Çocuk genetik hastalıkları polikliniğine başvuran hastalarda sitogenetik ve moleküler- sitogenetik yöntemlerle saptanan anomaliler
Cytogenetic and molecular cytogenetic abnormalities identified in patients attending a pediatric genetics clinic
- Tez No: 986862
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmanın temel amacı, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı'na başvuran ve sitogenetik veya moleküler-sitogenetik analizlerinde anomali saptanan hastaların klinik, demografik ve sitogenetik özelliklerinin geriye dönük olarak incelenmesidir. Çalışma, genetik materyaldeki yapısal ve sayısal değişikliklerin fenotip üzerindeki etkilerini değerlendirmeyi, genotip-fenotip ilişkilerini ortaya koymayı ve bu veriler ışığında genetik danışmanlık süreçlerine katkı sağlamayı hedeflemektedir. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 1 Ocak 2007 ile 1 Şubat 2020 tarihleri arasında polikliniğe başvuran, 0-18 yaş aralığındaki toplam 443 hastayı kapsamaktadır. Retrospektif tanımlayıcı bir araştırma olarak tasarlanmıştır. Hastaların demografik verileri, başvuru nedenleri, fizik muayene bulguları, oksolojik ölçümleri, sistemik anomalileri ve genetik test sonuçları (konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemler) dosya kayıtlarından elde edilerek analiz edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 443 hastanın 228'i (%51,47) erkek, 215'i (%48,53) kız olup medyan başvuru yaşı 2,0 aydır. 337'si (%76,07) rutin sitogenetik inceleme ile tanı alırken, moleküler sitogenetik analiz (FISH) yapılan 106 hastanın 7'sinde şüpheli sonuç nedeniyle ileri tetkik önerilmişti. Kromozom analizi yapılan grupta %67,13 oranında sayısal anomali, %27,81 oranında yapısal anomali, %5,06'sında sayısal ve yapısal anomaliler birlikte saptanmıştır. Sayısal anomaliler içinde en sık Trizomi 21 (181 hasta) görülürken, bunu Turner Sendromu (33 hasta) ve Klinefelter Sendromu (18 hasta) izlemiştir. Yapısal anomaliler grubunda ise inversiyonlar (%13,54) ve translokasyonlar (%4,97) ön plana çıkmıştır. Moleküler yöntemlerle değerlendirilen hastalarda 22q11.2 delesyonu (DiGeorge) (19 hasta), Prader-Willi (17 hasta), Angelman (12 hasta) ve Williams (10 hasta) sendromları tespit edilmiştir. En sık başvuru nedeni %72,66 ile çoklu konjenital anomalilerken, hastaların klinik incelemelerinde %66,78'inde zihinsel gerilik ve %65,17'sinde kardiyak patoloji saptanmıştır. Sonuç: Çocukluk çağında saptanan genetik hastalıkların önemli bir kısmını sayısal kromozom anomalileri (özellikle Trizomi 21) oluşturmakla birlikte, yapısal anomaliler ve mikrodelesyon sendromları ciddi nörogelişimsel gerilik ve çoklu organ anomalilerinin nedeni olabilmektedir. Sitogenetik ve moleküler yöntemlerin birlikte kullanımı, tanısal başarıyı artırmakta ve hastaların klinik yönetiminde, prognoz tayininde ve genetik danışmanlık verilmesinde kritik rol oynamaktadır. Özellikle çoklu konjenital anomali ve açıklanamayan gelişimsel geriliği olan olgularda ek olarak ileri moleküler tekniklerin kullanımı tanı sürecini hızlandırmaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: The primary aim of this study is the retrospective analysis of the clinical, demographic, and cytogenetic characteristics of patients who presented to the Dokuz Eylül University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, and were found to have anomalies in cytogenetic or molecular-cytogenetic analyses. The study aims to evaluate the effects of structural and numerical changes in the genetic material on the phenotype, to demonstrate genotype-phenotype relationships, and to contribute to genetic counseling processes in the light of this data. Materials and Methods: The study covers a total of 443 patients aged 0-18 years who presented to the outpatient clinic between January 1, 2007, and February 1, 2020. It was designed as a retrospective descriptive research study. The patients' demographic data, reasons for referral, physical examination findings, auxological measurements, systemic anomalies, and genetic test results (conventional cytogenetic and molecular cytogenetic methods) were obtained from file records and analyzed. Results: Of the 443 patients included in the study, 228 (51.47%) were male and 215 (48.53%) were female, with a median age at presentation of 2.0 months. While 337 (76.07%) were diagnosed via routine cytogenetic examination, further investigation was recommended for 7 out of the 106 patients who underwent molecular cytogenetic analysis (FISH) due to suspicious results. In the group undergoing chromosome analysis, numerical anomalies were detected in 67.13%, structural anomalies in ix 27.81%, and combined numerical and structural anomalies in 5.06%. Among numerical anomalies, Trisomy 21 was the most common (181 patients), followed by Turner Syndrome (33 patients) and Klinefelter Syndrome (18 patients). In the structural anomalies group, inversions (13.54%) and translocations (4.97%) were prominent. In patients evaluated with molecular methods, 22q11.2 deletion (DiGeorge) (19 patients), Prader-Willi (17 patients), Angelman (12 patients), and Williams (10 patients) syndromes were identified. The most common reason for referral was multiple congenital anomalies (72.66%), while intellectual disability was detected in 66.78% and cardiac pathology in 65.17% of the patients during clinical examinations. Conclusion: Although numerical chromosome anomalies (particularly Trisomy 21) constitute a significant portion of genetic diseases detected in childhood, structural anomalies and microdeletion syndromes can be the cause of serious neurodevelopmental delay and multiple organ anomalies. The combined use of cytogenetic and molecular methods increases diagnostic success and plays a critical role in the clinical management, determination of prognosis, and provision of genetic counseling for patients. In particular, the additional use of advanced molecular techniques in cases with multiple congenital anomalies and unexplained developmental delay accelerates the diagnostic process.
Benzer Tezler
- Down Sendromunda oftalmolojik ve ortoptik bulgular: Genotip-fenotip korelasyonu mümkün mü?
Ophthalmological and orthoptic findings in Down Syndrome: Is genotype-phenotype correlation possible?
MELİSA AKGÖZ KOYUNCUOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Göz HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDE TAYLAN ŞEKEROĞLU
- Down sendromlu çocuklarda glutatyon s- transferaz polimorfizmi ve fenotipik çeşitlilik üzerine etkileri
Glutathione s-transferase polymorphisms in children with down syndrome and its influences on phenotypic diversity
BİRSEN BAYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
- Fragil x sendromu olgularında sitogenetik tanı yöntemlerinin karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
MEHMET KÖSEM
- Çocuk acil polikliniğine febril konvülziyon tanısı ile başvuran hastalarda COVID-19 pandemisinin febril konvülziyon tipleri üzerine etkisi ve etyolojide COVID-19 sıklığının değerlendirilmesi
The effect of the COVID-19 pandemic on the types of febrile convulsions in patients admitted to the paediatric emergency outpatient clinic with the diagnosis of febrile convulsions and evaluation of the frequency of COVID-19 in etiolog
SERCAN KARAKUZU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVGİ AKOVA
- Çocuk kardiyoloji polikliniğine başvuran çocuklarda konjenital kalp hastalığı sıklığı, dağılımı ve eşlik eden hastalıkların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
HANİFE TUĞÇE ÇAĞLAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET SERT