Disembriyoplastik nöroepitelyal tümörlerde radyolojik, histopatolojik ve moleküler bulguların klinik seyir ile ilişkisi
The relationship of radiological, histopathological and molecular findings with clinical course in dysembryoplastic neuroepithelial tumor
- Tez No: 995806
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BAHATTİN TANRIKULU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroşirürji, Neurosurgery
- Anahtar Kelimeler: Disembryioplastik nöroepitelyal tümör, Pediatrik beyin tümörleri, Glionöronal tümörler, nüks, Uzun süreli epilepsi ile ilişkili tümörler, Dysembryoplastic neuroepithelial tumor, Pediatric brain tumor, Glioneuronal tumors, Recurrence, Long term epilepsy associated tumors
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Disembriyoplastik Nöroepitelyal Tümörlerde Radyolojik, Histopatolojik ve Moleküler Bulguların Klinik Seyir ile İlişkisi Dysembriyoplastik nöroepitelyal tümörler geleneksel olarak benign lezyonlar olarak kabul edilse de uzun dönem izlem verileri progresyonun azımsanmayacak sıklıkta görüldüğünü açıkça göstermektedir. Moleküler tanı yöntemlerindeki gelişmeler, DNET biyolojisinin merkezinde FGFR1 değişikliklerinin yer aldığını ortaya koymuş ve özellikle FGFR1 nokta mutasyonlarının çeşitli pediatrik gliomalarda daha agresif bir tümör davranışı ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Benzer şekilde, daha küçük yaştaki çocuklarda birçok düşük dereceli gliomada tümör kontrolünün daha zayıf olduğu bilinmekte olup bu durum, DNET'lerde benzer risk örüntülerinin bulunup bulunmadığı sorusunu gündeme getirmektedir. Bu çalışma, pediatrik DNET kohortunda FGFR1 değişiklik alt tiplerini, hasta yaşını ve rezeksiyon derecesini değerlendirerek progresyon için güvenilir belirleyicileri tanımlamayı amaçlamıştır. Tanıları DSÖ 2021 sınıflandırmasına göre doğrulanan otuz yedi olgu retrospektif olarak analiz edilmiştir. FGFR1 ve BRAF değişiklikleri dijital damlacık PCR yöntemiyle değerlendirilmiş, seçilmiş tümörlerde metilasyon profillemesi uygulanmıştır. Olguların yaklaşık yetmişinde FGFR1 değişikliği saptanmıştır. En dikkat çekici bulgu, FGFR1 nokta mutasyonu taşıyan tümörlerin belirgin şekilde kötü prognoza sahip olması ve hastaların yüzde yetmişinden fazlasında progresyon göstermesidir; buna karşın tandem duplikasyonların daha indolent bir klinik seyir izlediği görülmüştür. Yaş da belirleyici bir faktör olup on yaş ve altındaki çocukların neredeyse yarısında progresyon izlenirken daha büyük çocuklarda bu oran oldukça düşüktür. Total rezeksiyon ise uzun dönem tümör kontrolünün en güçlü cerrahi belirleyicisi olarak öne çıkmıştır. Bu bulgular, DNET'lerin biyolojik açıdan heterojen olduğunu ve subtotal rezeksiyon, FGFR1 nokta mutasyonları ve küçük yaşın birlikte daha yüksek riskli bir alt grup tanımladığını göstermektedir. Moleküler özelliklerin, yaşın ve cerrahi kapsamın birlikte değerlendirilmesi klinik karar verme ve uzun dönem izlem için daha doğru bir çerçeve sunmaktadır.
Özet (Çeviri)
Dysembryoplastic neuroepithelial tumors are traditionally regarded as benign lesions, yet long-term follow-up clearly demonstrates that progression is not uncommon. Advances in molecular diagnostics have highlighted FGFR1 alterations as central drivers of DNET biology, and importantly, FGFR1 point mutations are associated with more aggressive behavior in several pediatric gliomas. Similarly, younger children often exhibit poorer tumor control across low-grade glioma subtypes, raising the question of whether comparable risk patterns exist within DNETs. This study aimed to identify reliable predictors of progression by evaluating FGFR1 alteration subtypes, patient age, and extent of resection in a cohort of pediatric DNETs. We retrospectively analyzed 37 cases whose diagnoses were confirmed according to the 2021 WHO classification. FGFR1 and BRAF alterations were assessed using digital droplet PCR, and methylation profiling was performed in selected tumors. FGFR1 alterations were observed in nearly seventy percent of cases. The most striking finding was the markedly poor prognosis of tumors harboring FGFR1 point mutations, which demonstrated progression in more than seventy percent of patients, while tandem duplications followed a more indolent clinical course. Age was also a significant determinant, as almost half of the children aged ten years or younger experienced progression compared with a small minority of older patients. Gross total resection remained the strongest surgical predictor of durable tumor control. These findings indicate that DNETs are biologically heterogeneous and that subtotal resection, FGFR1 point mutations, and younger age together define a clearly higher risk subgroup with shortened progression free survival. Integrating molecular features, age, and surgical extent offers a more refined framework for clinical decision-making and long-term surveillance.
Benzer Tezler
- Glial tümörlerde perfüzyonun arteriyel spin işaretleme ile değerlendirilmesi ve dinamik suseptibilite kontrast yöntemi ile karşılaştırılması
Assesment of perfusion in glial tumors with arterial spin labeling; comparison with dynamic susceptibility contrast method
HAKAN CEBECİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Radyoloji ve Nükleer TıpUludağ ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. BAHATTİN HAKYEMEZ
- Glial tümörlerde P53 PTEN ve EGFR pozitifliğinin immünhistokimyasal metodla araştırılması
Investigation of P53 PTEN and EGFR positivity in glial tumors by immunohistochemistry methods
BURÇAK EKİNCİ