oranı ile patojen (P)/olası patojen (OP) mutasyon oranları KBVDA grubunda sırasıyla %74,3 ve %48,7 bulunurken, KUVDA grubunda bu oranlar %41,7 ve %9,1 oranla daha düşüktü (p=0,009). KBVDA'da en sık patojen varyant F508del (%20,5). KUVDA olgularında renal anomali oranı (%50), KBVDA olgularında (%7) daha yüksekti (p=0,003). KBVDA olgularında %75'inde Mikrocerrahi Epididimal Sperm Aspirasyonu (MESA) ile sonuç elde edilirken; MESA ve Testiküler Sperm Ekstraksiyonu (TESE) ile elde edilen spermlerle yapılan ICSI sonuçlarında klinik gebelik ve canlı doğum oranları arasında fark yoktu (p=0,923). CFTR ve P/OP mutasyonları taşıyan ve taşımayan KBVDA olgularında ICSI sonuçları benzerdi (p>0,05), KBVDA olguları ile EDO olgularında klinik gebelik ve canlı doğum oranlarında fark yoktu (p=0,427). Sonuç: KBVDA olgularında CFTR mutasyonları daha sık, KUVDA olgularında renal anomaliler daha yaygındır. CFTR mutasyon varlığı ve türü, uygun hasta seçimi ve laboratuvar koşullarında ICSI başarısını belirgin olarak etkilememektedir. Epididimal ve testiküler sperm elde etme yöntemleri benzer üreme sonuçları sağlamaktadır. Bulgularımız, KBVDA olgularında rutin CFTR analizi yapılmasının ve genetik danışmanlık verilmesinin önemini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Objective: To evaluate the frequency, types, and distribution of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) mutations in patients with Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens (CBAVD), along with their clinical, hormonal, and semen parameters, renal anomalies, and outcomes of Assisted Reproductive Techniques (ART). Materials and Methods: In this retrospective cohort study, 51 patients diagnosed with Congenital Absence of the Vas Deferens (CAVD) were evaluated (CBAVD, n=39; Congenital Unilateral Absence of the Vas Deferens [CUAVD], n=12). For comparison, a group with Ejaculatory Duct Obstruction (EDO) (n=24) was included. Semen parameters, hormone levels, and imaging findings were recorded. CFTR analysis was performed using NGS, Sanger sequencing, and strip assay methods. Outcomes of Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) were monitored, including fertilization and blastocyst rates, clinical pregnancy, and live birth rates. Outcome definitions were based on standard criteria. Results: Semen volume and pH were significantly lower in the CBAVD group compared to the CUAVD group (p=0.001), while the rates of positive fructose tests were similar (p=0.278). The rates of patients with one or more CFTR mutations and the rates of pathogenic (P)/likely pathogenic (LP) mutations were higher in the CBAVD group (74.3% and 48.7%, respectively) than in the CUAVD group (41.7% and 9.1%, respectively) (p=0.009). The most common pathogenic variant in CBAVD was F508del (20.5%). The prevalence of renal anomalies was higher in CUAVD cases (50%) compared to CBAVD cases (7%) (p=0.003). Sperm retrieval was achieved in 75% of CBAVD cases via Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration (MESA). There was no significant difference in clinical pregnancy and live birth rates between ICSI cycles using sperm retrieved by MESA and Testicular Sperm Extraction (TESE) (p=0.923). Similarly, ICSI outcomes were comparable between CBAVD patients with and without CFTR and P/LP mutations (p>0.05), and between CBAVD and EDO groups (p=0.427). Conclusion: CFTR mutations are more frequent in CBAVD cases, whereas renal anomalies are more prevalent in CUAVD cases. The presence and type of CFTR mutation do not significantly impact ICSI success when appropriate patient selection and laboratory conditions are ensured. Epididymal and testicular sperm retrieval methods provide comparable reproductive outcomes. Our findings highlight the importance of routine CFTR testing and genetic counseling in patients with CBAVD.
Benzer Tezler
- Vazal agenezili hastalarda fenotip ve genotip sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of phenotype and genotype results in patients with vasal agenesis
SERHAN ARMAN
- Ankara ilindeki üç ilköğretim okulu öğrencilerinin epilepsiye yaklaşımı ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyleri
Knowledge of epilepsy and attitudes towards the condition among three elementary schools students in Ankara
İKBAL OK BOZKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE SERDAROĞLU
- Konjenital Bilateral Vas Deferens Aplazi (CBAVD)'li hastalarda kistik fibröz (CF) genindeki nokta mutasyonlarının araştırılması: CBAVD, CF ilişkisi
Researching of the cystic fibrosis (CP) gene mutations in patients with Congenital Bilateral Absnece of the Vas Deferens: CF, CBAVD relationazi (CBAVD)
SEMİRE UZUN
- Bilateral konjenital kataraktlı olgularda cerrahi tedavi ve takip sonuçlarımız
Surgical treatment and follow-UP results in patients with bilateral congenital cataract
DOĞUKAN CÖMERTER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN NİLGÜN SOLMAZ
- Konjenital kalp cerrahisinde siyanotik ve asiyanotik hastaların bilateral serebral ve somatik doku oksijenlenmesinin nırs tekniğiyle karşılaştırılması
Comparison of bilateral cerebral and somatic tissue oxygenation using nirs technique for cyanotic and acyanotic patients in congenital heart surgery
TÜLAY CANDAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisiİstanbul ÜniversitesiKalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELİM ERENTÜRK