FMF hastalarında MEFV mutasyonu varlığına göre yerli ve ithal kolşisin, anakinra ve kanakinumab kullanımı: Tedavi başarısı, yetersiz yanıt ve yanıtsızlık ve yan etki verisinin retrospektif analizi
Retrospective analysis of treatment response, partial response, non-response, and adverse effects of local and imported colchicine, anakinra, and canakinumab use in FMF patients according to MEFV mutation status
- Tez No: 971270
- Danışmanlar: PROF. DR. CEMAL BES
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, biyolojik tedavi, kolşisin, MEFV, tedavi yanıtı, Familial Mediterranean Fever, biologic therapy, colchicine, MEFV, treatment response
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada, ailesel Akdeniz ateşi (FMF) tanılı hastalarda MEFV mutasyon varlığının klinik özellikler, laboratuvar parametreleri, tedavi yanıtı ve güvenlik profili üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde takip edilen 1000 FMF hastasından dahil etme kriterlerini karşılayan 500 hasta retrospektif olarak incelenmiştir. Hastalar MEFV mutasyon varlığına göre iki gruba ayrılmıştır: ekzon 3, 5 veya 10'da en az bir mutasyon saptanan MEFV-pozitif grup (n=412) ve ekzon 2 mutasyonu bulunan veya herhangi bir mutasyonu olmayan MEFV-negatif grup (n=88). Demografik veriler, atak özellikleri, laboratuvar parametreleri ve tedavi yanıtı karşılaştırılmıştır. Bulgular: MEFV-pozitif hastalarda tanı yaşı daha erken, ailesel yük daha belirgin ve kolşisin gereksinimi daha yüksek bulunmuştur. Kolşisin tedavisi her iki grupta da atak sıklığını ve süresini anlamlı olarak azaltmış, ancak inflamatuvar parametrelerdeki düzelme MEFV-pozitif grupta daha belirgin olmuştur. Yan etki ve intolerans sıklığı açısından gruplar arasında fark saptanmamıştır. Kolşisine yetersiz yanıt gelişiminde mutasyon durumu belirleyici bulunmamıştır. Biyolojik ajanlardan anakinra ve kanakinumabın kullanım oranları ve güvenlik profilleri gruplar arasında benzer olup ciddi yan etki bildirilmemiştir. Sonuç: MEFV mutasyonları FMF hastalarında klinik özellikler ve tedavi gereksinimleri üzerinde etkili olmakla birlikte tedavi yanıtını tek başına belirlememektedir. FMF'nin yönetiminde genotipin yanı sıra klinik ve laboratuvar verilerin birlikte değerlendirilmesi, bireyselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarına katkı sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of this study was to evaluate the impact of MEFV mutations on clinical characteristics, laboratory parameters, treatment response, and safety profile in patients with familial Mediterranean fever (FMF). Materials and Methods: A total of 500 FMF patients who met the inclusion criteria were retrospectively analyzed from 1000 patients followed in our clinic. Patients were divided into two groups based on MEFV mutation status: MEFV-positive (n=412, carrying at least one mutation in exon 3, 5, or 10) and MEFV-negative (n=88, carrying an exon 2 mutation or no mutation). Demographic data, attack characteristics, laboratory parameters, and treatment responses were compared between groups. Results: MEFV-positive patients were diagnosed at a younger age, had a stronger familial burden, and required higher doses of colchicine. Colchicine significantly reduced attack frequency and duration in both groups, with a more pronounced improvement in inflammatory markers in MEFV-positive patients. Side effect and intolerance rates were similar between groups. MEFV mutation status was not a determinant of colchicine resistance. The use and safety profiles of biologic agents such as anakinra and canakinumab were comparable between groups, and no serious adverse events were reported. Conclusion: MEFV mutations influence clinical characteristics and treatment requirements in FMF patients but do not solely determine treatment response. Integrating genotype with clinical and laboratory parameters is crucial for guiding individualized therapeutic approaches in FMF management.
Benzer Tezler
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda genetik mutasyon varlığının COVİD-19 prognozuna etkisinin irdelenmesi
Effect of mefv mutation presence in patients with familial meditarrenean fever on COVİD-19 disease prognosis
ZEYNEP PELİN POLAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. SEMA BASAT
- Henoch-schönlein purpura tanısı almış çocuk hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı
Frequency of MEFV gene mutations in child patients who had the diagnosis of henoch-schönlein purpura
GÖKTUĞ ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASIM GÜLTEKİN
- İmmun trombositopeni tanılı hastalarda ailevi akdeniz ateşi hastalığı ile ilişkili mefv geni mutasyonları sıklığının ve hastalığın klinik seyri üzerine etkilerinin belirlenmesi
Frequency and clinical impacts of mefv gene mutations in immune thrombocytopenia patients
ÇAĞLAYAN KEKLİKKIRAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
HematolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. IŞIK ATAGÜNDÜZ
- Ailesel akdeniz ateşi (AAA) ve ankilozan spondilit (AS)'nin birlikte görüldüğü hastalar ile AAA ve AS'nin tek başına görüldüğü hastaların klinik, laboratuvar, görüntüleme bulguları ve tedavi yanıtlarının karşılaştırılması
Comparison of clinical, laboratory, imaging findings and treatment response of patients with familial mediterranean fever (FMF) and ankylosing spondylitis(AS), and of patients with FMF and AS exclusively
MELİH FİLİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELDA ÇELİK
- Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda diyet ile hastalık şiddeti ve kolşisin direnci arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between diet, disease severity and colchicine resistance in patients with Family Mediterranean Fever
BEYZA NUR YAKIŞIKLI ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET OMMA
DR. ÖĞR. ÜYESİ NURAY YILMAZ ÇAKMAK