Akut hepatik porfiri hastalarında beslenme durumu ile klinik semptomlar arasındaki ilişki
The relationship between nutritional status and clinical symptoms in patients with acute hepatic porphyria
- Tez No: 1006846
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE ASLI BARLA DEMİRKOZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Nutrition and Dietetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Okan Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Diyetetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Akut hepatik porfiriler, hem biyosentezinde görev alan enzimlerin kalıtsal eksikliklerine bağlı olarak gelişen, nadir görülen ancak ciddi klinik tablolara yol açabilen genetik metabolik hastalık grubudur. Hastalık; gastrointestinal, nörolojik ve psikiyatrik olmak üzere çok sayıda semptomla seyretmekle beraber bu semptomların ortaya çıkışı ve şiddeti çeşitli çevresel ve metabolik faktörlerden etkilenmektedir. Uzun süreli açlık, düşük karbonhidrat alımı ve yetersiz beslenme, hepatik ALAS-1 enzim aktivitesini artırarak akut atakların tetiklenmesine yol açmaktadır. Buna karşın, akut hepatik porfiri hastalarında beslenme durumu ile klinik semptomlar arasındaki ilişkinin değerlendirildiği çalışmalar literatürde sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı, akut hepatik porfiri tanısı almış hastaların beslenme durumu ile klinik semptomları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Araştırma, kesitsel tipte planlanmış olup çalışmaya akut hepatik porfiri tanısı almış bireyler dahil edilmiştir. Katılımcıların sosyodemografik özellikleri, beslenme alışkanlıkları sorgulanmış ve antropometrik ölçümleri kaydedilmiştir. Günlük enerji ve besin ögesi alımları BeBiS 9 versiyonu aracılığıyla analiz edilmiştir. Klinik semptomlar, Gastrointestinal Semptom Derecelendirme Ölçeği ve Belirti Tarama Listesi iledeğerlendirilmiş ayrıca atak sayısı ve idrar renk değişiklik bilgisi sorgulanmıştır. Çalışma bulguları, enerji alımının önerilen düzeyleri karşılama oranının kadınlarda %98,67±27,27, erkeklerde %87,96±24,18 olduğunu ve gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadığını göstermiştir (p>0,05). Karbonhidrattan gelen enerji yüzdesinin önerilen düzeyleri karşılama oranı ise kadınlarda %88,50±12,39, erkeklerde %93,25±16,25 olarak saptanmış; bu değişken açısından da gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edilmemiştir (p>0,05). Her iki cinsiyette de karbonhidrattan gelen enerji yüzdesinin önerilen düzeylerin altında kaldığı görülmüştür. Atak geçiren ve geçirmeyen gruplar arasında enerji ve makro besin ögesi alımları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır (p>0,05). Ancak atak geçirmeyen grupta karbonhidratın önerilen alım düzeyini karşılama oranının daha yüksek olduğu tespit edilmiştir. Hastalarda gastrointestinal ve psikolojik semptom yükünün genel olarak yüksek olduğu belirlenmiştir. Atak geçiren grupta gastrointestinal semptom puanlarının daha yüksek olduğu görülmekle birlikte, bu fark atak geçirmeyen grupla karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı değildir (p>0,05). Belirti Tarama Listesi'nde genel belirti skoruna göre yüksek düzeyde sorun kategorisinde yer alan hastalarda, normal kategoride bulunan hastalara kıyasla karbonhidrat alımının önerilen düzeyleri karşılama oranının daha düşük olduğu gözlemlenmiştir; ancak bu fark istatistiksel anlamlılık düzeyine ulaşmamıştır (p>0,05). Sonuç olarak, akut hepatik porfiri tanısı almış kişiler beslenme durumunun klinik semptomlarla ilişkili olabileceği ve hastalığın yönetiminde beslenme takibinin kritik bir faktör olduğu düşünülmektedir. Bu kesitsel çalışma bulguları, akut hepatik porfiride beslenme ve semptom ilişkisini ele alan sınırlı literatüre katkı sağlamakta ve multidisipliner yaklaşımlar içinde bireyselleştirilmiş beslenme müdahalelerinin önemini vurgulamaktadır. Daha geniş örneklemli ve prospektif çalışmalarla bulguların desteklenmesi gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Acute hepatic porphyrias are a group of genetic metabolic disorders that develop due to inherited deficiencies of enzymes involved in heme biosynthesis. Although rare, these disorders can lead to severe clinical manifestations. The disease presents with a wide range of gastrointestinal, neurological, and psychiatric symptoms, the onset and severity of which are influenced by various environmental and metabolic factors. Prolonged fasting, low carbohydrate intake, and inadequate nutrition increase hepatic ALAS-1 enzyme activity, thereby triggering acute attacks. However, studies evaluating the relationship between nutritional status and clinical symptoms in patients with acute hepatic porphyria are limited. The aim of this study is to assess the association between nutritional status and clinical symptoms in patients diagnosed with acute hepatic porphyria. This study was designed as a cross-sectional study and included individuals diagnosed with acute hepatic porphyria. Participants' sociodemographic characteristics and dietary habits were assessed, and anthropometric measurements were recorded. Daily energy and nutrient intakes were analyzed using the BeBiS version 9 software. Clinical symptoms were evaluated using the Gastrointestinal Symptom Rating Scale and the Symptom Checklist, and information regarding the number of attacks and changes in urine color was also collected. The results showed that the percentage of meeting the recommended energy intake was 98.67±27.27% in women and 87.96±24.18% in men, with no statistically significant difference between the groups (p>0.05). The percentage of energy derived from carbohydrates relative to recommended levels was 88.50±12.39% in women and 93.25±16.25% in men, and no statistically significant difference was observed between sexes for this variable (p>0.05). In both sexes, the proportion of energy obtained from carbohydrates was below the recommended levels. No statistically significant differences were found between patients with and without attacks in terms of energy and macronutrient intakes (p>0.05). However, the proportion of meeting the recommended carbohydrate intake was higher in patients who did not experience attacks. Overall, patients exhibited a high burden of gastrointestinal and psychological symptoms. Although gastrointestinal symptom scores were higher in the group experiencing attacks, this difference was not statistically significant compared to the non-attack group (p>0.05). According to the Symptom Checklist, patients classified in the high-level problem category based on the global symptom score had lower rates of meeting the recommended carbohydrate intake compared to those in the normal category; however, this difference did not reach statistical significance (p>0.05). In conclusion, nutritional status in individuals diagnosed with acute hepatic porphyria may be associated with clinical symptoms, and nutritional monitoring is considered as a critical factor in the disease management. The findings of this crosssectional study contribute to the limited literature addressing the relationship between nutrition and symptoms in acute hepatic porphyria and highlight the importance of individualized nutritional interventions within a multidisciplinary approach. Further studies with larger sample sizes and prospective designs are needed to support these findings.
Benzer Tezler
- Akut atak ile başvuran ailevi akdeniz ateşi tanılı hastalarda akut hepatik porfiri sıklığının araştırılması
İnvestigation of the frequency of acute hepatic porphyria in patients diagnosed with familial mediterranean fever presenti̇ng with an acute attack
GULUSTAN MUSAYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TANYEL ZÜBARİOĞLU
- Akut intermitan porfiriyalı hastalarda hidroksimetilbilan sentaz gen mutasyon analizi
Hydroxymethylbilane synthase gene mutation analysis in acute intermittent porphyria patients
METİN UYANIK
- Akut hepatik ensefalopati: Kolaylaştıran etkenler ve ölüm oranı (200 vakanın incelenmesi)
Acute hepatic encephalopaty: Precipitating factors and death ratio
SEMİR ÖZTOPRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. KERİM GÜLER
- Deneysel akut hepatik iskemi-reperfüzyon yaralanmasında everolimus'un oksidan-antioksidan sistem ve hepatik histoloji üzerine etkileri.
Effects of Everolimus on oxidant-antioxidant system and on hepathic histology in experimental hepathic -ischemia reperfusion injury
BAHAR GÜRLEK DEMİRCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
GastroenterolojiGazi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET CİNDORUK
- Deneysel akut pankreatit modelinde hepatik perfüzyon değişiklikleri
Hepatic perfussion changes in experimental acute pancreatitis
SEMRA TUTCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Genel CerrahiCelal Bayar ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. TEOMAN COŞKUN