Geri Dön

İnflamatuar bağırsak hastalığı olan hastalarda Ailevi Akdeniz Ateşi genetik yatkınlığı: MEFV gen mutasyonu sıklığı ve klinik yansıması

Genetic predisposition to Familial Mediterranean Fever in patients with inflammatory bowel disease: Frequency of MEFV gene mutations and their clinical implications

PDF İndir

  1. Tez No: 1024399
  2. Yazar: MERYEM BALLI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. NELGİN GERENLİ, DR. ÖĞR. ÜYESİ ESRA USLUER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: İnflamatuvar bağırsak hastalığı, Crohn hastalığı, ülseratif kolit, MEFV, ailesel Akdeniz ateşi, çocuk, inflammatory bowel disease, Crohn's disease, ulcerative colitis, MEFV, familial Mediterranean fever, child
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Çocuk Gastroenterolojisi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Bu çalışmada, pediatrik inflamatuvar bağırsak hastalığı (İBH) tanılı hastalarda MEFV gen mutasyon sıklığının belirlenmesi ve MEFV gen mutasyonlarının klinik özellikler, laboratuvar bulguları, endoskopik bulgular, hastalık aktivitesi ve hastalık seyri üzerindeki etkisinin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif, kesitsel çalışmaya, 01.01.2016 ve 31.12.2025 yılları arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı'nda en az 1 yıl takip edilmiş, tanısı klinik, laboratuvar, endoskopik-kolonoskopik ve histopatolojik bulgularla doğrulanmış ve MEFV gen analizi yapılmış 59 pediatrik İBH hastası dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, laboratuvar parametreleri, endoskopi-kolonoskopi bulguları, hastalık aktivite indeksleri (PUCAI ve PCDAI), tedavi özellikleri, takip verileri ve MEFV gen dizi analizleri retrospektif olarak değerlendirildi. MEFV gen mutasyonu pozitif ve negatif olan İBH hastaları başlangıç semptomları, fizik muayene özellikleri, klinik özellikler, laboratuvar bulguları, endoskopik kolonoskopik bulgular, aldıkları tedaviler, hastalık aktiviteleri ve hastalık seyri açısından karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 59 hastanın 30'u (%50,8) Crohn hastalığı, 28'i (%47,5) ülseratif kolit ve 1'i (%1,7) sınıflandırılamayan inflamatuvar bağırsak hastalığı tanılıydı. hastaların tanı yaşı ortalaması 142,7±43 ay, ortalama takip süresi 33,5±19,7 ay idi; Crohn hastalarının %56,7'si erkek, %43,3'ü kız, ülseratif kolit hastalarının ise %35,7'si erkek ve %64,3'ü kız cinsiyetteydi. Crohn hastalarında kilo kaybı, oral aft varlığı, CRP ve eritrosit sedimentasyon hızı ülseratif kolit hastalarına göre anlamlı olarak daha yüksekti (p<0,05). Hastaların 16'sında (%27,1) MEFV gen mutasyonu saptandı. En sık görülen mutasyon E148Q heterozigot olup, bunu M694V homozigot ve M680I Heterozigot mutasyonu izledi. MEFV gen mutasyonu pozitif ve negatif hastalar arasında başvuru semptomları, fizik muayene bulguları, laboratuvar parametreleri, endoskopik kolonoskopik bulgular, hastalık aktivitesi, atak sayısı ve takip sürecindeki hastalık seyri açısından istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (tüm karşılaştırmalar için p>0,05). Sonuç: Pediatrik İBH hastalarında MEFV gen mutasyon sıklığı %27,1 olarak saptandı. Bununla birlikte, MEFV gen mutasyonlarının klinik özellikler, laboratuvar bulguları, endoskopik bulgular, hastalık aktivitesi ve hastalık seyri üzerinde anlamlı bir etkisi gösterilemedi. Bu ilişkinin daha net ortaya konulabilmesi için daha geniş örneklemli, çok merkezli ve prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aimed to determine the frequency of MEFV gene mutations in pediatric patients with inflammatory bowel disease (IBD) and to evaluate the effects of these mutations on clinical characteristics, laboratory findings, endoscopic findings, disease activity, and disease course. Materials and Methods: This retrospective cross-sectional study included 59 pediatric patients with IBD who had been followed for at least one year in the Division of Pediatric Gastroenterology at University of Health Sciences Ümraniye Training and Research Hospital between January 1, 2016 and December 31, 2025. The diagnosis of IBD was confirmed based on clinical, laboratory, endoscopic-colonoscopic, and histopathological findings, and all patients had undergone MEFV gene analysis. Demographic characteristics, clinical findings, laboratory parameters, endoscopic and colonoscopic findings, disease activity indices (PUCAI and PCDAI), treatment characteristics, follow-up data, and MEFV gene sequencing results were retrospectively evaluated. Patients with and without MEFV gene mutations were compared regarding presenting symptoms, physical examination findings, clinical characteristics, laboratory findings, endoscopic and colonoscopic findings, treatment modalities, disease activity, and disease course. Results: Of the 59 patients included in the study, 30 (50.8%) were diagnosed with Crohn's disease, 28 (47.5%) with ulcerative colitis, and 1 (1.7%) with inflammatory bowel disease-unclassified (IBD-U). The mean age at diagnosis was 142.7±43 months, and the mean follow-up duration was 33.5±19.7 months. Among patients with Crohn's disease, 56.7% were male and 43.3% were female, whereas 35.7% of patients with ulcerative colitis were male and 64.3% were female. Weight loss, oral aphthae, C-reactive protein levels, and erythrocyte sedimentation rate were significantly higher in patients with Crohn's disease than in those with ulcerative colitis (p<0.05). MEFV gene mutations were detected in 16 patients (27.1%). The most common mutation was E148Q heterozygous, followed by M694V homozygous and M680I heterozygous mutations. No statistically significant differences were observed between patients with and without MEFV gene mutations regarding presenting symptoms, physical examination findings, laboratory parameters, endoscopic and colonoscopic findings, disease activity, number of disease flares, or disease course during follow-up (all p>0.05). Conclusion: The frequency of MEFV gene mutations was 27.1% in pediatric patients with IBD. However, MEFV gene mutations were not associated with clinical characteristics, laboratory findings, endoscopic findings, disease activity, or disease course. Further multicenter prospective studies with larger sample sizes are needed to clarify this relationship.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    758018

    Erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı ve inflamatuvar bağırsak hastalığı benzeri kronik ishali olan çocukların sorumlu genler açısından araştırılması

    Investigation of responsible genes for early inflammatory bowel disease and inflammatory bowel disease-like colitis in children

    DUYGU DEMİRTAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN

  2. Tez No

    412445

    İnsan lökosit antijeni (HLA)-B27 pozitif ve B27 negatif ankilozan spondilit tanılı hastalarda mefv gen mutasyonlarının araştırılması

    Investigation of mutations in mefv gene among human leukocyte antigen (HLA)-b27 positive and B27 negative in ankylosing spondylitis patients

    SELİN TAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. HİLMİ TOZKIR

  3. Tez No

    643145

    Enflamatuvar bağırsak hastalığı olan çocuklarda mikro besin eksiklikleri

    Enflamatuvar bağirsak hastaliği olan çocuklarda mikro besin eksiklikleri

    ÖZGÜN TUTKU PARLAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZARİFE KULOĞLU

  4. Tez No

    812875

    İnflamatuar barsak hastalığı olan hastalarda IBD-disk skoru ile yaşam kalitesinin değerlendirilmesi

    Evaluation of quality of life with IBD-disk score in patients with inflammatory bowel disease

    ENİS KESİKBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GastroenterolojiDüzce Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SALİH TOKMAK

  5. Tez No

    816443

    Ankilozan spondilit varlığının ventriküler-arteriyel coupling artışı ile ilişkisinin araştırılması

    Investigation of the relationship of ankylosant spondilitis with increased ventricular-arterial coupling

    GÖKHAN BARUTCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    KardiyolojiRecep Tayyip Erdoğan Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF ERGÜL

Geri Dön