Geri Dön

Akut intermitan porfiriyalı hastalarda hidroksimetilbilan sentaz gen mutasyon analizi

Hydroxymethylbilane synthase gene mutation analysis in acute intermittent porphyria patients

PDF İndir

  1. Tez No: 391008
  2. Yazar: METİN UYANIK
  3. Danışmanlar: PROF. İSMAİL KURT
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: GATA
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 81

Özet

Porfirin bozuklukları(porfiriyalar), ''hem'' biyosentez yolundaki enzimlerin kalıtsal eksikliklerinden(primer) veya edinsel inhibisyonundan (sekonder) kaynaklanan bir hastalık grubudur. Akut İntermitan Porfiriya(AİP), hidroksimetilbilan sentaz(HMBS) gen mutasyonlarının yol açtığı, otozomal dominant kalıtım gösteren, dünyada en sık görülen akut hepatik porfiriya tipidir. Nadir rastlanan bir hastalık olsa da, atak sırasında kimi zaman ölümcül olabilmektedir. Bu hastalıktaki anahtar nokta, atak gelişmemesi için önlem almaktır. Bu çalışmada ülkemizde, bugüne değin klinik ve biyokimyasal olarak tanı konmuş, ulaşabildiğimiz tüm AİP hastalarında HMBS gen mutasyon analizini yaparak tanılarının kesinleştirilmesi amaçlanmıştır. Ayrıca bu hastaların ulaşılabilen birinci dereceden akrabalarında mutasyon taraması yapılarak presemptomatik AİP taşıyıcı bireylerin saptanması ve etkilenen bireylere yaşamı tehdit edebilen akut ataklara karşı presipitan faktörlerden uzak kalmaları konusunda danışmanlık verilmesi hedeflenmiştir. 13'i AİP hastası ve semptomu olmayan 15 akraba olmak üzere toplamda 28 birey çalışmaya dahil edildi. 13 AİP hastasının HMBS gen mutasyon analizi sonucu daha önceden rapor edilmiş 4 adet mutasyonla(c.89T>G, c.517C>T, c.1028T>C, c.913-2A>G) karşılaşıldı. Hasta akrabalarından 15 bireyin taranması sonucu 4 aileden 5 latent AİP taşıyıcısı saptanmıştır. Bu çalışma, ülkemizdeki AİP hastalarının mutasyon tiplerinin belirlenmesine yönelik ilk çalışmadır. Bu çalışmadan elde edilen deneyimler, Gülhane Porfirin Laboratuvarı'nda biyokimyasal tanı testleri yanında moleküler tanı testleri hizmetinin verilmesi açısından altyapı oluşturacaktır.

Özet (Çeviri)

Porphyrin disorders(porphyrias), are group of diseases, each caused by inherited deficiencies(primary) or acquired inhibition(secondary) of enzymes in the heme biosynthesis process. Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal dominant inherited disease caused by a decreased activity of hydroxymethylbilane synthase (HMBS), which is a result of mutation in HMBS gene. It is the most common type of acute hepatic porphyria in the world. Although it's a rare disease, if the attack goes untreated or unrecognized, it may be fatal. The key point for AIP is to avoid precipitating factors to prevent attacks. We aimed to identify HMBS gene mutations in all clinically and biochemically diagnosed AIP patients which we could detect to date in this study and scan their first-degree relatives to provide an early diagnosis of presymptomatic AIP carriers. A total of 28 individual, 13 diagnosed with AIP and 15 symptom-free relatives were included in the current study. Molecular analyses of the HMBS gene in 13 AIP patients revealed 4 previously reported mutations (c.89T>G, c.517C>T, c.1028T>C, c.913-2A>G). Molecular genetic examination of 15 relatives of AIP patients from 4 families revealed 5 latent carriers of the disease. This is the first study to determine the types of mutations of AIP patients in Turkey. Besides the biochemical diagnostic tests, this will be starting point for the molecular diagnostic tests in Gulhane Porphyrin Laboratory.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    819739

    Acil servis ünitesinde ilk kez hemodiyaliz uygulanan hastaların özelliklerinin ve hastane içi sonlanımlarının değerlendirilmesi:Tek merkez deneyimi

    Evaluation of the characteristics and inside-hospital outcomes of patients entering hemodialysis for the first time in the emergency department: A single center experience

    MERVE TEKİNYILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    NefrolojiSağlık Bakanlığı

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLAY ULUSAL OKYAY

  2. Tez No

    794982

    Covid-19 enfeksiyonu tanısıyla yoğun bakım ünitesinde izlenen ve hemodiyalize alınan akut böbrek yetmezliği hastalarının özelikleri ve mortalite üzerine etkili faktörlerin değerlendirilmesi

    The characteristics of acute renal failure patients followed in the icu and hemodialized with the diagnosis of Covid-19 infection and evaluation of factors affecting mortality

    HATİCE DEMİR APAYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    NefrolojiSağlık Bakanlığı

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLAY ULUSAL OKYAY

  3. Tez No

    115856

    İatrojenik nedenli ince barsak obstrüksiyonlarında enteroklizisin tanı değeri

    The Diagnostic value of enteroclysis in iatrogenic small bowel obstruction

    REZZAN ÖZBAYRAKÇI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul Üniversitesi

    Radyodiagnostik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. UĞUR KORMAN

  4. Tez No

    103616

    Crush sendromuna bağlı akut böbrek yetersizliği nedeniyle intermittan hemodiyaliz tedavisi gören hastalarda diyaliz membranlarının rolü

    Başlık çevirisi yok

    RÜMEYZA KAZANCIOĞLU

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Nefrolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. S. TEVFİK ECDER

  5. Tez No

    163338

    Akut bronşiyolitli infantlarda klinik ve demografik özellikler ile tekrarlayan hışıltı atakları arasındaki ilişkinin belirlenmesi

    Detection of the association of recurrent wheezing episodes and clinical demogrophic features in infants with acute bronchiolitis

    ÖZLEM GÜRCÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. NEVİN UZUNER

Geri Dön