Geri Dön

Tip 2 diyabetes mellitus olan MASLD (metabolik disfonksiyon ilişkili steatotik karaciğer hastalığı) hastalarında PNPLA3 gen polimorfizmi ve karaciğer sertliğinin değerlendirilmesi

Evaluation of pnpla3 gene polymorphism and liver stiffness in patients with metabolic dysfunction associated steatotic liver disease (MASLD) and type 2 diabetes mellitus

PDF İndir

  1. Tez No: 1001317
  2. Yazar: BEYZA NUR MERMERTAŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MURAT KIYICI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Gastroenteroloji, İç Hastalıkları, Gastroenterology, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: PNPLA3 proteini, insan, metabolik disfonksiyon ilişkili steatohepatit, karaciğer sirozu, tip 2 diabetes mellitus, elastografi, PNPLA3 protein, human, metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, liver cirrhosis, type 2 diabetes mellitus, elastography
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Bursa Uludağ Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Tip 2 Diyabetes Mellitus (T2DM) tanılı Metabolik Disfonksiyon İlişkili Steatotik Karaciğer Hastalığı (MASLD) olgularında PNPLA3 rs738409 (I148M) gen polimorfizmi ile FibroScan® ölçümleri sonucunda belirlenen karaciğer sertliği (LSM) ve steatozu (CAP) arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesine başvuran, 40 yaş üstü Tip 2 DM tanılı 200 MASLD hastası kesitsel tasarımlı bu çalışmaya dahil edilmiştir. FibroScan® ile LSM (kPa) ve CAP (dB/m) ölçümleri yapılmış; PNPLA3 rs738409 genotiplemesi Sanger dizileme yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. İstatistiksel analizlerde Kruskal-Wallis, Ki-kare ve lojistik regresyon testleri kullanılmıştır. Bulgular: PNPLA3 genotip dağılımı wild tip (CC) %45,0, heterozigot varyant CG %30,0 ve homozigot varyant (GG) %25,0 olarak saptanmıştır (MAF=0,40). Medyan LSM değerleri CC grubunda 5,90 kPa, CG grubunda 7,75 kPa ve GG grubunda 6,55 kPa olarak saptanmış; gruplar arasındaki fark anlamlıydı (p=0,003). F2 ve üzeri fibrozis oranı CC grubunda %13,3, CG grubunda %46,7 ve GG grubunda %32,0 olarak belirlendi (p<0,001). CAP değerleri ve steatoz evresi açısından gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı (p=0,055 ve p=0,286). Multivaryat analizde PNPLA3 G alleli taşıyıcılığı, VKİ ile birlikte değerlendirildiğinde (OR=3,657; %95 GA: 1,729–7,733; p=0,001) ve bel çevresi ile birlikte değerlendirildiğinde (OR=3,265; %95 GA: 1,534– 6,949; p=0,002) anlamlı fibrozis için bağımsız risk faktörü olarak belirlendi. VKİ (OR=1,159; %95 GA: 1,078–1,246; p<0,001) ve bel çevresi (OR=1,082; %95 GA: 1,043–1,123; p<0,001) de her iki modelde bağımsız katkılarını korudu. G alleli taşıyıcılığının AUC değeri 0,664 (%95 GA: 0,583–0,745; p<0,001) olarak hesaplandı. Sonuç: PNPLA3 rs738409 G alleli taşıyıcılığı, T2DM tanılı MASLD hastalarında anlamlı hepatik fibrozis için bağımsız bir risk belirtecidir. PNPLA3 genotiplemesinin bu hasta grubunda klinik risk sınıflandırmasına katkı sağlayabileceği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Aim: To investigate the relationship between PNPLA3 rs738409 (I148M) gene polymorphism and liver stiffness measurement (LSM) and controlled attenuation parameter (CAP) assessed by FibroScan® in MASLD patients with Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM). Materials and Methods: Two hundred MASLD patients with T2DM aged over 40 years were included in this cross-sectional study. LSM and CAP were measured by FibroScan®; PNPLA3 rs738409 genotyping was performed using Sanger sequencing. Kruskal-Wallis, chi-square, and logistic regression tests were used for statistical analyses. Results: PNPLA3 genotype distribution was wild-type (CC) 45.0%, heterozygous variant (CG) 30.0%, and homozygous variant (GG) 25.0% (MAF=0.40). Median LSM values differed significantly between groups (CC: 5.90, CG: 7.75, GG: 6.55 kPa; p=0.003). Significant fibrosis (F2+) rates were 13.3%, 46.7%, and 32.0% in CC, CG, and GG groups, respectively (p<0.001). No significant difference was found in CAP values or steatosis stage (p=0.055; p=0.286). In multivariate analysis, PNPLA3 G allele carriership remained an independent predictor of significant fibrosis when combined with BMI (OR=3.657; 95% CI: 1.729–7.733; p=0.001) and waist circumference (OR=3.265; 95% CI: 1.534–6.949; p=0.002). AUC for G allele carriership was 0.664 (95% CI: 0.583–0.745; p<0.001). Conclusion: PNPLA3 rs738409 G allele carriership is an independent risk marker for significant hepatic fibrosis in T2DM-associated MASLD. PNPLA3 genotyping may contribute to clinical risk stratification in this patient population.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    863046

    Gestasyonel diabetes mellitus öyküsü olan hastalarda kardiyo-metabolik risk profilinin belirlenmesi

    Determination of cardio-metabolic risk profile in patientswith a history of gestational diabetes mellitus

    AYSU TANRIVERMİŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç Hastalıklarıİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET UZUNLULU

    UZMAN ERHAN EKEN

  2. Tez No

    1021598

    Ötiroid tip 2 diyabetli hastalarda tiroid hormon düzeylerinin metabolik disfonksiyon ilişkili yağlı karaciğer hastalığı (MASLD) ile ilişkisi

    The relationship between thyroid hormone levels and metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) in euthyroid patients with type 2 diabetes mellitus

    ESRANUR ÖCAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    İç HastalıklarıTrakya Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ AYTEN ÜSTÜNDAĞ

  3. Tez No

    963600

    Metabolik disfonksiyonla ilişkili steatotik karaciğer hastalığında non-invaziv fibrozis skorlarının karotis aterosklerozunu öngörmedeki yeri

    The predictive role of non-invasive fibrosis scores for carotid atherosclerosis in metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease

    KÜBRA AYDIN BALTA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DERYA ARI

    DOÇ. DR. BETÜL ERİŞMİŞ

  4. Tez No

    841498

    Dispepsiyle başvuran hastalarda metabolik disfonksiyon ilişkili yağlı karaciğer hastalığı (MaFLD) sıklığının araştırılması

    The frequency research of metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) in patients presenting with dyspepsia

    MEDİHA NUR KARAKÖSE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GastroenterolojiAtatürk Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAKAN DURSUN

  5. Tez No

    793398

    Metabolik disfonksiyon ilişkili yağlı karaciğer hastalığı ve kardiyovasküler hastalık prevalansı ve risk insidansı

    Prevalence and incidence of metabolic dysfunction-related fatty liver disease and cardiovascular disease

    HATİCE KÜBRA YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYRİYE ESRA ATAOĞLU

Geri Dön