Hacettepe Üniversitesi çocuk nefroloji genetik varyasyon veri tabanı oluşturulması
Hacettepe University pediatric nephrology genetic variation database creation
- Tez No: 993241
- Danışmanlar: PROF. DR. FATİH ÖZALTIN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Nefroloji, Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Genetics, Nephrology, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: ETL, Veri tabanı tasarımı, ETL, Database design
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoenformatik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoinformatik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kalıtsal böbrek hastalıkları, çocukluk çağında etkilerini göstermeye başlayan hastalıklar arasında yer almaktadır. Bu hastalıkların tanısında genetik analizler ise giderek daha fazla kullanılmaktadır. Ancak mevcut küresel genetik veritabanları, Türkiye'ye özgü popülasyon özelliklerini her zaman yeterince yansıtmamaktadır. Bu tez çalışmasının amacı, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı'nda çocuk hastalara ait genetik varyant bilgilerinin standart bir formatta derlenmesi, anotasyonun yapılması ve bu bilgilerin sorgulanabildiği bir genetik varyasyon veri tabanı oluşturulmasıdır. Bu amaçla, klinik olarak kalıtsal böbrek hastalığı tanısı alan veya bu açıdan değerlendirilen hastalara ve ailelerine ait yeni nesil dizileme verilerinden elde edilen Variant Call Format (VCF) dosyaları işlenerek Linux tabanlı bir sunucu üzerinde çalışan, Python tabanlı Flask çatısı kullanılarak web tabanlı bir uygulama geliştirilmiştir. Ham VCF dosyalarını normalize eden ve temel kalite filtrelerini uygulayan bir veri işleme hattı oluşturularak, varyantlar, referans genom dosyaları ile standart hale getirilmiştir. İlgili web servisleri üzerinden gen, transkript ve fonksiyonel anotasyon bilgilerini anlık olarak çekebilen bir sistem ile geliştirilmiştir. Bu sayede veri saklamada optimizasyona gidilmiştir. MySQL veritabanı oluşturulmuş, bu veritabanı yalnızca varyant ve tutulması zorunluluk düzeyindeki temel bilgileri içerecek şekilde organize edilmiştir. Application Programming Interface(API)' aracılığıyla erişilebilen ek veriler depolanmamıştır. Geliştirilen web tabanlı arayüz kullanıcıların gen, transkript veya bir varyant kimliği üzerinden sorgulama yapabilmesine, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji popülasyonuna özgü allel frekanslarını görüntülemesine ve bu verileri uluslararası popülasyon veri tabanlarıyla karşılaştırmasına olanak sağlamaktadır. Bu tez kapsamında oluşturulan Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Genetik Varyasyon Veritabanı'nın, kalıtsal böbrek hastalıklarının tanısında yerel genetik arka planın daha iyi anlaşılmasına katkı sağlayacağı ve ileride yapılacak klinik ve araştırma amaçlı çalışmalara taban oluşturacağı öngörülmektedir.
Özet (Çeviri)
Inherited kidney diseases are among the conditions that begin to manifest during childhood, and genetic analyses are increasingly used in their diagnosis. However, existing global genetic databases do not always adequately reflect population-specific characteristics unique to Türkiye. The aim of this thesis was to compile genetic variant data from pediatric patients followed or evaluated for inherited kidney diseases at the Hacettepe University Division of Pediatric Nephrology in a standardized format, perform variant annotation, and establish a searchable genetic variation database. To this end, VCF files derived from next-generation sequencing data of patients and their families were processed. A web-based application was developed using the Python-based Flask framework on a Linux server. A data-processing pipeline was implemented to normalize raw VCF files and apply basic quality filters, thereby standardizing variants with respect to reference genome files. The system was designed to retrieve gene, transcript, and functional annotation information dynamically via web services, enabling optimization of data storage. A MySQL database was created and structured to store only variant data and a minimal set of mandatory core fields; additional information available through application programming interfaces (APIs) was not stored locally. The web-based interface allows users to query by gene, transcript, or variant identifier, to display allele frequencies specific to the Hacettepe University Pediatric Nephrology population, and to compare these data with international population databases. It is anticipated that the Hacettepe University Pediatric Nephrology Genetic Variation Database developed within the scope of this thesis will contribute to a better understanding of the local genetic background in the diagnosis of inherited kidney diseases and provide a foundation for future clinical and research studies.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı behçet hastalığı vakalarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective study of pediatric behçet disease case reports
MURAT SONER ÇİRKİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. SEZA ÖZEN
- Çocukluk dönemi steroide dirençli nefrotik sendroma sebep olan yeni genlerin bulunması
Identification of novel genes causing steroid resistant nephrotic syndrome of childhood
BUĞSU ÖVÜNÇ
Doktora
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ENGİN YILMAZ
- Çocukluk çağı otozomal dominant ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalıklarının klinik ve genetik özelliklerinin araştırılması
Clinical and mutational spectrum of children with autosomal recessive and autosomal dominant polycystic kidney disease
ÖZÜM TUTAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH ÖZALTIN
- Homozigot e148q varyantına sahip ailevi akdeniz ateşi vakalarında ve sağlıklı toplumda dna MEFV (Mediterranean fever) gen analizi ve e148q allel sıklığının taranması
The sequence analysis of the MEFV gene in the patients with the homozygote e148q variant and the healthy controls and determination of e148q allele frequency in population
ÇİĞDEM YILDIZ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
NefrolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REZAN TOPALOĞLU
- Konjenital ve infantil nefrotik sendromlu hastalarda genotip-fenotip ilişkisinin değerlendirilmesi
Investigation of genotype-phenotype association in congenital and infantile nephrotic syndrome patients
ONUR ÇİL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NESRİN BEŞBAŞ