Geri Dön

50 yaş altı kolorektal kanserli hastaların klinikopatolojik ve genetik özelliklerinin değerlendirilmesi

Evaluation of clinicopathological and genetic characteristics of colorectal cancer patients under 50 years of age

PDF İndir

  1. Tez No: 1011801
  2. Yazar: RIFKI SARICA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METİN ÖZKAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Kolorektal kanser, Erken başlangıçlı kolorektal kanser, Genetik mutasyon, Germline mutasyon, Somatik mutasyon, Colorectal cancer, Early-onset colorectal cancer, Genetic mutation, Germline mutation, Somatic mutation
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş ve Amaç: Kolorektal kanser (KRK), dünya genelinde en sık görülen üçüncü kanser türü ve kansere bağlı ölümlerin ikinci önde gelen nedenidir. Son yıllarda, genel popülasyonda KRK insidansında azalma gözlenirken, 50 yaş altı bireylerde tanımlanan erken başlangıçlı kolorektal kanser (EBKRK) vakalarında küresel düzeyde belirgin bir artış eğilimi dikkat çekmektedir. EBKRK, geleneksel olarak ileri yaş grubunda görülen kolorektal kanserlere kıyasla farklı klinikopatolojik, moleküler ve genetik özellikler sergilemektedir. Bu çalışmanın amacı, 50 yaş altı kolorektal kanser hastalarının klinikopatolojik ve genetik özelliklerinin detaylı olarak değerlendirilmesidir. Metot: Çalışmaya 50 yaş altında kolorektal kanser tanısı almış hastalar dahil edilmiştir. Hastaların demografik özellikleri, tümör lokalizasyonu, histopatolojik parametreleri, germline ve somatik mutasyonları ve metastaz durumu retrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 111 hastanın %59,5'i (n=66) erkek, %40,5'i (n=45) kadın olup yaş ortalaması 43,99±6,11 yıl olarak saptanmıştır. Hastaların %26,1'inde (n=29) en az bir komorbidite bulunurken, %73,9'unda (n=82) komorbidite izlenmemiştir. Hastaların %52,3'ünde (n=58) akraba kanser öyküsü mevcuttu. Birinci derece akrabalarda kanser öyküsü %28,8 (n=32) oranında saptanmış olup bunun %11,7'si (n=13) kolorektal kanserdir. Tanı anında en sık görülen semptom karın ağrısıdır (%49,5; n=55). Barsak alışkanlığında değişiklik (%27,9; n=31) ve kanama (%27; n=30) diğer sık başvuru nedenleri olarak bulunmuştur. Kolorektal kanser özellikleri incelendiğinde olguların büyük çoğunluğunda adenokarsinom histolojisi saptanmıştır (%90,1; n=100). Tümör lokalizasyonu en sık sol kolonda (%42,3; n=47), ardından rektumda (%31,5; n=35) ve sağ kolonda (%26,1; n=29) yer almaktadır. Hastaların %39,6'sında (n=44) tanı anında metastaz mevcuttur; en sık metastaz odağı karaciğer (%15,3; n=17) olup bunu çoklu metastaz (%14,4; n=16) izlemektedir. Tüm hastalara cerrahi tedavi uygulanmış (%100; n=111); hastaların %73'ü viii yalnız kemoterapi, %19,8'i kemoradyoterapi almıştır. Germline genetik analiz yapılan hastaların %60'ında (n=27) mutasyon saptanmış, en sık MLH1 (%18,1; n=6) ve MUTYH (%15,1; n=5) genleri etkilenmiştir. Patolojik materyalde yapılan genetik incelemede; RAS mutasyonu %38,6 (n=22), BRAF V600E mutasyonu ise %3,5 (n=2) oranında bulunmuştur. Hastaların %11,8'i MSI-H olarak sınıflandırılmıştır. Sonuç: EBKRK, geleneksel geç başlangıçlı formdan farklı klinikopatolojik ve moleküler özellikler göstermektedir. EBKRK hastalarında daha distal yerleşim, agresif histopatoloji, yüksek MSI-H prevalansı ve kalıtsal sendromların belirgin rolü dikkat çekmektedir. Bu hasta grubunda erken tanı oranlarının düşük olması ve ileri evrede başvurunun yaygınlığı, tarama stratejilerinin yeniden değerlendirilmesini ve risk tabanlı erken tespit yaklaşımlarının geliştirilmesini zorunlu kılmaktadır.

Özet (Çeviri)

Background and Objective: Colorectal cancer (CRC) is the third most common cancer worldwide and the second leading cause of cancer-related deaths. In recent years, while a decrease in CRC incidence has been observed in the general population, a significant global increase in early-onset colorectal cancer (EOCCR) cases diagnosed in individuals under the age of 50 has been noted. EOCRC exhibits distinct clinical-pathological, molecular, and genetic characteristics compared to colorectal cancers traditionally seen in older age groups. The aim of this study is to thoroughly evaluate the clinical pathological and genetic characteristics of colorectal cancer patients under the age of 50. Methods: Patients diagnosed with colorectal cancer under the age of 50 were included in the study. The patients' demographic characteristics, tumor localization, histopathological parameters, germline and somatic mutations, and metastasis status were retrospectively examined. Results: Of the 111 patients included in the study, 59.5% (n=66) were male and 40.5% (n=45) were female, with a mean age of 43.99±6.11 years. At least one comorbidity was found in 26.1% of patients (n=29), while no comorbidity was observed in 73.9% (n=82). A family history of cancer was present in 52.3% of patients (n=58). A history of cancer in first-degree relatives was found in 28.8% (n=32) of patients, 11.7% (n=13) of which were colorectal cancers. The most common symptom at the time of diagnosis was abdominal pain (49.5%; n=55). Changes in bowel habits (27.9%; n=31) and bleeding (27%; n=30) were found to be other common reasons for referral. When the characteristics of colorectal cancer were examined, adenocarcinoma histology was detected in the vast majority of cases (90.1%; n=100). The most common tumor location was the left colon (42.3%; n=47), followed by the rectum (31.5%; n=35) and the right colon (26.1%; n=29). At the time of diagnosis, 39.6% of patients (n=44) had metastases; the most common site of metastasis was the liver (15.3%; n=17), followed by multiple metastases (14.4%; n=16). All patients underwent surgical treatment (100%; x n=111); 73% of patients received chemotherapy alone, and 19.8% received chemoradiotherapy. Germline genetic analysis detected mutations in 60% of patients (n=27), with the most common genes affected being MLH1 (18.1%; n=6) and MUTYH (15.1%; n=5). Genetic analysis of pathological material revealed RAS mutations in 38,6% (n=22) and BRAF V600E mutations in 3,5% (n=2) of cases. 11.8% of patients were classified as MSI-H. Conclusion: EOCRC exhibits distinct clinical-pathological and molecular characteristics compared to the traditional late-onset form. EOCRC patients are notable for more distal localization, aggressive histopathology, high MSI-H prevalence, and the prominent role of hereditary syndromes. The low rate of early diagnosis and the prevalence of advanced stage presentation in this patient group necessitate a reassessment of screening strategies and the development of risk-based early detection approaches.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    796579

    Akciğer adenokarsinomlarında tümör tomurcuklanmasının klinikopatolojik özellikleri ve prognostik değerlerle karşılaştırılması

    Clinicopathological features of tumor budding in lung adenocarcinomas and comparison with prognostic values

    KADİR BATURHAN ÇİFLİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Göğüs CerrahisiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Göğüs Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERDAL YEKELER

  2. Tez No

    736630

    Kliniğimizde opere edilen 50 yaş altındaki kolon kanseri hastalarında lynch sendromu

    Lynch syndrome in colon cancer patients under 50 YEARS old, operated in OUR clinic

    YUNUS SÜR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Genel Cerrahiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMİNE ÖZLEM GÜR

  3. Tez No

    916813

    Kolon kanserlerinde msı pozitif hastalarda klinikopatolojik özelliklerin ve sağkalım verilerinin karşılaştırmalı değerlendirilmesi

    Comparative evaluation of clinicopathological features and survival data in msi positive patients with colon cancer

    MUHAMMET RAŞİT SİYAH

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. BURAK BİLGİN

    DOÇ. DR. BETÜL ERİŞMİŞ

  4. Tez No

    645273

    70 yaş üstü kolon kanseri tanısı alan hastalar ile 50 yaş altı kolon kanserli hastaların klinik ve patolojik özelliklerinin karşılaştırılması

    Comparison of clinical and pathological characteristics of patients with a diagnosis of colon cancer over 70 and patients with colon cancer under 50

    BETÜL ERİŞMİŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    OnkolojiBaşkent Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZDEN ALTUNDAĞ

  5. Tez No

    807711

    EGFR inhibitörleri ile tedavi edilen metastatik kolon kanserli hastalarda hastalıksız sağkalımı etkileyen faktörler

    Factors affecting disease-free survival in patients with metastatic colon canser treated with EGFR infibitors

    VUSALA NUHOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç Hastalıklarıİnönü Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA DİKİLİTAŞ

Geri Dön