Geri Dön

Tavuk genomunda yumurta verimi ve yumurta ağırlığı üzerine etkili gen bölgelerinin ve imprinting etkisinin simülasyon yöntemiyle modellenmesi

Modelling of gene regions affecting egg production and egg weight in the chicken genome and the effect of imprinting using simulation methods

PDF İndir

  1. Tez No: 986935
  2. Yazar: ERVA ESER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SERKAN ERAT
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Veteriner Hekimliği, Biyoistatistik, Veterinary Medicine, Biostatistics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kırıkkale Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Zootekni, Hayvan Besleme ve Beslenme Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoistatistik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Çalışmada, simülasyon tabanlı bir yaklaşım kullanılarak tavuk (Gallus gallus) türünde yumurta ağırlığı ve yumurta sayısı üzerine etkili gen bölgeleri (QTL) ile genomik imprinting etkilerinin varlığı yöntemsel olarak araştırılmıştır. Yumurta verim özellikleri, poligenik yapı ve ebeveyn kökenli epigenetik mekanizmaların etkileşimi nedeniyle kalıtımsal çözümlemesi en güç karakterler arasında yer almaktadır. Bu nedenle klasik QTL analizleri, additif ve dominant varyans bileşenlerine odaklanmaları nedeniyle ebeveyn-kökenli varyasyonu maskeleyebilmekte; imprinting etkilerinin ayrıştırılabilmesi için genişletilmiş modelleme yaklaşımları gerektirmektedir. Bu doğrultuda çalışmada, tamamen kontrol edilebilir bir simülasyon sistemi oluşturulmuş; GRCg6a (galGal6) referans genomu temel alınarak 500 bireylik bir F2 populasyonu için 10.028 SNP ve iki fenotip (yumurta ağırlığı ve yumurta sayısı) üretilmiştir. Her iki özellik için kalıtım derecesi h2 = 0,40 olarak tanımlanmış; bu değer, imprinting gibi yönlü ve görece küçük etkili varyans bileşenlerinin yöntemsel olarak ayrıştırılabileceği yeterli bir genetik sinyal düzeyi sağlamak amacıyla tercih edilmiştir. Bu yaklaşım, biyolojik prevalansı temsil etmekten ziyade, model performansının test edilmesine yönelik metodolojik bir senaryo sunmuştur. Simülasyon verileri üzerinde klasik Tek Markör (SM) ve Bileşik Aralık Haritalama benzeri (CIM-benzeri) modellerinin yanı sıra Genomik Imprinting Regresyon Modeli (GIRM), imprinting-QTL (iQTL) regresyon modelleri ve makine öğrenmesi tabanlı Random Forest (RF) algoritması uygulanmıştır. Analizler sonucunda, yumurta ağırlığı için anlamlı bölgelerin ağırlıklı olarak kromozom 1, 5, 6, 8, 12, 19 ve Z üzerinde; yumurta sayısı için ise kromozom 2, 3, 5, 8, 27 ve Z üzerinde yoğunlaştığı belirlenmiştir. iQTL modelleri, klasik QTL analizleriyle açıklanamayan ebeveyn-kökenli varyasyonun varlığını ortaya koymuştur. Yumurta ağırlığı için kromozom 3, 12 ve 24 bölgelerinde paternal yönlü; yumurta sayısı için ise kromozom 2 ve 27 bölgelerinde maternal yönlü imprinting etkilerinin baskın olduğu tespit edilmiştir. Bu yönsel asimetri, imprinting mekanizmasının tavuklarda özelliğe özgü ve düzenleyici bir rol üstlenebileceğini göstermiştir. iQTL analizlerinde imprinting sinyallerinin önemli bir bölümü nominal anlamlılık düzeyinde (p <0,001) belirlenmiş; çoklu test düzeltmeleri (BH-FDR) sonrasında ise sınırlı sayıda bölgenin q <0,05 eşiğini koruduğu görülmüştür. Bu durum, imprinting sinyallerinin yönsel olarak güçlü olmakla birlikte, çoklu test yükü altında temkinli biçimde yorumlanması gerektiğini ortaya koymuştur. Random Forest analizi, parametrik varsayımlardan bağımsız olarak additif, dominant ve imprinting bileşenlerinin her iki özellikte de anlamlı katkılar sağladığını göstermiştir. Yüksek önem skoruna sahip imprinting markörlerinin önemli bir kısmının GIRM ve iQTL sonuçlarıyla örtüşmesi, bu bölgelerin yöntemler arası tutarlılık taşıdığını ve biyolojik olarak anlamlı adaylar olabileceğini desteklemiştir. Genel olarak elde edilen bulgular, yumurta verim özelliklerinin çok sayıda küçük ve orta etkili lokustan oluşan poligenik bir mimariye sahip olduğunu; imprinting etkilerinin ise bu yapı içerisinde belirli kromozomal bölgelerde yoğunlaşarak fenotipik varyasyona yönlü katkılar sağlayabildiğini göstermiştir. Sonuç olarak bu çalışma, tavuklarda ebeveyn-kökenli genetik varyasyonun simülasyon tabanlı bir modelleme yaklaşımıyla yüksek çözünürlükte analiz edilebileceğini işaret ederek klasik QTL yöntemlerinin epigenetik varyasyonu yakalamadaki sınırlılıklarını göstermiş ve iQTL ile Random Forest gibi modern yaklaşımların imprinting kaynaklı varyasyonu daha etkili biçimde ayrıştırabildiğini ortaya koymuştur. Bu yönüyle çalışma, epigenetik varyasyonun genomik seleksiyon modellerine entegrasyonuna yönelik yöntemsel bir çerçeve sunmaktadır.

Özet (Çeviri)

In this study, a simulation-based approach was employed to investigate quantitative trait loci (QTL) and genomic imprinting effects influencing egg weight and egg number in chicken (Gallus gallus). Egg production traits are among the most complex quantitative characteristics to genetically dissect due to their highly polygenic architecture and the interaction between genetic and parent-of-origin-dependent epigenetic mechanisms. Consequently, classical QTL approaches, which primarily focus on additive and dominance effects, may mask parent-of-origin–specific variation, necessitating the use of extended modeling frameworks to disentangle imprinting effects. Accordingly, a fully controlled simulation system was developed based on the GRCg6a (galGal6) reference genome. A total of 10,028 SNPs and two phenotypes (egg weight and egg number) were generated for a simulated F2 population consisting of 500 individuals. For both traits, heritability was set to h2 = 0.40. This value was not intended to reflect biological prevalence but was deliberately chosen to ensure sufficient genetic signal for the methodological detection and separation of imprinting effects, which are typically small and directionally specific components of genetic variance. Simulation data were analyzed using classical Single-Marker (SM) and Composite Interval Mapping-like (CIM-like) models, as well as the Genomic Imprinting Regression Model (GIRM), imprinting-QTL (iQTL) regression models, and a machine learning–based Random Forest (RF) algorithm. The analyses revealed that genomic regions significantly associated with egg weight were predominantly located on chromosomes 1, 5, 6, 8, 12, 19, and Z, whereas egg numberassociated regions were mainly concentrated on chromosomes 2, 3, 5, 8, 27, and Z. iQTL models identified parent-of-origin-specific genetic variation that could not be explained by classical QTL approaches. For egg weight, predominantly paternal imprinting effects were detected on chromosomes 3, 12, and 24, whereas for egg number, maternal imprinting effects were more pronounced on chromosomes 2 and 27. This directional asymmetry suggests that genomic imprinting may play a trait-specific and regulatory role in chickens. Although most imprinting signals detected by iQTL models reached nominal significance levels (p <0.001), only a limited number of regions remained significant after correction for multiple testing using the Benjamini-Hochberg false discovery rate (FDR). This finding indicates that imprinting signals, while directionally consistent, should be interpreted with caution under high multiple-testing burdens. The Random Forest analysis demonstrated that additive, dominance, and imprinting-related features contributed meaningfully to both traits without relying on parametric assumptions. Importantly, several imprinting markers with high importance scores in the RF model overlapped with significant loci identified by GIRM and iQTL analyses, supporting the cross-method consistency and potential biological relevance of these regions. Overall, the results indicate that egg production traits exhibit a polygenic architecture composed of numerous small- to moderate-effect loci, within which imprinting effects may contribute directionally in specific chromosomal regions. This study demonstrates that parent-oforigin–dependent genetic variation in chickens can be analyzed at high resolution using a simulation-based framework. Furthermore, it highlights the limitations of classical QTL methods in capturing epigenetic variance and shows that modern approaches such as iQTL regression and Random Forest modeling can more effectively disentangle imprinting-related components of genetic variation. In this context, the present work provides a methodological framework for incorporating epigenetic variance into genomic analyses rather than asserting definitive biological prevalence in real populations

Benzer Tezler

  1. Tez No

    157131

    Spondiloartropatili hastalarda HLA-B27 allelleri ve hastalık parametreleri ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    HLA-B27 alleles in patients with spondylarthropathies and their relationship with disease parameters

    AYHAN KAMANLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonFırat Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZGE ARDIÇOĞLU

  2. Tez No

    350461

    Identification of novel interaction partners of nuclear factor I B

    Nükleer faktör I B`nin etkileşim partnerlerinin tanımlanması

    AHMET ERDAL YILMAZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ASLI KUMBASAR

  3. Tez No

    642774

    Molecular characterization and isolation of avian influenza a viruses from wild aquatic birds in Gediz delta

    Gediz deltasındaki kuş kaynaklı influenza a virüslerinin moleküler karakterizasyonu ve izolasyonu

    YAVUZ MERCAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    MikrobiyolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Genom Bilimleri ve Moleküler Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ZEYNEP AHSEN KOÇER

  4. Tez No

    709733

    Türkiye'de bulunan kanatlı işletmelerinde aviadenovirus'un moleküler epidemiyolojisi üzerine bir araştırma

    A research on molecular epidemiology of aviadenovirus in commercial poultry flocks in Turkey

    İSMAİL ŞAHİNDOKUYUCU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Veteriner HekimliğiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Veterinerlik Viroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZAFER YAZICI

  5. Tez No

    369736

    Serum/Plazma CNP düzeyindeki artışın büyüme, iskelet sistemi gelişimi ve iskelet displazileri üzerindeki olası etkilerinin sıçan modelinde incelenmesi

    Evaluation of the effects of serum/plasma CNP level elevation on growth, skeletal system development, and skeletal dysplasias in a rat model system

    MURAT SERKANT ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Histoloji ve EmbriyolojiPamukkale Üniversitesi

    Temel Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. AHMET ÇEVİK TUFAN

Geri Dön