Beta talasemi hastalarında glukoz intoleransı ve endokrinolojik değerlendirme
Glucose intolerance and endocrinological evaluation in beta thalassemia patients
- Tez No: 982495
- Danışmanlar: PROF. DR. FATİH TEMİZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Talasemiler, hemolitik anemiler içinde yer alan, otozomal resesif geçiş gösteren, hemoglobin yapısındaki globin zincirlerinin hasarlı sentezi sonucu ortaya çıkan hemoglobinopatilerdir. Hemoliz sonucunda hastalarda kronik hemolitik anemi ve bununla birlikte transfüzyon bağımlılığı gelişebilir. Hastalığa bağlı hemolitik anemi ve tedavide uygulanan tekrarlayan transfüzyonlar, demir birikimine yol açarak boy kısalığı, büyüme geriliği, puberte gecikmesi, diyabetes mellitus, hipotiroidi ve hipoparatiroidi gibi endokrin komplikasyonlara neden olabilir. Talasemi hastalarında glukoz intoleransı, en önemli endokrin komplikasyonlardan biridir. Literatürde, bir hemolitik anemi grubu olan beta talasemide, eritrosit yaşam süresi kısalmış olmasına rağmen HbA1c düzeyinin glukoz intoleransının belirlenmesinde anlamlı olabileceğini ileri süren bazı çalışmalar mevcuttur. Ancak bu konuda yapılan araştırmalar sınırlı sayıda olup, ek çalışmalara ihtiyaç vardır. Bu çalışmada, beta talasemi tanılı hastalarda glukoz intoleransının laboratuvar parametreleriyle değerlendirilmesi ve HbA1c testinin tanı aşamasındaki yerinin güncellenmesi, ayrıca endokrinolojik komplikasyonların belirlenmesi amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Çalışmaya, Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Bilim Dalı'nda takip edilen 29 transfüzyon bağımlı beta talasemi hastası ile yaş ve cinsiyet açısından benzer özellikte olan 29 sağlıklı kontrol dahil edildi. Tüm katılımcıların yaşı, cinsiyeti, boyu ve vücut ağırlığı kaydedildi. Her iki gruptan açlıkta alınan kan örneklerinde HbA1c, C-peptid, açlık glukoz, insülin, hemoglobin (HGB), TSH, serbest T4, FSH, LH, estradiol (E2), total testosteron, 25(OH)D vitamini, alkalen fosfataz (ALP), parathormon (PTH), kalsiyum ve fosfor düzeyleri çalışıldı. Hasta grubunda endikasyon bulunan olgularda oral glukoz tolerans testi (OGTT) uygulandı. Ayrıca vitamin B12, folik asit, somatomedin C, kortizol, ACTH, DHEA-SO4, prolaktin, serbest T3, anti-TG, anti-TPO ve çölyak antikorları değerlendirildi. Radyolojik incelemeler yapıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grupları arasında yaş ve cinsiyet açısından anlamlı fark saptanmadı (p=1,000). Hasta grubunda boy persentili anlamlı olarak düşük bulundu (p=0,001). Diğer antropometrik parametreler arasında anlamlı fark yoktu. Hemoglobin düzeyi anlamlı olarak düşük saptandı (p=0,001). Hasta grubunda HbA1c ortanca değeri 6,70 (IQR: 6,50–7,00), sağlıklı kontrol grubunda ise 5,30 (IQR: 5,10–5,40) olarak hesaplandı ve hasta grubunda anlamlı derecede yüksek bulundu (p<0,001). C-peptid düzeyi ise hasta grubunda ortanca 2,56 (IQR: 1,99–3,59), sağlıklı grupta 1,52 (IQR: 0,95–2,20) olarak saptandı ve yine hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı şekilde yüksek bulundu (p<0,001). İnsülin (p=0,504) ve HOMA-IR (p=0,225) açısından anlamlı fark saptanmadı. Glukoz intoleransı olan ve olmayan hastalar arasında glukoz (p=0,637), HbA1c (p=0,664) ve C-peptid (p=0,236) değerleri açısından fark izlenmedi. Hastaların %17,2'sinde büyüme gelişme geriliği, %20,6'sında boy kısalığı, %17,2'sinde subklinik hipotiroidi, %62'sinde D vitamini eksikliği, %10,3'ünde puberte gecikmesi ve %17,2'sinde glukoz intoleransı saptandı. Sonuçlar: Eritrosit yaşam süresi kısalmış olan beta talasemi hastalarında HbA1c düzeyleri yüksek bulunmuştur. Ancak bu yükseklik, glukoz intoleransını göstermemekte, büyük olasılıkla düzenli transfüzyonlara bağlı donör eritrositlerinin etkisiyle oluşan yapay bir artışı yansıtmaktadır. Beklenenin aksine C-peptid düzeylerinin yüksek saptanması, bu parametrenin diyabet tanısında tek başına kullanılmaması gerektiğini ortaya koymaktadır. Çalışmamız, hasta sayısının sınırlı olması nedeniyle genellenebilirlik açısından kısıtlıdır. Daha geniş hasta serilerinde yapılacak ileri çalışmalar, beta talasemi hastalarında glukoz metabolizmasının değerlendirilmesinde uygun biyokimyasal göstergelerin belirlenmesine katkı sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Aim: Thalassemias are a group of hemoglobinopathies classified under hemolytic anemias, inherited in an autosomal recessive pattern, and caused by defective synthesis of globin chains in the hemoglobin molecule. As a result of hemolysis, patients may develop chronic hemolytic anemia and become dependent on regular blood transfusions. Both the underlying hemolytic anemia and the repeated transfusions administered as part of treatment can lead to iron overload, which in turn may result in endocrine complications such as short stature, growth retardation, delayed puberty, diabetes mellitus, hypothyroidism, and hypoparathyroidism. Among these, glucose intolerance is considered one of the most significant endocrine complications in patients with thalassemia. Although erythrocyte lifespan is shortened in beta-thalassemia—a subtype of hemolytic anemia—some studies in the literature suggest that HbA1c levels may still be useful in detecting glucose intolerance. However, current research on this subject is limited, indicating the need for further studies. This study aims to evaluate glucose intolerance in patients diagnosed with beta-thalassemia using laboratory parameters, to reassess the diagnostic value of HbA1c testing, and to identify accompanying endocrinological complications. Material and method: This study included 29 transfusion-dependent beta thalassemia patients followed at the Department of Pediatric Hematology and Oncology, Kahramanmaraş Sütçü Imam University Faculty of Medicine, and 29 age- and sex-matched healthy controls. Demographic data including age, sex, height, and body weight were recorded for all participants. Blood samples were obtained after overnight fasting to measure HbA1c, C-peptide, fasting glucose, insulin, hemoglobin (HGB), thyroid-stimulating hormone (TSH), free thyroxine (FT4), follicle-stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), estradiol (E2), total testosterone, 25-hydroxyvitamin D, alkaline phosphatase (ALP), parathyroid hormone (PTH), calcium, and phosphorus levels. Oral glucose tolerance test (OGTT) was performed in patients with clinical indication. Additional hormonal and serological tests included vitamin B12, folic acid, somatomedin C, cortisol, adrenocorticotropic hormone (ACTH), dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-SO4), prolactin, free triiodothyronine (FT3), anti-thyroglobulin antibody (anti-TG), anti-thyroid peroxidase antibody (anti-TPO), and celiac antibody panels. Radiological evaluations were also performed when indicated. Results: No statistically significant differences were observed between the patient and control groups in terms of age and sex (p=1.000). However, height percentiles were significantly lower in the patient group (p=0.001), while no significant differences were found in other anthropometric parameters. Hemoglobin levels were significantly lower in the patient group (p=0.001). The median HbA1c level was 6.70 (IQR: 6.50–7.00) in the patient group and 5.30 (IQR: 5.10–5.40) in the control group, with a statistically significant elevation in the patient group (p<0.001). Similarly, median C-peptide levels were significantly higher in the patient group at 2.56 (IQR: 1.99–3.59), compared to 1.52 (IQR: 0.95–2.20) in the control group (p<0.001). No significant differences were observed in insulin (p=0.504) or HOMA-IR (p=0.225) levels. Among patients with and without glucose intolerance, there were no significant differences in glucose (p=0.637), HbA1c (p=0.664), or C-peptide (p=0.236) levels. Growth retardation was detected in 17.2% of patients, short stature in 20.6%, subclinical hypothyroidism in 17.2%, vitamin D deficiency in 62%, delayed puberty in 10.3%, and glucose intolerance in 17.2%. Conclusion: In patients with beta thalassemia, a hemolytic anemia characterized by shortened erythrocyte lifespan, HbA1c levels were found to be elevated. However, this elevation does not appear to be diagnostic for glucose intolerance; rather, it likely reflects a pseudo-elevation due to regular transfusion of donor erythrocytes. Contrary to expectations, C-peptide levels were also elevated, suggesting that this parameter should not be used alone for diabetes diagnosis in this population. Given the limited sample size, the findings of this study should be interpreted with caution. Larger, multicenter studies are warranted to better determine the most reliable biochemical markers for evaluating glucose metabolism in beta thalassemia patients.
Benzer Tezler
- Thalassemia Major`lu çocuklarda pankreas beta hücre fonksiyon bozukluğunda demir yükünün rolünün irdelenmesi
Başlık çevirisi yok
SAVAŞ DEDEOĞLU
- Konya'daki talasemi majörlü hastalarda bozulmuş glukoz toleransı ve diyabet prevalansı
The prevalence of impaired glucose tolerance and diabetes in patients with beta-thalassemia major in Konya
AHMET SERT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. CANAN UÇAR ALBAYRAK
- Beta talasemi major hastalarında pankreas usg ve mrg bulgularının glukoz tolerans testi ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Assessment of pancreatic ultrasonography and mri findings in relation to glucose tolerance test in patients with beta thalassemia major
YASEMİN ALTINTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Radyoloji ve Nükleer TıpMustafa Kemal ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SİNEM KARAZİNCİR
- Beta talasemi major hastalarında oral deferasirox ve diğer demir şelasyon tedavilerinin kardiak, hepatik ve endokrin organlardaki demir birikimi üzerine etkisinin T2* MRG ile değerlendirilmesi
The evaluation of the oral deferasirox and other iron chelation treatments of cardiac, hepatic and endocrin organs with T2* MRI in beta thallasemia major patients
MÜNEVVER BAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞULE ÜNAL
- Çocukluk çaği beta talasemi major tanili hastalarda gelişen glukoz metabolizma bozukluklarinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of glucose metabolism disorders developed in pediatric patients diagnosed with beta thalassemia major
İREM İNCEFİDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF GÜLER KAZANCI