Erzurum yöresinde yaşayan glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği tespit edilen şahıslarda glukoz 6-fosfat dehidrogenaz kinetiğinin incelenmesi ve mutasyon noktalarının moleküler tekniklerle taranması
Investigation of glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) kinetic, and monitoring the mutation points on the people diagnosed with G6PD deficiency in the region of Erzurum by using molecular methods
- Tez No: 121441
- Danışmanlar: PROF. DR. Ö. İRFAN KÜFREVİOĞLU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Kimya, Chemistry
- Anahtar Kelimeler: Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz (G6PD), G6PD geni, G6PD eksikliği, SSCP, mutasyon
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Kimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 172
Özet
ÖZET DoktoraTezi ERZURUM YÖRESİNDE YAŞAYAN GLUKOZ 6-FOSFAT DEHİDROGENAZ (G6PD) EKSİKLİĞİ TESPİT EDİLEN ŞAHISLARDA G6PD KİNETİĞİNİN İNCELENMESİ VE MUTASYON NOKTALARININ MOLEKÜLER TEKNİKLERLE TARANMASI İsmail ÖZMEN Atatürk Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Kimya Anabilim Dalı Danışman : Prof.Dr. Ö. İrfan KÜFREVİOĞLU Bu çalışmada 1183 tane 0,5-6 yaş arası çocuktan kan alındı. G6PD enzim eksikliği olup olmadığı ve enzim eksikliğinin moleküler boyutu araştırılmıştır. Enzim aktivitesi ve hemoglobin tayini yapılarak 3 şahısta enzim eksikliği olduğu belirlendi. Amonyum sülfat çöktürmesi, diyaliz ve afınite kromatografısi ile enzimler saflaştırıldıktan sonra glukoz 6-fosfat dehidrogenaz enziminin kinetik özellikleri incelendi. Saflaştırılan enzimler SDS-PAGE elektroforezi yapılarak enzim saflığı kontrol edildi. Ayrıca normalde G6PD enzimini inhibe ettiği bilinen ilaçların inhibisyon etkisi bu şahıslarda incelendi. Bu şahıslarda enzimin kinetik özelliklerinin farklı olmasının yanında ilaçların inhibisyon etkisinin genelde normalden daha az olduğu, hatta bazı ilaçların enzim eksikliği belirlenen iki şahısta enzimi aktive ettiği görüldü. KM (mM) değerleri normal şahıs, Şahıs-1, Şahıs-2, Şahıs-3'te G 6-P için sırası ile 0,5, 0,15, 0,048, 0,083; NADP+ için sırası ile 0,21; 0,13; 0,07; 0,085; Vmax değerleri (umol NADP7dk x mi) G 6-P için sırası ile 32, 0,29, 0,037, 1,1 1; NADP+ için sırası ile 42, 0,39, 0,044, 2,13 bulundu. Sağlıklı ve G6PD enzim eksikliği belirlenen kişilerin kan örneklerinden total genomik DNA izole edildi. Sonra PCR amplifıkasyonu, PCR-RFLP ve/veya SSCP teknikleri G6PD geninin eksonları üzerinde mutasyon noktalarını belirlemek için uygulandı. Şahıs-2 ve Şahıs-3'te 5. eksonda, Şahıs-1 'de 6-7. eksonların bulunduğu bölgede mutasyon olduğu belirlendi. 2002, 154 sayfa
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Ph.D. Thesis INVESTIGATION OF GLUCOSE 6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE (G6PD) KINETIC AND MONITORING OF THE MUTATION POINTS ON THE PEOPLE DIAGNOSED WITH G6PD DEFICIENCY IN THE REGION OF ERZURUM BY USING MOLECULAR METHODS Ismail ÖZMEN Atatürk University Graduate School of Natural and Applied Sciences Department of Chemistry Supervisor : Prof.Dr. Ö. İrfan KÜFREVİO?LU In the present study, blood samples from 1 183 children at the age of 0.5-6 years old were taken. Three children was determined with G6PD deficiency by examining the enzyme activity and hemoglobine ratio. The kinetic properties of glucose 6-phosphate dehydrogenase enzyme (G6PD) were studied after the purification of the enzyme with ammonium sulphate fractionation, dialysis and affinity chromatography. The purity of the enzymes were confirmed by SDS-PAGE electrophoresis. The effect of the drugs which were known with inhibition effect on G6PD activity was tested. The results showed that the kinetic properties of G6PD were different, and the drugs has generally lower inhibition effect on the people with the enzyme deficiency compared with those of healty ones. Even some of the drugs were stimulated the activity of the enzyme on two of three person with G6PD deficiency. The Km values (mM) of G6PD and NADP+ for healty person and G6PD-defficient person 1, 2 and 3 were 0,5, 0,15, 0.048, 0,083 and 0,21, 0,13, 0,07, 0,085, respectively. Vmax values (umol NADP+/dk x ml) of G6PD and NADP for healty and G6PD-deficient person 1, 2 and 3 were 32, 0,29, 0,037, 1,11 and 42, 0,39, 0,044, 2,13 respectively. Total genomic DNA was isolated from the blood samples of G6PD-deficient and healty persons. Then PCR amplification, PCR-RFLP and/or SSCP techniques were employed to determine the mutation points on the exons of G6PD gene. The results showed that there was a mutation on the region of the exons 6 and 7 of one person; and the exon 5 of two G6PD- deficient persons (persons 2 and 3) examined in this study. 2002, 154 pages Keywords : Glukose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD), G6PD gene, G6PD deficiency, SSCP, mutation n
Benzer Tezler
- Erzurum yöresi Alevileri, inançları,ibadetleri, örf ve adetleri
Alevis of Erzurum, their history, beliefs, manners and customs
LOKMAN KILAVUZ
- Erzurum yöresinde köpeklerde dirofilaria immitis, ehrlichia canis, borrelia burgdorferi ve anaplasma spp seroprevalansının araştırılması
Investigation of seroprevalence of dirofilaria immitis, ehrlichia canis, borrelia burgdorferi and anaplasma spp in dogs in Erzurum province
ADEM DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Veteriner HekimliğiAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları (Veterinerlik) Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA SİNAN AKTAŞ
- 1310 h./ 1893 m. tarihli Erzurum fetva defterinin transkripsiyonu ve değerlendirilmesi
Transcription and evaluation of Erzurum fatwa book from 1310 h. / 1893 m.
ABDULLAH BARMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
DinBingöl ÜniversitesiTemel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ İSMAİL NARİN
- Türk kültüründe halk takvimi ve sayılı günlerle ilgili inanışlar (Erzurum örneği)
People calendar in turkish culture and beliefs about days (Erzurum example)
MAVERA ELİF KOTAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
DinAtatürk ÜniversitesiFelsefe ve Din Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KEMAL POLAT
- Ardahan ilinin turizm coğrafyası (Maddi kültür öğelerine göre)
Cultural geography of Ardahan province (According to the elements of material culture)
MEVLÜT DAŞKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
CoğrafyaAtatürk ÜniversitesiCoğrafya Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CEMAL SEVİNDİ