Geri Dön

Ağır antikor eksikliğinde akciğer bulgularının değerlendirilmesi

Evaluation of pulmonary findings in severe antibody deficiency

PDF İndir

  1. Tez No: 1021028
  2. Yazar: AHMED MELİK İLBEĞİ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. CANER AYTEKİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Ağır antikor eksikliği, Agamaglobulinemi, Yaygın değişken immün yetmezlik (YDİY), Hiper IgM sendromu, Bronşiektazi, İmmün globülin replasman tedavisi, Severe antibody deficiency, Agammaglobulinemia, Common variable immunodeficiency (CVID), Hyper IgM syndrome, Bronchiectasis, Immunoglobulin replacement therapy
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş ve Amaç: Primer immün yetmezlikler (PİY) içinde en sık görülen grup antikor eksiklikleridir ve özellikle kapsüllü bakterilerle tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar. Bu enfeksiyonlar zamanla akciğer dokusunda kalıcı hasar oluşturabilir; bronşiektazi, atelektazi ve interstisyel akciğer hastalığı gelişebilir. Çocuklarda geç tanı, geri dönüşümsüz akciğer hasarına neden olabilir. Bu nedenle erken tanı ve immünglobulin replasman tedavisi (IgRT) önemlidir. Bu çalışmada, ağır antikor eksikliği olup IgRT alan hastaların demografik, klinik, genetik ve laboratuvar özellikleri ile akciğer bulgularının sıklığı ve bu bulgularla ilişkili faktörlerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma T.C. Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk İmmünoloji ve Allerji Kliniğinde 2006-2025 yılları arasında ağır antikor eksikliği tanısı almış ve IgRT tedavisi alan toplam 53 hastadan oluşmaktadır. Demografik, klinik, laboratuvar, genetik özellikler ile akciğer bulguları, tedavi süreçleri ve prognoz verileri hasta elektronik kayıtları üzerinden retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmada yer alan 53 hastanın 25'i (%47,2) yaygın değişken immün yetmezlik, 24'ü (%45,3) agammaglobulinemi, 2'si (%3,8) Hiper IgM sendromu ve 2'si (%3,8) PTEN eksikliği tanısı almıştır. Hastaların 41'i (%77,4) erkek, 12'si (%22,6) kız idi. Hastaların tanı almasının ortanca yaşı 72 ay (1-202), hastalık belirtilerinin başladığı ortanca yaş 12 ay (0-156), semptomların başlamasından tanıya ulaşma süresi ise ortancası 24 ay (0-178) bulunmuştur. Hastaların 26'sının (%49,1) anne ve babaları arasında akraba evliliği vardı. Tüm hastaların öyküsünde çeşitli enfeksiyon hastalıkları ve 34 (%64,2) hastada solunum yolları enfeksiyonları vardı. Akciğer bulguları olarak bronşiektazi 16 hastada (%30,2), pnömoni 10 hastada (%18,9), bronşit 7 hastada (%13,2), ampiyem 2 hastada (%3,8), bronkopnömoni 2 hastada (%3,8), fibrozis 1 hastada (%1,9) ve tüberküloz 1 hastada (%1,9) saptandı. Ondört (%26,4) hastada akciğer bulgusu yoktu. Bronşiektazisi olan hastalarda semptomların başlaması ile tanı konulması arasındaki sürenin bronşiektazisi olmayanlara göre daha uzun olduğu bulundu, ancak istatistiksel anlamlı bir fark saptanmadı (p=0,065). PİY alt grupları arasında bronşiektazi görülme sıklığında anlamlı bir farklılık bulunmamıştır (p = 0,076). Çalışmaya alınan 53 hastanın 36'sına (%68) moleküler genetik inceleme yapılmıştır. Ondört (%58,33) hastada BTK, 2 (%8,33) hastada IGLL1, 2 (%8,33) hastada PTEN, 1 (%4,17) hastada IGHM, 1 (%4,17) hastada TCF3/E47, 1 (%4,17) hastada CD21, 1 (%4,17) hastada SH3KBP1/CIN85, 1 (%4,17) hastada AID ve 1 (%4,17) hastada UNG genince patojenik varyantlar saptanmıştır. Tamamı IgRT alan hastaların ortalama takip süresi 67 ay (1-214) olarak belirlenmiştir. Mortalite %9,4, hayatta kalma oranı ise %90,6 bulunmuştur. Tartışma ve Sonuç: Hastaların önemli bir kısmında radyolojik olarak anormal bulgular saptanmıştır. En sık görülen değişiklikler arasında bronşiektazi, pnömoni ve bronşit gibi enfeksiyon kaynaklı durumlar yer almakta; bu da sürekli tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarının zamanla kalıcı akciğer hasarına yol açabileceğini göstermektedir. Bu veriler, özellikle tanının geç konması ve düşük tedavi süreçlerinin akciğer hasarının oluşumunda kritik bir rol oynadığını düşündürmektedir. Ancak, bazı hastalarda görüntüleme sonuçlarının normal çıkması, hastalığın farklı seyrini gösteriyor ve erken teşhis alan ile henüz yapısal hasar yaşamayan bireylerin varlığını ortaya koymaktadır. Farklı genetik alt gruplarda akciğer bulgularının değişik bir dağılım göstermesi, bu hasta grubunun fenotipik çeşitliliğini yansıtmaktadır. Ağır antikor eksikliklerinde, akciğer sorunlarının erken tespiti, düzenli klinik ve radyolojik izlemler ile hastaların yakın takibi ve IgRT'nin zamanında başlanması, hastalığın gidişatını etkileyen en önemli unsurlardır. Erken tanı ve tedavi ile kalıcı akciğer hasarı önlenebilecektir ve hastaların yaşam kalitesi artacaktır.

Özet (Çeviri)

Introduction and Aim: Antibody deficiencies are the most common group within primary immunodeficiencies (PID) and are characterized by recurrent respiratory tract infections, particularly with encapsulated bacteria. Over time, these infections may lead to permanent damage in lung tissue, resulting in conditions such as bronchiectasis, atelectasis, and interstitial lung disease. Delayed diagnosis in children can cause irreversible pulmonary damage. Therefore, early diagnosis and immunoglobulin replacement therapy (IgRT) are crucial. This study aimed to evaluate the demographic, clinical, genetic, and laboratory characteristics of patients with severe antibody deficiency receiving IgRT, as well as the frequency of pulmonary findings and the factors associated with these findings. Materials and Methods: This study included a total of 53 patients who were diagnosed with severe antibody deficiency and received immunoglobulin replacement therapy (IgRT) between 2006 and 2025 at the Pediatric Immunology and Allergy Clinic of Dr. Sami Ulus Maternity and Children's Health and Diseases Training and Research Hospital, University of Health Sciences. Demographic, clinical, laboratory, and genetic characteristics, as well as pulmonary findings, treatment processes, and prognosis data, were retrospectively evaluated using patients' electronic medical records. Results: Of the 53 patients included in the study, 25 (47.2%) were diagnosed with common variable immunodeficiency, 24 (45.3%) with agammaglobulinemia, 2 (3.8%) with hyper IgM syndrome, and 2 (3.8%) with PTEN deficiency. Forty-one patients (77.4%) were male and 12 (22.6%) were female. The median age at diagnosis was 72 months (range: 1–202), the median age at symptom onset was 12 months (range: 0–156), and the median time from symptom onset to diagnosis was 24 months (range: 0–178). Consanguinity between parents was present in 26 patients (49.1%). All patients had a history of various infectious diseases, and 34 (64.2%) had respiratory tract infections. Pulmonary findings included bronchiectasis in 16 patients (30.2%), pneumonia in 10 (18.9%), bronchitis in 7 (13.2%), empyema in 2 (3.8%), bronchopneumonia in 2 (3.8%), fibrosis in 1 (1.9%), and tuberculosis in 1 (1.9%). Fourteen patients (26.4%) had no pulmonary findings. The duration between symptom onset and diagnosis was longer in patients with bronchiectasis compared to those without, although the difference was not statistically significant (p = 0.065). There was no significant difference in the frequency of bronchiectasis among PID subgroups (p = 0.076). Molecular genetic analysis was performed in 36 patients (68%). Pathogenic variants were identified in the following genes: BTK in 14 patients (58.33%), IGLL1 in 2 (8.33%), PTEN in 2 (8.33%), IGHM in 1 (4.17%), TCF3/E47 in 1 (4.17%), CD21 in 1 (4.17%), SH3KBP1/CIN85 in 1 (4.17%), AID in 1 (4.17%), and UNG in 1 (4.17%). The mean follow-up duration of patients receiving IgRT was 67 months (range: 1–214). The mortality rate was 9.4%, and the survival rate was 90.6%. Discussion and Conclusion: A significant proportion of patients demonstrated abnormal radiological findings. The most common abnormalities included infection-related conditions such as bronchiectasis, pneumonia, and bronchitis, indicating that recurrent respiratory tract infections over time may lead to permanent lung damage. These findings suggest that delayed diagnosis and insufficient treatment play a critical role in the development of pulmonary damage. However, the presence of normal imaging results in some patients reflects the heterogeneous course of the disease and indicates the existence of individuals diagnosed early before structural lung damage has developed. The varying distribution of pulmonary findings among different genetic subgroups reflects the phenotypic heterogeneity of this patient population. In severe antibody deficiencies, early detection of pulmonary involvement, regular clinical and radiological follow-up, close monitoring of patients, and timely initiation of immunoglobulin replacement therapy (IgRT) are among the most important factors influencing disease outcomes. Early diagnosis and treatment can prevent permanent lung damage and improve patients' quality of life.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    409415

    Hematopoietik kök hücre nakli yapıldıktan sonra en az iki yıl izlenmiş ağır kombine immün yetmezlik olgularının klinik özelliklerinin, laboratuvar bulgularının ve immün rekonstitüsyonunun değerlendirilmesi

    Evaluation of the long-term clinical, laboratory and immune reconstitution of hematopoietic stem cell transplanted severe combined immunodeficiency cases

    DUYGU DEMİRTAŞ GÜNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ

    PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN

  2. Tez No

    949414

    Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers

    Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu

    ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyoteknolojiHacettepe Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE CANPINAR

  3. Tez No

    455763

    2007-2012 yılları arasında AÜTF İmmünoloji-Allerji Bilim Dalına başvuran antikor eksikliği olgularının retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of antibody deficiency who applied between 2007-2012 years to Ankara University Department of Immunology-Allergy

    MEHRİBAN HUSEYNOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESİN FİGEN DOĞU

  4. Tez No

    281355

    1990-2010 Yılları arasında Primer İmmün Yetmezlik tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of patients who are followed with the diagnosis of primary immunodeficiency between 1990 ? 2010

    HÜSEYİN BAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜRKAN PATIROĞLU

  5. Tez No

    520410

    Elektrokimyasal yöntemle kuvars akort çatalı sisteminin doğrulanması ve transferrin biyosensörü olarak yapılandırılması

    Validation of the quartz tuning fork system by electrochemical method and fabrication of transferrin detecting biosensor

    AYLİN DEDEOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    BiyoteknolojiBaşkent Üniversitesi

    Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DİLEK ÇÖKELİLER SERDAROĞLU

    DR. MEHMET ALTAY ÜNAL

Geri Dön