Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının demografik özellikleri, klinik ve laboratuvar verilerinin retrospektif değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of the demographic characteristics, clinical, and laboratory data of cystic kidney diseases in children
- Tez No: 963468
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SONGÜL YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Böbrek kisti, Polikistik böbrek hastalığı, Multikistik displastik böbrek, Proteinüri, Hipertansiyon, Kidney cyst, Polycystic kidney disease, Multicystic dysplastic kidney, Proteinuria, Hypertension
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Nefroloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
Amaç: Kistik böbrek hastalıkları, böbrek parankiminde sıvı dolu kistlerin gelişimi ile karakterize, etiyolojik açıdan oldukça heterojen bir hastalık grubudur. Bu kistler, bazı olgularda izole ve benign seyrederken, bazı durumlarda ise genetik hastalıklar veya sendromların bir parçası olarak ortaya çıkabilirler. Böbrek kistleri, her ne kadar erişkin yaş grubuna göre çocukluk çağında daha nadir görülse de çocuk olgularda ilerleyici böbrek yetmezliği, hipertansiyon ve çeşitli sistemik komplikasyonların gelişme riski bulunmaktadır. Buna rağmen, çocukluk çağındaki kistik böbrek hastalıklarının tanı, izlem ve tedavi süreçlerine yönelik çalışmalar hâlen yetersizdir. Bu çalışmada kistik böbrek hastalığının çocuklardaki sıklığı, tipleri, klinik seyirleri ve komplikasyonlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya, 1 Ocak 2013–31 Aralık 2023 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nefroloji Polikliniği'ne başvurarak kistik böbrek hastalığı tanısı alan ve en az bir yıl takip edilmiş, 18 yaş altı hastalar dâhil edilmiştir. Hasta kayıtları incelenerek hastalara ait temel demografik, klinik, laboratuvar ve görüntüleme verileri ile izlem sürecindeki klinik seyir ve gelişen komplikasyonlar bütüncül olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 170 hastanın 82'si (%48,2) kız, 88'i (%51,8) erkekti. Hastaların tanı yaşı ortancası 11 [0-209] aydı. En sık başvuru nedeni antenatal dönemde saptanan renal kistlerdi (%35,6); bunu, insidental olarak saptanan kistik lezyonlar izledi (%23,9). Basit kist tanılı olguların çoğunlukla insidental saptandığı, otozomal domimant polikistik böbrek hastalığı (ODPKBH) olgularının ailede benzer öykü varlığıyla tanı aldığı, multikistik displastik böbrek (MKDB) ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPKBH) olgularında ise en sık başvuru nedeninin antenatal dönemde saptanan kistler olduğu görüldü. Hastaların 71 (%41,8)'ine ek hastalıkların eşlik etmekteydi ve bunları en sık endokrinolojik hastalıklar (%33,8), ikinci sıklıkta ise nörolojik hastalıklar (%22,5) oluşturuyordu. Çalışma grubundaki hastaların 18'inde (%10,6), böbrek dışında karaciğer ve dalakta da kist saptandı, 2 hastada konjenital hepatik fibrozis mevcuttu. Tanı anında olguların %77,1'inde çok sayıda, %22,9'unda ise tek sayıda kist vardı. İzlemde hastaların 21'ine (%12,4) genetik analiz yapıldı ve 16'sında patojenik mutasyon saptandı. İzlem sonunda hastaların 52'si (%32,9) MKDB, 43'ü (%25,3) ODPKBH, 37'si (%21,8) basit kist, 9'u (%5,3) ORPKBH, 5'i (%2,9) bening multikistik nefroma (BMN), 4'ü (%2,4) Tüberoskleroz kompleksi (TSK) ve 1'i (%0,6) Bardet-Biedl sendromu (BBS) tanısı aldı. Hastaların %8,8'ini oluşturan 15 olguda ise kesin tanı konulamadı. En erken tanı alan hastalıkların MKDB ve ORPKBH olduğu; basit kistlerin ise daha geç tanı aldığı saptandı. Hastalar ortanca 65,5 [12-190] ay izlendi. Başvuru anında veya izlem sonunda 67 (%39,4) hastada en az bir komplikasyon izlendi ve bu hastaların 48'inde (%71,6) proteinüri, 19'unda (%27,9) hipertansiyon (HT) ve 11'inde (%16,2) kronik böbrek hastalığı (KBH) geliştiği görüldü. HT gelişen hastaların çoğunluğunun ODPKBH, proteinüri gelişenlerin sıklıkla MKDB ve KBH gelişenlerin ise çoğunluğunun ORPKBH tanılı olduğu saptandı. Kronik böbrek hastalığı gelişen 11 hastanın 2'sinde (%18,2) SDBY nedeniyle diyaliz tedavisi başlandı. Sonuç: Böbrek kistleri, çocukluk çağında farklı hastalıkların ortak bulgusu olarak ortaya çıkabilir ve nedenleri basit ve iyi huylu lezyonlardan, genetik geçişli ve multisistemik tutulum gösteren hastalıklara kadar geniş bir yelpazede yer alır. Prognoz altta yatan hastalığın türüne göre değişir. Basit kistler genellikle asemptomatik ve iyi seyirliyken; ODPKBH, ORPKBH gibi genetik hastalıklarda HT, proteinüri, KBH gibi komplikasyonlar sık görülür. Bu nedenle, çocukluk çağındaki kistik böbrek hastalıklarında erken tanı, doğru etiyolojik belirleme ve bireyselleştirilmiş uzun dönem izlem büyük önem taşır.
Özet (Çeviri)
Objective: Cystic kidney diseases are a heterogeneous group of disorders characterized by the development of fluid-filled cysts within the renal parenchyma. These cysts may present as isolated and benign in some cases, while in others they may occur as part of genetic diseases or syndromes. Although kidney cysts are less common in childhood compared to adulthood, pediatric cases carry a risk of progressive renal failure, hypertension, and various systemic complications. Nevertheless, studies on the diagnosis, follow-up, and treatment of cystic kidney diseases in childhood remain limited. This study aimed to evaluate the frequency, types, clinical courses, and complications of cystic kidney diseases in children. Materials and Methods: This retrospective study included patients under the age of 18 who were diagnosed with cystic kidney disease at the Pediatric Nephrology Outpatient Clinic of Ankara University Faculty of Medicine between January 1, 2013, and December 31, 2023, and who had been followed for at least one year. Patient records were reviewed, and demographic, clinical, laboratory, and imaging data, as well as clinical course and complications during follow-up, were comprehensively evaluated. Results: In our study, 170 patients were included, of whom 82 (48.2%) were female and 88 (51.8%) were male. The median age at diagnosis was 11 [0–209] months. The most common reason for admission was renal cysts detected in the antenatal period (35.6%), followed by incidentally detected cystic lesions (23.9%). It was observed that simple cyst cases were mostly detected incidentally, autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) cases were diagnosed due to a positive family history, and in multicystic dysplastic kidney (MCDK) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) cases, the most frequent reason for admission was antenatal detection of cysts. Additional diseases were present in 71 (41.8%) patients, the most common being endocrinological diseases (33.8%), followed by neurological diseases (22.5%). In 18 patients (10.6%), cysts were also detected in the liver and spleen, and congenital hepatic fibrosis was present in 2 patients. At the time of diagnosis, 77.1% of the cases had multiple cysts, while 22.9% had a single cyst. During follow-up, genetic analysis was performed in 21 patients (12.4%), and pathological mutations were detected in 16 of them. At the end of the follow-up, 52 (32.9%) patients were diagnosed with MCDK, 43 (25.3%) with ADPKD, 37 (21.8%) with simple cysts, 9 (5.3%) with ARPKD, 5 (2.9%) with benign multicystic nephroma (BMN), 4 (2.4%) with tuberous sclerosis complex (TSC), and 1 (0.6%) with Bardet-Biedl syndrome (BBS). In 15 cases (8.8%), a definite diagnosis could not be made. It was determined that the earliest diagnosed diseases were MCDK and ARPKD, while simple cysts were diagnosed later. The patients were followed for a median of 65.5 [12–190] months. At the time of admission or during follow-up, at least one complication was observed in 67 (39.4%) patients, of whom 48 (71.6%) developed proteinuria, 19 (27.9%) developed hypertension (HT), and 11 (16.2%) developed chronic kidney disease (CKD). It was found that most of the patients who developed HT had ADPKD, those who developed proteinuria mostly had MCDK, and those who developed CKD were mostly diagnosed with ARPKD. Among the 11 patients who developed CKD, dialysis treatment was initiated in 2 (18.2%) due to end-stage renal disease (ESRD). Conclusion: Kidney cysts in childhood may occur as a common finding of different diseases, ranging from simple and benign lesions to genetic and multisystemic disorders. Prognosis varies depending on the underlying condition. While simple cysts are generally asymptomatic and have a benign course, complications such as HT, proteinuria, and CKD are frequently observed in genetic diseases such as ADPKD and ARPKD. Therefore, early diagnosis, accurate etiological determination, and individualized long-term follow-up are of great importance in pediatric cystic kidney diseases.
Benzer Tezler
- Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının demografik,klinik ve laboratuvar özelliklerinin tanımlanması ve hastalığın progresyonuna neden olan faktörlerin araştırılması
Defining demographic, clinical and laboratory characteristics of cystic kidneydiseases in children and investigation of factors causing progression
ABDURRAHMAN KARAHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF BAHAT ÖZDOĞAN
- Çocuklarda renal transplant sonrası kardiovasküler sistem değerlendirmesi ve risk faktörlerinin belirlenmesi
Evaluation of the cardiovascular system after renal transplant in children and determination of risk factors
ÖMER ERGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET KESKİNOĞLU
- Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının özellikleri
Cystic kidney disease in children
SENEM MUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. UMUT SELDA BAYRAKCİ
- Çocuklarda böbrek kistlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of kidney cyst in children
PINAR GÖNÜLSÜZ KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAdnan Menderes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERAH SÖNMEZ
- Kronik böbrek yetmezlikli hastalarımızın değerlendirilmesi
Evaluation of our patients with chronic renal failure department of childhood disease
HAYRİYE SELCEN YALIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HARUN PERU