İdiyopatik mental retardasyon ve dismorfik sendromlu olgularda sitogenetik yöntemlerle belirlenemeyen subtelomerik kromozomal düzensizliklerin floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği ile gösterilmesi
Determination of subtelomeric chromosomal aberations which can not be detected by cytogenetic methods in patients with idiopathic mental retardation and dysmorphic syndrome by fluorescence in situ hybridization (FISH)
- Tez No: 118820
- Danışmanlar: PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Subtelomerik Kromozomal Yeniden Düzenlenmeler, FISH, Telomer, İdiyopatik Mental Retardasyon IV, Subtelomeric Chromosomal Rearrangements, FISH, Telomere, idiopathic Mental Retardation
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 101
Özet
ÖZET Bu çalışmada, klinik genetikçiler tarafından seçilmiş idiyopatik mental retardasyon ve/veya dismorfik sendrom ön tamsı ile gönderilmiş ve konvansiyonel sitogenetik yöntemler ile analiz sonucu karyotipleri normal bulunmuş 10 olgu, olası subtelomerik kromozomal yeniden düzenlenmeler açısından değerlendirilmiştir. Kromozomların telomerik bölgelerine spesifik çoklu prob seti kullanılarak moleküler sitogenetik bir yöntem olan Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) tekniği uygulanmıştır. Telomerik bölgeye spesifik multiprob FISH analizi sonucunda, 2 olguda subtelomerik kromozomal düzensizlik tespit edilmiştir. Ağır düzeyde mental retardasyon, dismorfik özellikler, sağırlık ve gelişme geriliği bulunan olguda, 10 nolu kromozomun kısa kolunun subtelomerik bölgesi ile 18 nolu kromozomun kısa kolunun subtelomerik bölgesi arasında meydana gelmiş olan de novo dengesiz submikroskobik translokasyonun varlığı gösterilmiştir. Hafif düzeyde mental retardasyon ve dismorfik özellikler gözlenen diğer olguda ise, 2 nolu kromozomun uzun kolunun subtelomerik bölgesinin delesyonu tespit edilmiştir. Bu olgunun ebeveynlerine uygulanan telomerik bölgeye spesifik multiprob FISH analizi sonucunda her ikisinin de normal olduğu gözlenmiştir. Dolayısıyla literatürde polimorfizm olarak değerlendirilen bu bulgunun gerçek bir delesyon olduğuna karar verilmiştir. Bu çalışmanın sonucunda, karyotipik olarak normal olan idiyopatik mental retardasyon ve/veya dismorfik sendromlu olguların, telomerik bölgeye spesifik çoklu prob seti kullanılarak uygulanan FISH yöntemi ile subtelomerik kromozomal yeniden düzenlenmeler açısından değerlendirilmesinin gerekliliği ortaya çıkarılmıştır. Herhangi bir submikroskobik kromozomal düzensizlik tespit edilmesi durumunda, ailelere daha sonraki gebeliklerinde prenatal tanı uygulanabileceğinden ailelerin sağlıklı fetusa sahip olmalarına olanak sağlanabilecektir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT In this study, we investigated subtelomeric chromosomal rearrangements in 10 patients with idiopathic mental retardation and/or dysmorphic features selected by clinical geneticists. All of the patients were previously studied using conventional G- banding and no visible rearrangements were detected. The Fluorescence In Situ Hybridisation by multible probe sets spesific for telomeres was used to screen the subtelomeric regions. We have detected two rearrangements. One rearrangement was a de novo unbalanced submicroscopic translocation between the distal short arm of chromosome 10 and distal short arm of chromosome 18 in a patient who had severe mental retardation, dysmorphic features, deafness and developmental delay. The other abnormality detected was a deletion of the distal long arm of chromosome 2 in a patient with mild mental retardation and dysmorphic features. We have screened this patient's parents as well by FISH analysis, since this finding is considered as a polymorphism in literature. However, they were found to be normal. We evaluated this rearrangement as a deletion according to this result. This approach will be helpful for screening subtelomeric chromosomal rearrangements by using telomere specific multiple probe sets in patients with idiopathic mental retardation and/or dismorphic features whose karyotype were normal by using conventional cytogenetic techniques. As a prenatal diagnosis will be possible for such family who have a child with idiopathic mental retardation and/or dismorphic features for future pregnancies, it will be possible to help these family to have healty fetuses.
Benzer Tezler
- Disease gene identification using linkage and exome analyses
Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi
İLKER KARACAN
Doktora
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- İdiyopatik mental retardasyonlu olguların array çipi ile tüm genom kopya sayısı analizi
Copy number analysis of idiopathic mental retardation cases by whole genome array
ERHAN PARİLTAY
- İdiyopatik mental retardasyonlu çocuklarda çoklu subtelomerik fısh (multisubtelomere Fısh, mt Fısh) yöntemiyle subtelomerik mikrodelesyonların taranması
Screening for subtelomeric chromosome abnormalities in children with idiopathic mental retardation using multisubtelomere Fish (mt-Fish) analysis
HASAN TOLGA ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
GenetikHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERGÜL TUNÇBİLEK
- X' e bağlı sendromik ve non-sendromik mental retardasyonlu hastalarda Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Bağlayıcı Protein 2 (MECP2) genlerinin incelenmesi
Investigation Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Binding Protein 2 (MECP2) genes in patients X linked mental retardartion
ŞÜKRÜ CANDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. Z. OYA UYGUNER