Geri Dön

Sol ventrikül hipertrofisi olan olgularda hipertrofik kardiyomiyopati ile ilişkili klinik ve genetik özelliklerin değerlendirilmesi

Evaluation of clinical and genetic characteristics associated with hypertrophic cardiomyopathy in patients with left ventricular hypertrophy

PDF İndir

  1. Tez No: 1022942
  2. Yazar: RABİA OKUMUŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SELDA MURAT
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kardiyoloji, Cardiology
  6. Anahtar Kelimeler: Hipertrofik kardiyomiyopati, sol ventrikül hipertrofisi, genetik analiz, Hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular hypertrophy, genetic analysis
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kardiyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP), sol ventrikül hipertrofisi ile karakterize, genetik geçiş gösterebilen heterojen bir miyokard hastalığıdır. Bu çalışmada, sol ventrikül hipertrofisi (LVH) ile başvuran hastalarda HKMP ile ilişkili genetik varyantların dağılımı ile klinik ve ekokardiyografik özelliklerin değerlendirilmesi amaçlandı. Çalışmaya LVH nedeniyle değerlendirilen toplam 280 hasta dahil edildi. Genetik inceleme yapılamayan 19 hasta çalışma dışı bırakıldı ve analizler 261 hasta üzerinden gerçekleştirildi. Hastalar genetik sonuçlarına göre patojenik/olası patojenik (P/OP), klinik önemi belirsiz varyant (VUS) ve genetik negatif gruplar şeklinde sınıflandırıldı. Demografik özellikler, laboratuvar bulguları, elektrokardiyografik veriler, Holter kayıtları, transtorasik ekokardiyografik parametreler ve kardiyak manyetik rezonans görüntüleme bulguları değerlendirildi. Çalışma popülasyonunun yaş ortalaması 55,25±13,60 yıl olup hastaların %65,1'i erkekti. Genetik analiz sonucunda olguların %28,4'ünde P/OP varyant, %33,3'ünde VUS saptanırken, %38,3'ünde P/OP veya VUS düzeyinde varyant saptanmadı. En sık saptanan genler MYBPC3, TTN ve MYH7 idi. P/OP varyantların ağırlıklı olarak sarkomerik genlerde bulunduğu belirlendi. Non-sustained ventriküler taşikardi (NSVT) saptanan hastalarda sol ventrikül duvar kalınlığı, sol ventrikül kitle indeksi, sol atriyum hacim indeksi ve NT-proBNP düzeyleri anlamlı olarak daha yüksek bulundu. Sol atriyum ve sol ventrikül strain parametrelerinde bozulma izlenirken, diyastolik fonksiyon parametreleri açısından genetik alt gruplar arasında anlamlı farklılık saptanmadı. Fenokopi ile ilişkili genlerin varlığı, LVH etiyolojisinin heterojen yapısını destekledi. Sonuç olarak, HKMP'de genetik yapı ile klinik fenotip arasındaki ilişkinin heterojen özellik gösterdiği; genetik analizlerin klinik ve görüntüleme bulguları ile değerlendirilmesinin tanı, risk sınıflaması ve ayırıcı tanıda önemli katkılar sağlayabileceği düşünüldü.

Özet (Çeviri)

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a heterogeneous myocardial disease characterized by left ventricular hypertrophy and may show genetic inheritance. This study aimed to evaluate the distribution of HCM-related genetic variants and the associated clinical and echocardiographic findings in patients with left ventricular hypertrophy (LVH). A total of 280 patients evaluated for LVH were included. Nineteen patients without genetic analysis were excluded, and 261 patients were analyzed. According to genetic results, patients were classified as pathogenic/likely pathogenic (P/LP), variant of uncertain significance (VUS), or genotype-negative. Demographic features, laboratory findings, electrocardiographic data, Holter recordings, echocardiographic parameters, and cardiac magnetic resonance imaging findings were evaluated. The mean age of the patients was 55.25±13.60 years, and 65.1% were male. Genetic analysis identified P/LP variants in 28.4% of patients and VUS in 33.3%, while 38.3% had no detected variant. The most common genes were MYBPC3, TTN, and MYH7. P/LP variants were mainly detected in sarcomeric genes. Patients with non-sustained ventricular tachycardia (NSVT) had higher left ventricular wall thickness, left ventricular mass index, left atrial volume index, and NT-proBNP levels. Left atrial and left ventricular strain parameters were impaired. No significant differences were found between genetic subgroups regarding diastolic function parameters. Phenocopy-related genes supported the heterogeneous etiology of LVH.In conclusion, the relationship between genetic background and clinical phenotype in HCM is heterogeneous. Combined evaluation of genetic, clinical, and imaging findings may improve diagnosis, risk stratification, and differential diagnosis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    281031

    Mitokondrial yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiolojik değerlendirme

    Cardiologic evaluation of mitochondrial fatty acid oxidation defects

    MEHMET CİHAN BALCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN F. GÖKÇAY

  2. Tez No

    763438

    Doğumsal metabolizma hastalıklarında kardiyak problemlerin belirlenmesi: Dokuz yıllık merkez deneyimi

    Inherited metabolism diseases identification of cardiac problems: Nine years of center experience

    GAMZEGÜL GÖZEN BAYRAMOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA TUBA EMİNOĞLU

  3. Tez No

    366141

    Koroner anjiyografi yapılmış olan hastalarda kontrast nefropati gelişimini erken dönemde saptamada nötrofil jelatinaz ilişkili lipokalin ve iskemi modifiye albumin kullanımının değerlendirilmesi

    The evaluation of using neutrofil jelatinase association lipocalin and ischemia modified albumin for the early detection of contrast induced nephropathy in patient who underwent coronary angiography

    ZİYA APAYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    KardiyolojiUfuk Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. AYCAN FAHRİ ERKAN

  4. Tez No

    483921

    İzole koroner arter baypas cerrahisi sonrası gelişen atriyal fibrilasyonda platelet/lenfosit oranı, kırmızı küre dağılım genişliği (rdw) ve ortalama platelet hacminin(mpv) prediktif değeri

    Predictive value of platelet/lymphocytes ratio,red cell distribution width and mean platelet volume in atrial fibrillation development after isolated coronary artery bypass surgery

    ÖZGÜR ALTINBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERDAL EGE

  5. Tez No

    281909

    Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda atriyum fonksiyonları ile P dalga dispersiyonu ve serum NT-proBNP düzeyleri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda atriyum fonksiyonlari ile P dalga dispersiyonu ve serum NT-proBNP düzeyleri arasindaki ilişkinin değerlendirilmesi

    KAMİL TÜLÜCE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    KardiyolojiEge Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ ÖZERKAN ÇAKAN

Geri Dön