İnsan lökosit antijeni (HLA)-B27 pozitif ve B27 negatif ankilozan spondilit tanılı hastalarda mefv gen mutasyonlarının araştırılması
Investigation of mutations in mefv gene among human leukocyte antigen (HLA)-b27 positive and B27 negative in ankylosing spondylitis patients
- Tez No: 412445
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. HİLMİ TOZKIR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, HLA B-27, Ankilozan spondilit, MEFV, Pyrin, Familial Mediterranean Fever, HLA B-27, Ankylosing spondylitis, MEFV, Pyrin
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 67
Özet
ÖZET Ankilozan Spondilit (AS), etiyolojisi tam olarak bilinmeyen, inflamatuar sırt-bel ağrısına neden olan, patogenezinde çevresel, immünolojik ve genetik faktörlerin rol oynadığı düşünülen aksiyal sistemi tutan, entezitin yanı sıra eklem dış hatlarını içeren akut anteriör üveitlerin oluşabildiği, cilt lezyonları ve bağırsak yangılarına neden olan kronik inflamatuar bir hastalıktır. Çalışmamızda HLA-B*27(+) ve B*27(-) AS tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonlarının araştırılmıştır. İlk aşamada hastalardan ve kontrol grubundan elde edilen DNA'lardan PCR-SSP yöntemi ile HLA-B*27 alellerine bakılmıştır. İkinci aşamada, mutasyon analizinde Pyrosequencing yöntemi ile MEFV geninde ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgeleri analiz edilmiştir. Hastalarda ve kontrol grubunda sırasıyla ile E148Q, P369S, H478Y, F479L, S675N, G678E, M680I (G>C), M680I (G>A), M680L, T681I, I692del, M694V, M694I, M694L, K695R, K695M, R717S, I720M, V722M, V726A, A744S, ve R761H mutasyonları heterozigot veya homozigot olarak belirlenmiştir Çalışmamızda, HLA-B*27(+) AS hasta grubu ile sağlık kontrol grubu MEFV geni ekzon 2, 3, 5 ve 10 mutasyonları açısından karşılaştırılmıştır ve HLA-B*27(+) AS hasta grubunda sağlıklı kontrol grubuna göre MEFV gen mutasyon frekansı istatistiksel olarak yüksek saptanmıştır. HLA-B*27(+) AS hasta grubu ile sağlık kontrol grubu MEFV geni ekzon 2 mutasyonları açısından karşılaştırılmıştır ve HLA-B*27(+) AS hasta grubunda sağlıklı kontrol grubuna göre MEFV gen mutasyon frekansı istatistiksel olarak yüksek saptanmıştır. AS hasta grubu, kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ekzon 2 mutasyon görülme sıklığı, ekzon 10'a göre istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Tüm hastalar, kontrol grubu ile karşılaştırıldığında ekzon 2 ve 10'da mustasyon görülme sıklığı istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur Sonuç olarak, hipotezin doğrulanması için daha yüksek sayıda hasta ve kontrol grubu oluşturulmalıdır. Çalışmaya dahil edilen kişilerin demografik özellikleri (yaş, ırk, hastalağın şiddeti gibi) incelenerek daha doğru veriler elde edilebilir.
Özet (Çeviri)
INVESTIGATION OF MUTATIONS IN MEFV GENE AMONG HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN (HLA)-B27 POSITIVE AND B27 NEGATIVE IN ANKYLOSING SPONDYLITIS PATIENTS SUMMARY Ankylosing spondylitis, the etiology of which is unknown, is a chronic inflammatory disease which is inflammatory, the pathogenesis can be caused by environmental, immunologic, and genetic factors, causes back-low back pain; holds the axial system, causes acute anterior uveitis in counter-joint borders as well as enthesitis, also skin lesions and intestinal inflammation. In the present study, we have investigated MEFV mutations of HLA-B*27(+) and B*27(-) patients with ankylosing spondylitis diagnosis. At the first step, genomic DNA isolation was performed using blood samples of patients and control group members. HLA-B*27 positivity was decided via PCR-SSP method. At the second step of the study, MEFV mutations were analyzed via Pyrosequencing method using the DNA samples isolated at the first step. Exons 2, 3, 5 and 10 of MEFV gene were analyzed for mutations and the method was capable of detecting the mutations; E148Q, P369S, H478Y, F479L, S675N, G678E, M680I (G>C), M680I (G>A), M680L, T681I, I692del, M694V, M694I, M694L, K695R, K695M, R717S, I720M, V722M, V726A, A744S, and R761H. In the present study, HLA-B * 27(+) AS patients and healthy control group members were compared according to exon 2, 3, 5, and 10 mutations of MEFV gene and the differences of frequency of MEFV gene mutations were found statistically significant between the groups. Besides, exon 2 mutation frequency were found statistically significant between the groups and higher in HLA-B*27(+) study group than healthy controls. The frequency of exon 2 mutations was higher than exon 10 according to comparing results between study group and controls. The incidence of exon 2 and 10 mutations were statistical significant between the patients (all) and healthy controls. All in all, our hypothesis should be tested with higher numbers of patients and controls.
Benzer Tezler
- HLA-b27 pozitif ve HLA-B27 negatif spondiloartropatili hastalarda laboratuvar bulgular ve tedaviye yanıt
Laboratory findings and treatment response in patients with HLA-B27 positive and HLA-B27 negative spondyloarthropathy
KONUL ATNALLAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REFİK ALİ SARI
- Spondiloartropati hastalarında fekal kalprotektin ile kolit korelasyonu
Correlation of fecal calprotectin and colitis in spondyloarthropathy patients
ELİF OĞUZ DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Allerji ve İmmünolojiKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REFİK ALİ SARI
- Aksiyel spondiloartropatili hastalarda progranulin düzeyinin hastalık aktivitesi ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
DİDEM İLDEMİR DOĞANGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELİHA KASAPOĞLU AKSOY
- Genetic and epigenetic analyses of hla-b5 gene in familial behçet syndrome pedigrees
Ailesel behçet sendromu ailelerinde hla-b5 geninin genetik ve epigenetik analizleri
PELİNSU KÖPRÜLÜ
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Ankilozan spondilitte miyeloperoksidaz/paraoksonaz-1 oranı ile disfonksiyonel HDL düzeylerinin değerlendirilmesi ve koroner arter hastalığı ile ilişkisi
Evaluation of myeloperoxidase/paraoxonase-1 ratio and dysfunctional HDL levels in ankylosing spondylitis and their relationship with coronary artery disease
YAĞMUR ÇAĞLA REİS
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BARIŞ NACIR