MEFV mutasyonu pozitif ve negatif renal amiloidoz olgularındafokal segmental glomerüloskleroz sıklığının karşılaştırılması
Comparison of the frequency of focal segmental glomerulosclerosis in MEFV mutation-positive and MEFV mutation-negative renal amyloidosis cases
- Tez No: 1018161
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖZGÜR AKIN OTO
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
GiriĢ: MEFV gen varyantları, AA amiloidoz gelişiminde önemli rol oynamaktadır. Bununla birlikte, bu varyantların renal histopatolojik hasar ve klinik sonlanımlar üzerindeki etkileri tam olarak aydınlatılamamıştır. Amaç: Bu çalışmada, renal biyopsi ile AA amiloidoz tanısı doğrulanmış hastalarda MEFV gen varyantlarının FSGS başta olmak üzere histopatolojik bulgular ve renal klinik sonlanımlarla ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntem: Bu retrospektif tek merkezli çalışmaya böbrek biyopsisi ile AA amiloidoz tanısı doğrulanmış ve MEFV varyant analizi bulunan 83 hasta dahil edildi. Hastalar MEFV varyantı bulunan (n=50) ve bulunmayan (n=33) gruplar olarak karşılaştırıldı. Primer sonlanım global ve segmental glomerüloskleroz oranları, sekonder sonlanımlar ise remisyon, serum kreatinin düzeyinde iki kat artış ve son dönem böbrek yetmezliği olarak belirlendi. Bulgular: MEFV varyantı bulunan hastalarda segmental glomerüloskleroz sayısı ve oranı anlamlı olarak daha yüksek bulundu (sırasıyla p=0,008 ve p=0,007); varyant yükü analizinde bu bulgu birden fazla MEFV varyantı taşıyan hastalarda daha belirgindi. Buna karşın global glomerüloskleroz, interstisyel fibrozis ve tübüler atrofi gibi diğer kronik histopatolojik bulgular açısından gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı. MEFV varyantı bulunan hastalar daha genç yaşta amiloidoz tanısı aldı (p=0,004). Remisyon, serum kreatinin düzeyinde iki kat artış ve son dönem böbrek yetmezliği açısından gruplar arasında anlamlı farklılık izlenmedi. 2 Sonuç: AA amiloidozlu hastalarda MEFV gen varyantları, özellikle FSGS ile ilişkili bulunurken global kronik hasar göstergeleri ve klinik renal sonlanımlar üzerinde belirgin bir etki göstermemiştir. Bu bulgular, MEFV varyantlarının podosit ilişkili glomerüler hasara katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir. Daha geniş, prospektif çalışmalarla bu ilişkinin doğrulanması gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Introduction: MEFV gene variants play an important role in the development of AA amyloidosis. However, their effects on renal histopathological damage and clinical renal outcomes have not been fully elucidated. Objective: This study aimed to evaluate the association of MEFV gene variants with histopathological findings, particularly focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), and renal clinical outcomes in patients with biopsy-proven AA amyloidosis. Methods: This retrospective single-center study included 83 patients with biopsy-proven AA amyloidosis who had undergone MEFV variant analysis. Patients were divided into two groups according to the presence (n=50) or absence (n=33) of MEFV variants. The primary outcome was the proportion of global and segmental glomerulosclerosis. Secondary outcomes included remission, a two-fold increase in serum creatinine level, and end-stage kidney disease. Results: Patients with MEFV variants had significantly higher segmental glomerulosclerosis counts and proportions (p=0.008 and p=0.007, respectively); in the variant burden analysis, this association was more pronounced in patients carrying multiple MEFV variants. In contrast, no significant differences were observed between the groups regarding global glomerulosclerosis, interstitial fibrosis, tubular atrophy, or other chronic histopathological findings. Patients with MEFV variants were diagnosed with amyloidosis at a younger age (p=0.004). No significant differences were observed between the groups with respect to remission, a two-fold increase in serum creatinine or end-stage kidney disease. 4 Conclusion: In patients with AA amyloidosis, MEFV gene variants were associated with FSGS but did not have a significant impact on global chronic histopathological damage or clinical renal outcomes. These findings suggest that MEFV variants may contribute to podocyte-related glomerular injury. Larger prospective studies are needed to confirm this association.
Benzer Tezler
- Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay
Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi
BEGÜM FİDAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- MEFV mutasyonu olan ve olmayan FMF hastalarının klinik bulguları, tanı ve tedavi süreçlerinin retrospektif analizi
Retrospective analysis of clinical findings, diagnosis, and treatment processes in FMF patients with and without MEFV mutations
HATİCE KÜBRA YERİŞENOĞLU DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEMAL BES
- FMF hastalarında MEFV mutasyonu varlığına göre yerli ve ithal kolşisin, anakinra ve kanakinumab kullanımı: Tedavi başarısı, yetersiz yanıt ve yanıtsızlık ve yan etki verisinin retrospektif analizi
Retrospective analysis of treatment response, partial response, non-response, and adverse effects of local and imported colchicine, anakinra, and canakinumab use in FMF patients according to MEFV mutation status
MİRAÇ GÜNAYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEMAL BES
- PLCG2 gen mutasyonu pozitif otoinflamatuar hastalıkta genotip fenotip ilişkisi
PLCG2gene mutation positive autoinflammatory disease: Genotype-phenotype correlation
CEYDA TETİK HACIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
RomatolojiEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, lenfadenit (PFAPA) sendromu tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonu varlığının klinik seyire etkisi
Effect of the presence of MEFV gene mutation on the clinical course in patients diagnosed with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome
YEŞİM YARDIMCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHAMMET ALİ KANIK