Geri Dön

Geç başlangıçlı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının özellikleri

Characteristics of patients with late-onset Familial Mediterranean Fever

PDF İndir

  1. Tez No: 984202
  2. Yazar: EBRU ÇAL
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAR SEZER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Romatoloji, Internal diseases, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, Geç başlangıç, Genetik mutasyon, Kolşisin direnci, Familial Mediterranean Fever, Late-onset, Genetic mutation, Colchicine resistance
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmada, geç başlangıçlı Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalarının klinik ve genetik özelliklerinin erken başlangıçlı hastalarla karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 01.01.2010- 01.12.2024 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Polikliniği'ne başvuran ve Tel Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı almış ≥18 yaş bireyler üzerinde retrospektif, kesitsel olarak yürütülmüştür. Tanı yaşı esas alınarak hastalar üç gruba ayrılmıştır: <20 yaş, 20–39 yaş ve ≥40 yaş. Toplam 763 hasta değerlendirilip demografik, klinik, genetik veriler ve tedavi yanıtları gruplar arasında karşılaştırılmıştır. Bulgular: Semptomdan tanıya kadar olan süre ≥ 40 yaş grubunda istatistiksel olarak anlamlı oranda yüksek tespit edilmiştir. Ailede AAA öyküsü anlamlı farklılık oluşturmazken ailede amiloidoz öyküsü < 20 yaş grubunda daha fazla tespit edilmiştir. Yine <20 yaş grubunda M694V homozigot mutasyonu anlamlı oranda yüksek bulunmuştur. Tek başına ekzon 2 mutasyonu bulundurma oranı ≥ 40 yaş grubunda yüksek saptanmıştır. Her 3 grupta da en sık başlangıç klinik bulgu karın ağrısı iken onu sırasıyla ateş, eklem ve göğüs ağrısı takip etmiştir. Çalışmamızda geç başlangıçlı hastalarda tanı anında proteinüri ve amiloidoz yüksek saptanmıştır. < 20 yaş grubunda kolşisin dozu ve kolşisin direnci diğer 2 gruba göre yüksek oranda tespit edilmiştir. Yine <20 yaş grubunda anti IL-1 kullanma oranı yüksek saptanmıştır. Sonuç: Geç başlangıçlı AAA hastalarında, erken başlangıçlı hastalara kıyasla klasik ağır MEFV mutasyonlarının sıklığı daha düşüktür ve farklı klinik özelliklere sahiptir. Tanı yaşı, AAA'da klinik seyir ile ilişkili bulunmuştur. Bu hasta grubunun daha iyi tanınması, bireyselleştirilmiş tanı ve izlem stratejilerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aimed to compare the clinical and genetic characteristics of patients with late-onset Familial Mediterranean Fever (FMF) to those with early-onset disease. Materials and Methods: This retrospective, cross-sectional study was conducted on patients aged ≥18 years who presented to the Rheumatology Outpatient Clinic of Ankara University Faculty of Medicine between January 1, 2010, and December 1, 2024, and were diagnosed with FMF based on the Tel Hashomer criteria. Patients were categorized into three groups according to their age at diagnosis: <20 years, 20–39 years, and ≥40 years. A total of 763 patients were evaluated, and their demographic, clinical, genetic characteristics, and treatment responses were compared across the groups. Results: The time from symptom onset to diagnosis was significantly longer in the ≥40 age group. While the frequency of a family history of FMF did not differ significantly among groups, a positive family history of amyloidosis was more commonly reported in the <20 age group. The homozygous M694V mutation was also significantly more frequent in patients <20 years. In contrast, the prevalence of isolated exon 2 mutations was higher in the ≥40 group. Across all groups, abdominal pain was the most common initial clinical manifestation, followed by fever, joint pain, and chest pain, respectively. In late-onset patients, the presence of proteinuria and amyloidosis at diagnosis was notably higher. The <20 age group showed significantly higher colchicine doses and colchicine resistance rates compared to the other two groups. Similarly, the use of anti-IL-1 therapy was more frequent in this group. Conclusion: Late-onset FMF patients exhibit a lower frequency of classic, severe MEFV mutations and differ in their clinical presentation compared to early-onset patients. Age at diagnosis appears to be an important determinant of disease phenotype. Improved recognition of this subgroup may contribute to the development of more individualized diagnostic and monitoring strategies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    573649

    Geç başlangıçlı Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının klinik özellikleri

    Clinic features of late onset Familial Mediterranean Fever patients

    OKAN AYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERDAL UĞURLU

  2. Tez No

    242315

    Tekrarlayan karın ağrısı yakınması ile genel pediyatri polikliniğine başvuran çocuklarda ailevi Akdeniz ateşi sıklığı ve özellikleri

    Familial Mediterranean fever frequency and characteristics among children who came to the pediatric outpatient clinic with the recurrent abdominal pain complaint

    MEHMET SONER SARMAŞIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA OĞUZ

  3. Tez No

    818962

    Ailesel akdeniz ateşi hastalarında tanı süreci ve tanı sürecindeki gecikmeyle ilgili faktörlerin değerlendirilmesi

    The diagnosis process in patients with familial mediterranean fever and evaluation of the factors related to the delay in the diagnosis process

    MERVE ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Aile HekimliğiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YUSUF ÇETİN DOĞANER

  4. Tez No

    688655

    Ailesel akdeniz ateşi ve aksiyel spondiloartrit birlikteliği olan hastaların demografik, klinik ve radyolojik özelliklerinin tek başına ailesel akdeniz ateşi ve tek başına aksiyel spondiloartrit olan hastalarla karşılaştırılması

    Comparison of demographic, clinical and radiological features of patients with axial spondyloarthritis accompanying familial mediterranean fever and patients with familial mediterranean fever and patients with axial spondyloarthritis

    MURAT KİRACI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    RomatolojiHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ LEVENT KILIÇ

    PROF. DR. UMUT KALYONCU

  5. Tez No

    508080

    Ailesel akdeniz ateşi tanılı ve 5 yaşından önce belirti veren çocukların demografik, klinik ve genetik verilerinin 5 yaşından sonra belirti veren ailesel akdeniz ateşi tanılı çocuklarla karşılaştırılması

    Comparison of demograhic, clinical and genetic data of familial mediterranean fever patients whose symptoms were started before and after age five

    GÖKÇEN ERFİDAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    DOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ

Geri Dön