İdiyopatik mental retardasyonlu çocuklarda çoklu subtelomerik fısh (multisubtelomere Fısh, mt Fısh) yöntemiyle subtelomerik mikrodelesyonların taranması
Screening for subtelomeric chromosome abnormalities in children with idiopathic mental retardation using multisubtelomere Fish (mt-Fish) analysis
- Tez No: 557296
- Danışmanlar: PROF. DR. ERGÜL TUNÇBİLEK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 105
Özet
ÇELİK, HT. İdiyopatik Mental Retardasyonlu Çocuklarda Çoklu Subtelomerik FISH (Multisubtelomere FISH, MT FISH) Yöntemiyle Subtelomerik Mikrodelesyonların Taranması. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanlık Tezi. Ankara 2006. Toplumda mental retardasyon prevalansı yaklaşık %1-3'tür. Mental retardasyonun ve dismorfizmin en önemli nedeni kromozomal anormalliklerdir; vakaların %4-34.1'inden sorumludurlar. Ayrıntılı tanısal incelemelere karşın olguların yaklaşık %30-50'sinin nedeni bulunamamaktadır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda telomerik bölgeyi etkileyen, rutin sitogenetik yöntemlerle belirlenemeyen küçük (
Özet (Çeviri)
ÇELİK, HT. Screening for subtelomeric chromosome abnormalities in children with idiopathic mental retardation using multisubtelomere FISH (MT-FISH) analysis. Hacettepe University of Medicine, Thesis in Pediatrics. Ankara 2006. The prevalence of mental retardation is 1-3% in the general population. Chromosomal abnormalities are most important causes of the MR and dysmorphism; which are detectable in 4-34.1% of cases. Despite the detail diagnostic investigations in the 30-50% of cases etiology of mental retardation still unknown. In recent years performed studies has led to the awareness that subtle chromosomal rearrangements include subtelomeric region which is undetectable by using the routine cytogenetic methods (
Benzer Tezler
- Semptomatik epilepsili hastalarda dirençliliği belirleyen faktörler
Early predictors of intractability in patients with symptomatic epilepsy
TAMER ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NörolojiÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM HERGÜNER
- Epilepsili çocuklarda kaygı ve depresyon skorları ile epileptik değişkenler arasındaki ilişki
The Relation of epilepsy related factors to anxiety and depression scores in epileptic children
ABDULFETTAH OĞUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERAY DİRİK
- Epilepsi hastalarında atopi sıklığı
Atopia incidance in epilepsy patients
ORKİDE HÜDAOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ERAY DİRİK
- İdiyopatik mental retardasyonlu olguların array çipi ile tüm genom kopya sayısı analizi
Copy number analysis of idiopathic mental retardation cases by whole genome array
ERHAN PARİLTAY