Wilson hastalığı ve ateroskleroz gelişimi
Wilson's disease and the development of atherosclerosis
- Tez No: 986843
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BİLGER ÇAVUŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Ateroskleroz, Periferik arter hastalığı, Wilson hastalığı, Atherosclerosis, Peripheral arterial disease
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
GiriĢ: Wilson Hastalığı(WH), otozomal resesif aktarılan, 13. Kromozom üzerindeki ATP7B geninde mutasyon sonucu oluĢan genetik hastalıktır. Bakırın safra yollarından atılımında defekt sonucu fazla bakırın baĢta karaciğer ve beyin olmak üzere birçok dokuda birikmesi ile karakterizedir. Cuproptozis, artmıĢ bakır düzeyinin tetiklediği programlı hücre ölüm tipidir.ArtmıĢ bakırın oksidatif stres, proteo toksik etki gibi birçok mekanizmayla ateroskleroz gibi inflamatuar vasküler hastalıklara yol açtığı gösterilmiĢtir. ÇalıĢmamızda WH tanılı hastalarda bakır düzeylerinin ateroskleroz geliĢimi üzerine etkisinin incelenmesi amaçlanmıĢtır. Hastalar ve Yöntem: ÇalıĢmaya Ġstanbul Tıp Fakültesi Ġç Hastalıkları Anabilim Dalı Gastroenteroloji Bilim Dalında takipli 203 Wilson hastası görüĢüldü, sözlü ve yazılı onamı alınan 92 hasta ve 24 sağlıklı kontrol alındı. Hastaların demografik, klinik, laboratuvar ve antropometrik ölçümleri kaydedildi.Her iki karotis ve femoral arterlerinde plak varlığı, akım paternleri, pik sistolik akım(PSV) ve end diastolik akım (EDV) parametreleri incelenerek ateroskleroz varlığı değerlendirilmiĢtir. Bulgular: ÇalıĢmada iki grup demografik ve antropometrik ölçümler açısından benzerdi. Sonuçlar, iki grup arasında büyük ölçüde benzerlik olduğunu ancak sol common femoral arterde EDV değeri hasta grubunda kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede düĢük bulundu(p=0.041) Ayrıca sol common femoral arter akım değeri de hasta grubunda kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek bulundu.(p=0.029) Hem karotis hem femoral arterlerdeki intima media kalınlığı ile hastalık süresi arasında pozitif korelasyon saptandı. WH'li grupta hem LDL hem HDL kolesterol düzeyleri sağlıklı gruba kıyasla anlamlı derecede düĢük saptanmıĢtır. Sonuç: Bu çalıĢma, WH'nin sistemik bir vaskülopati ile iliĢkili olabileceğine dair önemli bilgiler ortaya koymuştur.Temel çıkarım, hastalık süresi uzadıkça arteriyel yapı ve fonksiyonlarda progresif bozulmalar gözlendiği ve bu durumun ateroskleroz riskini artırabileceği yönündedir.
Özet (Çeviri)
Introduction: Wilson's Disease (WD) is an autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in the ATP7B gene located on chromosome 13. It is characterized by the accumulation of excess copper in various tissues, primarily the liver and brain, due to a defect in copper excretion via the bile ducts. Cuproptoisis is a type of programmed cell death triggered by elevated copper levels. It has been demonstrated that elevated copper levels contribute to inflammatory vascular diseases such as atherosclerosis through various mechanisms, including oxidative stress and proteotoxic effects. In this study, we aimed to investigate the effect of copper levels on the development of atherosclerosis in patients diagnosed with WD. Patients and Methods: A total of 203 Wilson's disease patients followed up at the Istanbul Faculty of Medicine, Division of Internal Medicine, Department of Gastroenterology were reviewed. Ninety-two patients and 24 healthy controls who provided verbal and written consent were included. The patients' demographic, clinical, laboratory, and anthropometric measurements were recorded. The presence of atherosclerosis was evaluated by examining plaque presence, flow patterns, peak systolic velocity (PSV), and end-diastolic velocity (EDV) parameters in both carotid and femoral arteries. Findings: The two groups were similar in terms of demographic and anthropometric measurements. The results showed that the two groups were largely similar, but the EDV value in the left common femoral artery was found to be statistically significantly lower in the patient group compared to the control group (p=0.041). In addition, the left common femoral artery flow value was found to be significantly higher in the patient group compared to the control group (p=0.029). A positive correlation was found between the intima-media thickness in both the carotid and femoral arteries and the disease period. Both LDL and HDL cholesterol levels were found to be significantly lower in the WD group compared to the healthy group. Conclusion: This study provides important information suggesting that WD may be associated with systemic vasculopathy. The main finding is that progressive deterioration in arterial structure and function was observed as the time of follow-up increased, and this condition may increase the risk of atherosclerosis
Benzer Tezler
- Nonalkolik yağlı karaciğer hastalığı ile aterojenik parametreler arasındaki ilişki
The relationship between nonalcoholic fatty liver disease and atherogenic parameters
MİRAY AYDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç HastalıklarıErzincan Binali Yıldırım Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİH ÖZÇİÇEK
- Koroner arter kalsiyum skoru ile ultrason temelli kantitatif karaciğer yağ ölçümleri arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the relationship between coronary artery calcium score and ultrasound-based quantitative liver fat measurements
AYÇA TAMER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Radyoloji ve Nükleer TıpGazi ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HALİT NAHİT ŞENDUR
- Wilson hastalığı olan pediatrik ve erişkin olguların aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
RAZİYE SELÇİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ ERTEM ŞAHİNOĞLU
DR. ÖĞR. ÜYESİ BİLGE ŞAHİN AKKELLE
- Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Merkezinde Haziran2001-mart 2005 tarihleri arasında wilson hastalığı tanısı ile izlenen hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients with the diagnosis of wilson disease in Dr.Sami Ulus Child Health and Diseases Center between June 2001-march 2005
SERKAN TURSUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÜLKER ERTAN
- Synthesis of peptide nucleic acids for DNA binding studies and bioactive peptides for therapeutic applications in Wilson's disease and neurodegenerative disorders
Wilson hastalığı ve nörodejeneratif bozukluklarda tedavi amaçlı biyolojik aktif peptitler ve DNA bağlanma çalışmaları için peptit nükleik asitlerin sentezi
MEHMET SEÇKİN KESİCİ
