Geri Dön

İnsan lökosit antijeni (HLA)-B27 pozitif ve B27 negatif ankilozan spondilit tanılı hastalarda mefv gen mutasyonlarının araştırılması

Investigation of mutations in mefv gene among human leukocyte antigen (HLA)-b27 positive and B27 negative in ankylosing spondylitis patients

PDF İndir

  1. Tez No: 412445
  2. Yazar: SELİN TAN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. HİLMİ TOZKIR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, HLA B-27, Ankilozan spondilit, MEFV, Pyrin, Familial Mediterranean Fever, HLA B-27, Ankylosing spondylitis, MEFV, Pyrin
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Trakya Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

ÖZET Ankilozan Spondilit (AS), etiyolojisi tam olarak bilinmeyen, inflamatuar sırt-bel ağrısına neden olan, patogenezinde çevresel, immünolojik ve genetik faktörlerin rol oynadığı düşünülen aksiyal sistemi tutan, entezitin yanı sıra eklem dış hatlarını içeren akut anteriör üveitlerin oluşabildiği, cilt lezyonları ve bağırsak yangılarına neden olan kronik inflamatuar bir hastalıktır. Çalışmamızda HLA-B*27(+) ve B*27(-) AS tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonlarının araştırılmıştır. İlk aşamada hastalardan ve kontrol grubundan elde edilen DNA'lardan PCR-SSP yöntemi ile HLA-B*27 alellerine bakılmıştır. İkinci aşamada, mutasyon analizinde Pyrosequencing yöntemi ile MEFV geninde ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgeleri analiz edilmiştir. Hastalarda ve kontrol grubunda sırasıyla ile E148Q, P369S, H478Y, F479L, S675N, G678E, M680I (G>C), M680I (G>A), M680L, T681I, I692del, M694V, M694I, M694L, K695R, K695M, R717S, I720M, V722M, V726A, A744S, ve R761H mutasyonları heterozigot veya homozigot olarak belirlenmiştir Çalışmamızda, HLA-B*27(+) AS hasta grubu ile sağlık kontrol grubu MEFV geni ekzon 2, 3, 5 ve 10 mutasyonları açısından karşılaştırılmıştır ve HLA-B*27(+) AS hasta grubunda sağlıklı kontrol grubuna göre MEFV gen mutasyon frekansı istatistiksel olarak yüksek saptanmıştır. HLA-B*27(+) AS hasta grubu ile sağlık kontrol grubu MEFV geni ekzon 2 mutasyonları açısından karşılaştırılmıştır ve HLA-B*27(+) AS hasta grubunda sağlıklı kontrol grubuna göre MEFV gen mutasyon frekansı istatistiksel olarak yüksek saptanmıştır. AS hasta grubu, kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ekzon 2 mutasyon görülme sıklığı, ekzon 10'a göre istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Tüm hastalar, kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ekzon 2 ve 10'da mustasyon görülme sıklığı istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur Sonuç olarak, hipotezin doğrulanması için daha yüksek sayıda hasta ve kontrol grubu oluşturulmalıdır. Çalışmaya dahil edilen kişilerin demografik özellikleri (yaş, ırk, hastalağın şiddeti gibi) incelenerek daha doğru veriler elde edilebilir.

Özet (Çeviri)

INVESTIGATION OF MUTATIONS IN MEFV GENE AMONG HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN (HLA)-B27 POSITIVE AND B27 NEGATIVE IN ANKYLOSING SPONDYLITIS PATIENTS SUMMARY Ankylosing spondylitis, the etiology of which is unknown, is a chronic inflammatory disease which is inflammatory, the pathogenesis can be caused by environmental, immunologic, and genetic factors, causes back-low back pain; holds the axial system, causes acute anterior uveitis in counter-joint borders as well as enthesitis, also skin lesions and intestinal inflammation. In the present study, we have investigated MEFV mutations of HLA-B*27(+) and B*27(-) patients with ankylosing spondylitis diagnosis. At the first step, genomic DNA isolation was performed using blood samples of patients and control group members. HLA-B*27 positivity was decided via PCR-SSP method. At the second step of the study, MEFV mutations were analyzed via Pyrosequencing method using the DNA samples isolated at the first step. Exons 2, 3, 5 and 10 of MEFV gene were analyzed for mutations and the method was capable of detecting the mutations; E148Q, P369S, H478Y, F479L, S675N, G678E, M680I (G>C), M680I (G>A), M680L, T681I, I692del, M694V, M694I, M694L, K695R, K695M, R717S, I720M, V722M, V726A, A744S, and R761H. In the present study, HLA-B * 27(+) AS patients and healthy control group members were compared according to exon 2, 3, 5, and 10 mutations of MEFV gene and the differences of frequency of MEFV gene mutations were found statistically significant between the groups. Besides, exon 2 mutation frequency were found statistically significant between the groups and higher in HLA-B*27(+) study group than healthy controls. The frequency of exon 2 mutations was higher than exon 10 according to comparing results between study group and controls. The incidence of exon 2 and 10 mutations were statistical significant between the patients (all) and healthy controls. All in all, our hypothesis should be tested with higher numbers of patients and controls.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    867200

    HLA-b27 pozitif ve HLA-B27 negatif spondiloartropatili hastalarda laboratuvar bulgular ve tedaviye yanıt

    Laboratory findings and treatment response in patients with HLA-B27 positive and HLA-B27 negative spondyloarthropathy

    KONUL ATNALLAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REFİK ALİ SARI

  2. Tez No

    549362

    Spondiloartropati hastalarında fekal kalprotektin ile kolit korelasyonu

    Correlation of fecal calprotectin and colitis in spondyloarthropathy patients

    ELİF OĞUZ DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Allerji ve İmmünolojiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REFİK ALİ SARI

  3. Tez No

    614544

    Aksiyel spondiloartropatili hastalarda progranulin düzeyinin hastalık aktivitesi ile ilişkisi

    Başlık çevirisi yok

    DİDEM İLDEMİR DOĞANGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MELİHA KASAPOĞLU AKSOY

  4. Tez No

    422121

    Genetic and epigenetic analyses of hla-b5 gene in familial behçet syndrome pedigrees

    Ailesel behçet sendromu ailelerinde hla-b5 geninin genetik ve epigenetik analizleri

    PELİNSU KÖPRÜLÜ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. Tez No

    769848

    Ankilozan spondilitte miyeloperoksidaz/paraoksonaz-1 oranı ile disfonksiyonel HDL düzeylerinin değerlendirilmesi ve koroner arter hastalığı ile ilişkisi

    Evaluation of myeloperoxidase/paraoxonase-1 ratio and dysfunctional HDL levels in ankylosing spondylitis and their relationship with coronary artery disease

    YAĞMUR ÇAĞLA REİS

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BARIŞ NACIR

Geri Dön