Geri Dön

Locus and gene search in three disorders

Üç hastalıkta lokus ve gen aranması

PDF İndir

  1. Tez No: 255863
  2. Yazar: RENİN HAZAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 100

Özet

Genetik hastalıklardan sorumlu genlerin bulunması, genlerin katıldıkları hücre mekanizmalarının ve moleküler yolaçların bulunmasında, hastalıkların tanı ve sağaltımı için gerekli yeni tekniklerinin geliştirilmesinde önemli rol oynar. Bu çalışma kapsamında, otozomal çekinik geçişli üç kalıtımsal hastalıkta genetik bağlantı analizi kullanılarak hastalıklardan sorumlu genleri içeren bölgeler aranmış, hastalıkların ikisinde anlamlı bölgeler ayrıntılı olarak haritalanarak aday genler incelenmiştir. Çalışılan hastalıklar azospermi, tip 1 diyabet ve mikrohidranensefalidir.Azospermi semende saptanabilir seviyede spermatozoa bulunmaması durumudur. Çalışmada üç hasta bireyli ve sık akraba evliliği bulunan bir ailede hastalık kromozom 17p13.2-p13.1 ve 14q11.2-q12'e haritalandı. Sonra da hastalık geninin `sperm associated antigen 7' üreten SPAG7 geni olduğu gösterildi. Mutasyon (R136W) memelilerde on iki amino asitlik korunmuş bir bölge içerisinde yer almaktadır. Mikrohidranensefali mikrosefali ve hidranensefalin birlikte gözlemlendiği nadir bir gelişimsel anomalidir. İki hasta kardeşli bir ailenin genom taraması bulguları ile yapılan genetik bağlantı analizi ve ardından mikrosatelit belirteçleriyle yapılan doğrulama sonucunda hastalıkla ilişkilendirilen birden çok bölge ortaya çıkarıldı. En kuvvetli aday bölge olan 6p25.3-p25.2'de beş aday gen incelendi.Tip 1 diyabet karmaşık geçişli bir hastalıktır. Akraba evliliği yapmış bir ailede onüc kardeşten dördünde hastalığın gözlenmesi otozomal çekinik kalıtıma işaret etmiştir. Mikrosatelit ve SNP belirteçleri ile yapılan genom taramaları sonucunda hastalık 8q24.23 bölgesine haritalandırıldı. Bölgede FAM135B bulunmaktadır.

Özet (Çeviri)

Identification of genetic defects associated with hereditary diseases is important in understanding cellular mechanisms and molecular etiology of diseases, developing diagnostic tests and novel therapeutic techniques. In this study, genetic analysis was performed to map genetic loci and identify the responsible gene in three families afflicted with different autosomal recessive hereditary diseases: azoospermia, diabetes mellitus type 1, microhydranencephaly. Gene localizations involved genome scan followed by fine mapping. Localization studies were completed for all diseases, while candidate gene approach led to the identification of the gene responsible for one of them.Azoospermia is absence of detectable level of spermatozoa in the semen. In a consanguinous family with three affected sibs, the condition was mapped to 17pter-13.1 and 14q11.2-12. Seven candidate genes were analyzed, and the disease gene was identified as SPAG7, a homolog of fox sperm acrosomal protein. The mutation R136W resided in a 13 amino acid-cluster conserved in all mammals.Microhydranencephaly is a rare developmental defect of the brain, where the unusual association of microcephaly and hydranencephaly is observed. In a nuclear family with two affected sibs, genetic linkage analysis and haplotype construction followed by verification with microsatellite markers led to the identification of several candidate loci, with the strongest one at 6p25.3-p25.2. Five candidate genes were analyzed but no mutation was found.Diabetes Mellitus Type 1 exhibits complex inheritance. A consanguineous family having four of thirteen sibs affected suggested autosomal recessive inheritance. The strongest candidate locus identified by using genome scan data was 8q24.23. The locus harbors gene FAM135B.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    232457

    Genetic analysis in three inherited disorders

    Üç kalıtsal hastalıkta genetik analiz

    TARIK BOZOĞLU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLIHAN TOLUN

  2. Tez No

    371775

    Disease gene search via linkage mapping and exome sequencing

    Bağlantı haritalaması ve eksom dizileme ile hastalık geni arama

    ÇİĞDEM KÖROĞLU ALTOK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLIHAN TOLUN

    DOÇ. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN

  3. Tez No

    312108

    Disease gene identification via linkage analysis and exome sequencing

    Bağlantı analizi ve eksom dizileme yöntemleriyle hastalık genlerinin bulunması

    AYŞE GÜVEN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2012

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLIHAN TOLUN

  4. Tez No

    129431

    Charcot-Marie-Tooth disease: A molecular genetic approach

    Charcot-Marie-Tooth hastalığı: Moleküler genetik bir yaklaşım

    NİSRİNE BİSSAR TADMOURİ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2003

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ESRA BATTALOĞLU

  5. Tez No

    558669

    Düşük proteinli süt-bazlı fermente bir ürün geliştirilmesi

    Development of milk-based fermented product with low protein content

    SİNEM BETÜL CANİKLİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Gıda Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Gıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MERAL KILIÇ AKYILMAZ

Geri Dön