Geri Dön

Çocukluk çağı otozomal dominant ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalıklarının klinik ve genetik özelliklerinin araştırılması

Clinical and mutational spectrum of children with autosomal recessive and autosomal dominant polycystic kidney disease

  1. Tez No: 669536
  2. Yazar: ÖZÜM TUTAL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FATİH ÖZALTIN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 90

Özet

Kistik böbrek hastalıkları, klinik ve genetik olarak oldukça heterojen hastalıklardır. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH) PKHD1 genindeki mutasyonların sonucu olarak genellikle intrauterin veya doğumdan sonra tanı alır. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) da genellikle PKD1 veya PKD2'deki mutasyonlarla ilişkili, en yaygın görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Bu çalışmada, ORPBH ve ODPBH'nin klinik ve genetik özelliklerini araştırmayı amaçladık. Bu çalışmaya yedi pediatrik nefroloji merkezinden, tanısı genetik olarak doğrulanmış, ORPBH (10 kız, 11 erkek) ve ODPBH (28 kadın, 20 erkek) olan toplam 69 çocuk dahil edildi. Demografik özellikler, aile öyküsü, başvuru anındaki ve bir yıllık takiplerinde klinik ve laboratuvar bulguları toplandı. ORPBH hastaları için tanı anındaki ortanca yaş 10.5 (IQR; 0.75-58.5) aydı. Ebeveynler arasında akrabalık 11 hastada (%52,4) mevcuttu. Tanı anında 14 (%66,7) hastada tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR)

Özet (Çeviri)

Cystic kidney diseases are a heterogeneous group of chronic renal disease. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is generally diagnosed in utero or at birth due to mutations in PKHD1 gene. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disease commonly associated with mutations in PKD1 or PKD2. In this study, we aimed to investigate clinical and genetic features of ARPKD and ADPKD in a group of Turkish patients. A total of 69 children with genetically confirmed ARPKD (10 females, 11 males) or ADPKD (28 females, 20 males) from seven pediatric nephrology centers were included in this study. Demographic features, family history, clinical and laboratory findings at presentation and during 12 months intervals were collected. For ARPKD patients, the median age at diagnosis was 10,5 (IQR; 0,75-58,5) months. Consanguinity between parents was present in 11 patients (52,4%). At the time of diagnosis, 14 (66,7%) patients had eGFR

Benzer Tezler

  1. Nonsendromik otozomal resesif işitme kayıpları

    Başlık çevirisi yok

    ALİ FUAT ŞAŞOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Kulak Burun ve BoğazEge Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  2. Çocukluk çağı genetik nörosensoriyel işitme kayıpları

    Başlık çevirisi yok

    ONUR TURAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Kulak Burun ve BoğazEge Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. FAZIL APAYDIN

  3. İzole katarakt tanılı çocuk olgularda tüm ekzom sekanslama yöntemiyle mutasyon taranması

    Mutation screening by whole exome securing method in child patients with isolated cataract

    GUNAY AMANOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU

  4. İdyopatik jeneralize epilepsili ailelerde kalıtım özellikleri ve genetik inceleme

    Başlık çevirisi yok

    NERSES BEBEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AYŞEN GÖKYİĞİT