Analysis of the locus for microhydranencephaly
Mikrohidranensefali lokusunun incelenmesi
- Tez No: 112106
- Danışmanlar: PROF. DR. ASLI TOLUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 82
Özet
ÖZET MIKROHIDRANENSEFALI LOKUSUNUN İNCELENMESİ Mikrohidranensefali (MHAC), ileri derecede hidranensefalinin mikrosefaliyle birlikte görüldüğü nadir bir oluşum bozukluğudur. Bu ağır hastalık ilk olarak akraba evlilikleri bulunan Güneydoğu Anadolu' lu büyük bir ailede tanımlanmıştır. Hastalığın seyrinin otozomal çekinik kalıtım modeline uygun olması, MHAC lokusunun 16pl3.3- 12.1 'de olduğunun belirlenmesini sağlamıştır. Bu çalışmada ise, MHAC oluşumuna neden olan genin bulunması hedeflenmiştir. Bu amaçla, MHAC lokusunda olduğu bilinen bütün genlerin görevleri ve ürünlerinin hangi dokularda görüldüğü incelenmiş, bunun sonucunda dört kuvvetli aday gen {Cacng3, Gfer, Gsptl, ve Lis-like) belirlenmiştir. Bu dört genin eksonlan ve promoter bölgeleri SSCP yöntemiyle taranmış, intronlardaki olası bir mütasyonun gözden kaçırılmaması için RT-PCR yöntemi de optimize edilmeye çalışılmıştır. Taramalar sırasında kontrol olarak mikrosefali tanısı konulmuş olan, ancak tomografi verileri MHAC 'ye uymayan bir hastadan alınan DNA örneği kullanılmıştır. SSCP analizleri, aday genlerin bazı bölgeleri için yorumlamaya elverişli sonuçlar vermese de, taranan genlerin hiçbirinde MHAC ile bağlantılı olabileceklerini düşündürecek bir farklılık bulunamamıştır. Buna rağmen, kontrol örneği Gsptl için iki, Gfer için ise sekiz bölgede farklılık göstermiştir. Popülasyon taramaları sonucunda, bu farklılıkların polimorfizm olduğuna karar verilmiş, ancak, kontrol örneğinin fenotipiyle ilgili bir bağlantı gözönüne alınarak, dizi analizleri gerçekleştirilmiştir. Alınan ilk sonuçlarda, bu kişinin Gfef'm olası bir poliadenilasyon sinyaline yakın bir bölgesinde T-»A baz değişimi için heterozigot olduğu bulunmuştur. Ancak bu değişikliğin Gfer mRNA' sının dayanıklılığını etkileyebilecek bir mütasyon olup olmadığına karar verilebilmesi için, analizlerin normal kişiler için tekrarlanması gerekmektedir. Elde edilen veriler, dört aday genin de MHAC ile bağlantılı olma olasılığını düşürdüğü için, yeni adayların belirlenmesi gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
IV ABSTRACT ANALYSIS OF THE LOCUS FOR MICROHYDRANENCEPHALY Microhydranencephaly (MHAC) is a severe congenital malformation which is characterized by the rare association of microcephaly with hydranencephaly. This novel disorder had been detected in a large, consanguineous Anatolian family, and localized to 16pl3.3-12.1. In the context of this study, the gene involved in the etiology of MHAC was investigated. Regarding the functions and expression patterns of the genes within this interval, four candidates, namely Cacng3, Gfer, Gsptl, and Lis-like, were selected. Screening of the exons and promoter regions of these genes was done by SSCP. RT-PCR protocol was also aimed to be established to analyze these genes at the mRNA level. No pattern differences suggestive of an association between the candidate genes and MHAC could be detected in the fragments that were analyzed, and some fragments could not be resolved well by SSCP. However, the control sample, which was from another patient diagnosed with microcephaly, but whose tomography results did not accord with MHAC, appeared significantly different for two regions in Gsptl and eight regions in Gfer. These were initially concluded to be polymorphisms because of the detection of the same patterns in a number of unrelated individuals. Sequence analysis was also performed for these regions. The initial results obtained for one region in Gfer revealed the heterozygosity of the control patient for a T-»A substitution close to a putative polyadenylation signal. Yet, a definite conclusion could not be drawn before these analyses are confirmed. Inability to detect any other suggestive variation after the analyses of these four genes decreases the possibility of a link between these genes and MHAC. This, in turn necessitates consideration of new candidates.
Benzer Tezler
- Genetic analysis in four neurological disorders
Dört nörolojik hastalıkta genetik analiz
ELİF İKİZLER AKYÜZ
- Genetic analysis in three inherited disorders
Üç kalıtsal hastalıkta genetik analiz
TARIK BOZOĞLU
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
GenetikBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
- Locus and gene search in three disorders
Üç hastalıkta lokus ve gen aranması
RENİN HAZAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2009
GenetikBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
- Ortaokul öğrencilerinin akademik erteleme davranışlarının algıladıkları anne-baba tutumları ve denetim odağı açısından incelenmesi
The examination of middle school students' academic procrastination behaviours in terms of perceived parental attitudes and locus of control
ESENGÜL ÖZZORLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Eğitim ve Öğretimİstanbul ÜniversitesiEğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ GAMZE İNAN KAYA
- Performans yönetimi için dinamik bir stratejik kontrol modeli
A Dynamic strategic control model for performance management
SEÇKİN POLAT
Doktora
Türkçe
1992
Endüstri ve Endüstri Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiPROF. DR. MEHMET HALUK ERKUT