Gelişimsel ve epileptik ensefalopatili çocuklarda genetik tanı öncesi ve sonrası tedavideki değişiklikler
Changes in treatment before and after genetic diagnosis in children with developmental and epileptic encephalopathy
- Tez No: 988008
- Danışmanlar: PROF. DR. FATİH TEMİZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
sıklığında artış olduğu görüldü. Genetik tanı öncesi ve sonrası nöbet sıklıkları karşılaştığında, genetik tanının nöbet kontrolü üzerinde istatiksel olarak anlamlı ve olumlu bir etkisi olduğu görüldü (0.001>p). Sonuç: Gelişimsel ve epileptik ensefalopatili çocuklarda genetik tanı, yalnızca etşiyolojik değerlendirme açısından değil aynı zamanda tedavi stratejilerinin belirlenmesi ve nöbet kontrolü sağlanması açısından dabelirleyici bir role sahiptir. Genetik tanı sonrasında tedavinin daha rasyonel ve hedefe yönelik hale gelmesi, nöbet sıklığında anlamlı azalma ile ilişkilidir. Bu sebeple, GEE tanılı hastalarda erken dönemde genetik tanıya ulaşılması ve bireyselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının oluşturulması klinik yönetimde öncelikli hedefler arasında yer almalıdır.
Özet (Çeviri)
Aim: Developmental and epileptic encephalopathies (DEE) are severe epilepsy syndromes characterized by early -onaet epileptic seizures accompanied by developmental impairment and are most commonly associated with genetic etiologies. Advances in genetic diagnosis on treatment strategies. The aim of this study was to evaluate the changes in treatment approaches before and after genetic diagnosis and to asses the effect of these changes on seizure control in children with genetically diagnosed DEE. Materials and Methods: In this retrospective study, patients diagnosed with developmental and epileptic encephalopathy and followed at the Pediatric Neurology Clinic of Kahramanmaraş Sütçü İmam University Faculty of Medicine were evaluated. A total of 46 patients were included in the study. Demographic characteristics, age at seizure onset, age at genetic diagnosis, results of genetic analyses, antiepileptic drugs used before and after genetic diagnosis, and seizure frequencies were recorded. Seizure frequencies before and after genetic diagnosis were compared to assess the impact of genetic diagnosis on treatmen were outcomes. Results: The mean age of the patients was 10.85 ± 5.86 years. The median age at seizure onset was 7 months (range: 0–168 months), and the median age at genetic diagnosis was 36 months (range: 0–216 months). Genetic analyses revealed that the most frequently identified pathogenic variant was in the SCN1A gene in 16 patients (34.8%), followed by DEPDC5 mutations in 5 patients (10.9%) and AP3B2 mutations in 4 patients (8.7%). Prior to genetic diagnosis, most patients were treated with empirical antiepileptic drug regimens. Following genetic diagnosis, significant modifications in treatment strategies were observed. After genetic diagnosis, complete seizure control was achieved in 11 patients (23.9%), while a reduction in seizure frequency was observed in 24 patients (52.2%). Seizure frequency remained unchanged in 8 patients (17.4%) and increased in 3 patients (6.5%). Comparison of seizure frequencies before and after genetic diagnosis demonstrated a statistically significant improvement in seizure control following genetic diagnosis (p < 0.001). Conclusion: In children with developmental and epileptic encephalopathies, genetic diagnosis plays a critical role not only in determining the underlying etiology but also in guiding treatment strategies and improving seizure control. The transition to more rational and targeted treatment approaches after genetic diagnosis is associated with a significant reduction in seizure frequency. Therefore, early genetic diagnosis and the implementation of individualized treatment strategies should be considered a priority in the clinical management of patients with DEE.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerin değerlendirilmesi
Evaluation of developmental and epileptic encephalopathies in children
BURCU YAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ
- Ankara ilindeki üç ilköğretim okulu öğrencilerinin epilepsiye yaklaşımı ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyleri
Knowledge of epilepsy and attitudes towards the condition among three elementary schools students in Ankara
İKBAL OK BOZKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE SERDAROĞLU
- Erken başlangıçlı epileptik ensefalopatilerinin genetik etiyolojisinin mevcut klinik ekzom dizileme verileriyle değerlendirilmesi
Evaluation of the genetic etiology of early-onset epileptic encephalopathies using current clinical exome sequencing data"
MUSTAFA YAKUBİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Kortikal gelişimsel malformasyonların klinik, elektrofizyolojik, nörogelişimsel ve nörobilişsel değerlendirilmesi
Clinical, electrophysiological, neurodevelopmental and neurocognitive assessment of cortical developmental malformations
OLCAY ŞAH
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN
- İnfantil spazm olgularının retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MUHAMMET AKGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAYDAR ALİ TAŞDEMİR