Geri Dön

Kistik fibrozis hastalarında renal ve kardiyovasküler değerlendirme

Renal and cardiovascular assessment in children with cystic fibrosis

  1. Tez No: 1013843
  2. Yazar: BUĞSE TIRAŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ALİ DÜZOVA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Kistik fibrozis (KF), kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki patojenik varyantların neden olduğu kronik, progresif ve multisistemik bir hastalıktır. CFTR modülatör tedavilerinin artan kullanımıyla birlikte beklenen yaşam süresi uzamış olup, bu durum renal ve kardiyovasküler komorbiditelerin erken dönemde tanınmasını giderek daha önemli hale getirmektedir. Literatürde KF ile ilişkili renal ve kardiyovasküler tutulum ağırlıklı olarak erişkin popülasyonlarda ve retrospektif çalışmalarda değerlendirilmiştir. Pediatrik popülasyona ilişkin kapsamlı veriler ise sınırlı kalmaktadır. Bu çalışmada, KF'li çocuklarda renal ve kardiyovasküler tutulumun çok boyutlu bir yaklaşımla, kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Ocak 2025 ile Eylül 2025 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'nde izlenen 5–18 yaş aralığındaki toplam 60 pediatrik KF hastası çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların %48,3'ü kız (n=29), %51,7'si erkek (n=31) olup; ortanca tanı yaşı 2,5 aydır (1,2–4,0). Çalışma kapsamında klinik veriler, solunum fonksiyon testleri, laboratuvar parametreleri ve renal biyobelirteçler incelenmiştir. Renal fonksiyonlar; serum kreatinin, sistatin-C ve kan üre azotu temelli farklı Schwartz formülleri kullanılarak değerlendirilmiştir. İdrarda beta2-mikroglobulin, böbrek hasarı molekülü-1 (KIM-1), nötrofil jelatinaz-ilişkili lipocalin (NGAL) ve uromodulin (UMOD) düzeyleri ölçülmüştür. Kardiyovasküler değerlendirme; ofis kan basıncı ölçümü, 24 saatlik ambulatuvar kan basıncı ölçümü (AKBÖ), nabız dalga hızı (NDH) ölçümü ve ekokardiyografiyi içermektedir. Schwartz“bivariate”(kreatinin ve kan üre azotu) formülü kullanıldığında, hastaların %16,7'sinde (n=10) azalmış tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFH <90 ml/dk/1,73 m²) saptanmıştır. Ofis kan basıncı ölçümleri ile hastaların yalnızca %1,7'sinde (n=1) hipertansiyon tespit edilirken; AKBÖ sonuçlarına göre hastaların %20,8'inde (n=11) hipertansiyon ve %32,1'inde (n=17) non-dipping patern (gece kan basıncındaki düşüşün <%10 olması) izlenmiştir. Hipertansif ve normotansif gruplar arasında NDH ölçümleri açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır. Düşük eGFH değerine sahip hastalarda; ortalama pulmoner arter basıncı ve pulmoner akım hızlarının anlamlı düzeyde daha yüksek (sırasıyla p=0,043 ve p=0,048), triküspit anüler plan sistolik ekskürsiyon (TAPSE) değerinin ise anlamlı düzeyde daha düşük olduğu (p=0,027) görülmüştür. Sol ventrikül hipertrofisi gözlenmemekle birlikte, hastaların %4,3'ünde konsantrik remodeling (yeniden şekillenme) saptanmıştır. Artmış arka duvar kalınlığı ve rölatif duvar kalınlığı, azalmış eGFH ile anlamlı şekilde ilişkili bulunmuştur (p=0,008 ve p=0,017). AKBÖ bulguları anormal olan hastalarda ejeksiyon sürelerinin uzadığı (p=0,005) ve miyokardiyal performans (TEI) indeksinin anlamlı ölçüde daha düşük olduğu (p=0,020) tespit edilmiştir. Çalışmamız; KF li pediatrik hastalarda, belirgin klinik hastalık tablosu gelişmeden önce ve modülatör tedaviler çağında dahi subklinik renal disfonksiyon, kardiyovasküler yeniden şekillenme ve anormal kan basıncı paternlerinin gelişebileceğini göstermektedir. Maskelenmiş hipertansiyon varlığı ve azalmış eGFH ile bozulmuş kardiyak parametreler arasındaki anlamlı ilişki, çok boyutlu ve multidisipliner bir yaklaşımın gerekliliğini vurgulamaktadır. Renal biyobelirteçler, AKBÖ ve ileri kardiyovasküler görüntüleme yöntemlerini içeren rutin taramalar, çocukluk çağından itibaren uzun dönem morbiditenin erken tanısı ve önlenmesi açısından büyük önem taşımaktadır.

Özet (Çeviri)

Cystic fibrosis (CF) is a chronic, progressive multisystem disease caused by pathogenic variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. With the increasing use of CFTR modulator therapies, life expectancy has improved, making early recognition of renal and cardiovascular comorbidities increasingly important. In the literature, CF-related renal and cardiovascular involvement has been evaluated predominantly in adult populations and in retrospective studies. Comprehensive data regarding the pediatric population remain limited. This study aimed to comprehensively evaluate renal and cardiovascular involvement in children with CF using a multidimensional approach. A total of 60 pediatric CF patients aged 5–18 years, followed at Hacettepe University İhsan Doğramacı Children's Hospital between January and September 2025, were included. Of the patients, 48.3% were female (n=29) and 51.7% were male (n=31), with a median age at diagnosis of 2.5 months (1.2–4.0). Clinical data, pulmonary function tests, laboratory parameters and renal biomarkers were analyzed. Renal function was assessed using different Schwartz equations based on serum creatinine, cystatin C and blood urea nitrogen. Urinary biomarkers including β2-microglobulin, Kidney Injury Molecule-1 (KIM-1), neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL) and uromodulin (UMOD) were measured. Cardiovascular evaluation included office blood pressure measurement and 24-hour ambulatory blood pressure monitoring (ABPM), pulse wave velocity (PWV) and echocardiography. Using the Schwartz bivariate (creatinine and blood urea nitrogen) formula, decreased estimated glomerular filtration rate (eGFR <90 mL/min/1.73 m²) was detected in 16.7% (n=10) of patients. While office blood pressure measurements identified hypertension in only 1.7% (n=1) of patients, ABPM revealed hypertension in 20.8% (n=11) and a non-dipping pattern (nocturnal blood pressure decline of <%10) in 32.1% (n=17). PWV measurements did not differ significantly between hypertensive and normotensive groups. Patients with reduced eGFR demonstrated significantly lower tricuspid annular plane systolic excursion (TAPSE) (p=0.027), along with higher mean pulmonary artery pressure and pulmonary flow velocities (p=0.043 and p=0.048, respectively). Although left ventricular hypertrophy was not observed, concentric remodeling was present in 4.3% of patients. Increased posterior wall thickness and relative wall thickness were significantly associated with reduced eGFR (p=0.008 and p=0.017). In patients with abnormal ABPM, prolonged ejection times and a significantly lower myocardial performance (TEI) index were observed (p=0.005 and p=0.020, respectively). Our study demonstrates that subclinical renal dysfunction, cardiovascular remodeling, and abnormal blood pressure patterns may occur in pediatric patients with cystic fibrosis even before overt clinical disease develops and in the era of modulator therapies. The presence of masked hypertension and the significant association between reduced eGFR and impaired cardiac parameters underscore the necessity of a multidimensional, multidisciplinary approach. Routine screening including renal biomarkers, ABPM, and advanced cardiovascular imaging is crucial for early detection and the prevention of long-term morbidity starting from childhood.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    874985

    Kistik fibrozis hastalığında beslenme ve tedavi yaklaşımlarının istatistiksel yöntemlerle incelenmesi

    Assessment of neutrophil gelatinase-associated lipocalin and some biochemical parameters in patients with renal failure

    NAWAL AHMED AMHİMMİD QARZAH

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    BiyolojiÇankırı Karatekin Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TUBA KOÇ

  2. Tez No

    384800

    Analysis of MEFV gene alternatively spliced transcripts expression patterns in cell culture models

    Hücre kültürü modellerinde MEFV geni alternatif kırpılmış transkriptlerinin ekspresyon modellerinin analizi

    İREM ABACI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    963468

    Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar verilerinin retrospektif değerlendirilmesi

    A retrospective evaluation of the demographic characteristics, clinical, and laboratory data of cystic kidney diseases in children

    SEREN SATIR BÜLBÜL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SONGÜL YILMAZ

  4. Tez No

    804008

    Vazal agenezili hastalarda fenotip ve genotip sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of phenotype and genotype results in patients with vasal agenesis

    SERHAN ARMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    ÜrolojiErciyes Üniversitesi

    Üroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMRE CAN AKINSAL

  5. Tez No

    462606

    Adenoid dokusunda fraktalkin ve reseptörünün ekspresyonunun kronik efüzyonlu otitis media gelişimindeki rolü

    The role of fractalkine and its receptor expression in adenoid tissue in development of chronic otitis media with effusion

    SERHAT İNAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Kulak Burun ve BoğazBaşkent Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SEDA TÜRKOĞLU BABAKURBAN

Geri Dön