Geri Dön

İdiyopatik mental retardasyonlu olguların array çipi ile tüm genom kopya sayısı analizi

Copy number analysis of idiopathic mental retardation cases by whole genome array

PDF İndir

  1. Tez No: 247885
  2. Yazar: ERHAN PARİLTAY
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖZGÜR ÇOĞULU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 115

Özet

Mental retardasyon toplumun yaklaşık % 3'ünü etkileyen yaygın bir durumdur. Genetik nedenler mental retardasyon etiyolojisinde önemli rol oynar. Mental retarde olguların yarısına tanı konulabilmekte diğer yarısında ise neden ortaya konulamamaktadır. Yeni gelişen array teknolojileriyle birlikte genomdaki submikroskobik değişikliklerin tanısı kolaylaşmıştır. Özellikle gittikçe önem kazanan kopya sayısı varyasyonları CGH tabanlı array sistemleri ile kolay tanımlanmaktadır. Yapılan araştırmalarda mental retardasyon ve / veya multiple konjenital anomalili olguların yaklaşık % 10'unda array yöntemleri ile tanı koydurucu CNV'ler yakalanabilmektedir. Bu çalışmada Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik ve Tıbbi Genetik bilim dallarında takip edilen beş mental retarde olgu ve ebeveynlerinin Affymetrix Genome Wide Human SNP 6.0 çipi ile tüm genom kopya sayısı değişiklikleri araştırılmıştır. Bu çalışma sonucunda iki olguda muhtemel patolojik bölgeler tanımlanmıştır. Ayrıca diğer olguların ikisinde ise ileri fonksiyonel ve genetik incelemelere gereksinim duyulmuştur.Sonuç olarak array yöntemi ile nedeni bilimeyen mental retardasyon ve multiple konjenital anomalili olguların tanısında kullanılması gereken bir yöntem olarak değerlendirilebilir.

Özet (Çeviri)

Learning disability (mental retardation) is a common situation which affects 3 % of the population. Genetic factors play an important role in the pathogenesis of mental retardation. Diagnosis can be made about 50 % of the individuals with mental retardation, whereas no causative pathology can be defined in the rest of the cases. New array technologies facilitated analysis of submicroscopic imbalances and structural variants. Particularly copy number variations (CNV) which is gaining importance in clinical and research usage, can be easily identified by array CGH technique. Literature search revealed that 10 % of the mentally retarded individuals with or without multiple congenital anomaly can be diagnosed by array analysis. Here we present whole genome copy number analysis of five mentally retarded individuals and their parents by Affymetrix Genome Wide Human SNP 6.0 array. Individuals were selected from Ege University Faculty of Medicine Departments of Pediatrics and Medical Genetics. In this study we identified possible regions probably underlying the pathogenesis of mental retardation in 2 patients. Also, further functional and genetic analyses are needed in 2 other patients. Microarray technology may help to reveal the etiology of mental retardation and can be used as a diagnostic tool for patients with mental retardation.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    557296

    İdiyopatik mental retardasyonlu çocuklarda çoklu subtelomerik fısh (multisubtelomere Fısh, mt Fısh) yöntemiyle subtelomerik mikrodelesyonların taranması

    Screening for subtelomeric chromosome abnormalities in children with idiopathic mental retardation using multisubtelomere Fish (mt-Fish) analysis

    HASAN TOLGA ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERGÜL TUNÇBİLEK

  2. Tez No

    118820

    İdiyopatik mental retardasyon ve dismorfik sendromlu olgularda sitogenetik yöntemlerle belirlenemeyen subtelomerik kromozomal düzensizliklerin floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği ile gösterilmesi

    Determination of subtelomeric chromosomal aberations which can not be detected by cytogenetic methods in patients with idiopathic mental retardation and dysmorphic syndrome by fluorescence in situ hybridization (FISH)

    MUALLA ÖZCAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ

  3. Tez No

    267774

    X' e bağlı sendromik ve non-sendromik mental retardasyonlu hastalarda Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Bağlayıcı Protein 2 (MECP2) genlerinin incelenmesi

    Investigation Aristaless-Related Homeobox (ARX) ve Metil-CpG Binding Protein 2 (MECP2) genes in patients X linked mental retardartion

    ŞÜKRÜ CANDAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. Z. OYA UYGUNER

  4. Tez No

    164806

    Epilepsi hastalarında atopi sıklığı

    Atopia incidance in epilepsy patients

    ORKİDE HÜDAOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ERAY DİRİK

  5. Tez No

    440134

    İdiyopatik prematür ovaryen yetmezlikli olgularda frax premutasyon taşıyıcılığının araştırılması

    Analysis of frax premutation carriers in patients having idiopathic premature ovarian failure

    YASEMİN ANIL EYÜBOĞLU TANRIVERDİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikPamukkale Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CAVİDAN NUR SEMERCİ

Geri Dön