2007-2020 tarihleri arasında infertilite taraması yapılan erkek hastaların kromozom analiz sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of chromosome analysis results of male patients who had infertility screening between 2007-2020
- Tez No: 987129
- Danışmanlar: PROF. DR. MAHMUT BALKAN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Azospermi, genetik analiz, infertilite, karyotip, Klinefelter sendromu, Y kromozomu mikrodelesyonu, Karyotipleme, Azoospermia, genetic analysis, infertility, karyotype, Klinefelter syndrome, Y chromosome microdeletion, Karyotyping
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada Tıbbi Biyoloji bölümüne erkek infertilitesi tanısıyla yönlendirilen hastalarda, sitogenetik ve moleküler incelemeler yapılarak elde edilen karyotip ve moleküler verilerin analiz sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ocak 2007 ile Aralık 2019 yılları arasında erkek infertilitesi tanısı ile gelen hastaların karyotip analizi ve Y kromozomu mikrodelesyonu analizi yapıldı. Bu hastaların üzerinde yapılan genetik analizler sonucunda Y kromozomu mikrodelesyonu, Klinefelter sendromu ve farklı kromozomal anomaliler araştırıldı. Ayrıca hastaların yaş ve infertilite süreleri kaydedildi. Bulgular: Çalışma kapsamında 309 hasta değerlendirildi. Bu hastaların 235'inde azospermi, 21'inde oligospermi, 13'ünde oligoastenospermi tespit edildi. Hastaların 89'unda birinci derece akraba evliliği hikâyesi olduğu saptandı. Olguların 46'sında 47,XXY (KS), iki olguda 46,XX (erkek sendromu), bir olguda ise 45,X (aspermi) genotipleri tespit edildi. Ayrıca, 31 farklı kromozomal bozukluk belirlendi. Akraba evliliği ile anormal karyotip arasında Ki-kare testi ile anlamlı farklılık saptanmadı (p=0.845). Seks kromozomu anomalisi olan bireylerin tamamı azospermik iken, farklı karyotip anomalilerinde oligospermik ve oligoastenospermik olgular görüldü. 16 olguda Y mikrodelesyonu mevcut iken bu olguların 15'inde azospermi, bir olguda ise oligoastenospermi saptandı. Sonuç: Olgu sayısı yüksek tutulan çalışmamızın Türkiye'deki infertil bireylerin kromozomal ve mikrodelesyon anomalilerinin ortaya çıkarılmasında faydalı olacağı kanaatindeyiz. Ayrıca erkek infertilitesi için kullanışlı bir kaynak olabileceğini düşünmekteyiz. Elde edilen düşük oranlar; genetik analiz yapılan hasta 2 popülasyonuna, taramada kullanılan gen bölgelerine ve farklı bölgelerde farklı demografik özellikler olmasına bağlı olabilir.
Özet (Çeviri)
1.2. ABSTRACT Aim: In this study, it was aimed to evaluate the analysis results of karyotype and molecular data obtained by cytogenetic and molecular analyzes in patients who applied to the Department of Medical Biology with the diagnosis of male infertility. Materials and Methods: Karyotype analysis and Y chromosome microdeletion analysis were performed in patients who applied with the diagnosis of male infertility between January 2007 and December 2019. Among these patients, Klinefelter syndrome (KS), Y chromosome microdeletion and other chromosomal anomalies were investigated as a result of genetic analysis. In addition, the age and duration of infertility of the patients were recorded. Results: Within the scope of the study, 309 patients were evaluated. Azoospermia was detected in 235 of these patients, oligospermia in 21, and oligoasthenospermia in 13 patients. It was determined that 89 of the patients had a history of first degree consanguineous marriage. 47,XXY genotype (KS) was detected in 46 of the cases, 46,XX (male syndrome) in two cases, 45,X (aspermia) in one case. In addition, 31 different chromosomal disorders were detected. There was no significant difference between consanguineous marriage and abnormal karyotype in Chi-square test (p=0.845). While all individuals with sex chromosome anomaly were azoospermic, oligospermic and oligoasthenospermic cases were seen in different karyotype anomalies. Y microdeletion was detected in 16 cases, and 15 of these cases had azoospermia and one case had oligoasthenospermia. Conclusion: We believe that our study, which has a high number of cases, will be beneficial in revealing the chromosomal and microdeletion anomalies of infertile individuals in Turkey. We also think that it can be a useful resource for male infertility. The low rate may be due to the population of patients undergoing genetic analysis, the difference in gene regions used in screening, and different demographics in different regions. 4
Benzer Tezler
- Ege bölgesi keçi liflerinin bazı önemli fiziksel, kimyasal özellikleri ve değerlendirme imkanları
Başlık çevirisi yok
NİLÜFER ERDEM
- Türkiye'de üretilen dikiş ipliklerinin incelenmesi ve konfeksiyon endüstrisinde kullanım uygunluklarının araştırılması
Başlık çevirisi yok
CUMHUR ÇAKMAN
