Williams Beuren sendromlu 22 olgunun klinik, nöroradyolojik, odyolojik ve sitogenetik bulgularının değerlendirilmesi
Review of clinical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings of 22 cases with Williams Beuren syndrome
- Tez No: 129616
- Danışmanlar: PROF. DR. SEVİM BALCI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Williams Beuren sendromu, mental retardasyon, supravalvüler aort stenozu, iletim tipi işitme kaybı, FISH, Williams Beuren syndrome, mental retardation, supravalvular aortic stenosis, conductive hearing loss, FISH
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 117
Özet
ÖZET Konu M., Williams Beuren sendromlu 22 olgunun klinik, nöroradyolojik odyolojik ve sitogenetik bulgularının değerlendirilmesi, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Uzmanlık Tezi. Ankara, 2003. Williams Beuren sendromu dismorfik yüz, kardiyak malformasyonlar, mental retardasyon ve infantil hiperkalsemi ile karakterize 7q11.23 bölgesinde elastin genini de içine alan submikroskobik kromozomal delesyon sonucu oluşan bir sendromdur. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Klinik Genetik Ünitesi'ne 1983-2003 yılları arasında başvuran ve klinik olarak WBS tanısı ile izlenen 13 erkek, dokuz kız toplam 22 hastanın klinik ve laboratuvar bulguları incelenmiştir. Atipik yüz görünümü ve konjenital kalp hastalığı en sık başvuru yakınmalarıydı. Karakteristik yüz ve kafa özellikleri ile gelişme geriliği olguların %96'sında, supravalvüler aort stenozunun (%41) en sık eşlik ettiği KVS malformasyonları, mental retardasyon ve dental bulgular %86'sında, davranış bozuklukları %77'sinde, iletim tipi işitme kaybı %33'ünde, santral sinir sistemi malformasyonları %31'inde, infantil hiperkalsemi ise %4'ünde saptandı. Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi yapılabilen dokuz hastanın tümünde 7q11.23 bölgesinde delesyon saptandı. Williams Beuren sendromunun erken tanımlanması klinik bulguların gelişimininin progresif özelliği nedeniyle çok zordur. Bu durum, gerek mevcut problemlerin tedavisi ve rehabilitasyonu gerekse muhtemel komplikasyonların önlenmesi açısından önemlidir. WBS'nun genotip-fenotip ilişkisinin tümüyle anlaşılması, erken tanı ve tedavi metotlarının ortaya çıkmasını sağlayacak, belki de prenatal tedavi şansı verecektir.
Özet (Çeviri)
IV ABSTRACT Konu M., Review of clinical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings of 22 cases with Williams Beuren syndrome, Hacettepe University Faculty of Medicine, Thesis in Pediatrics, Ankara, 2003. Williams Beuren syndrome is characterized with dysmorphic face, cardiac malformations, mental retardation and infantile hypercalcemia; caused by submicroscopic chromosomal deletion that includes the elastin gene at 7q11.23. Clinical and laboratory findings of 13 boys and nine girls totally 22 patients with Williams Beuren syndrome, of which were followed at Hacettepe University Department of Pediatric Clinical Genetics Unit between 1983 and 2003, were reviewed. The most common complaints of patients were atypical face pattern and cardiac defects. Characteristic facial and head findings and developmental delay were found at 96%, cardiac malformations (supravalvular aortic stenosis was the most common; 41%), mental retardation and dental anomalies at 86%, behavioral disorders at 77%, conductive hearing loss at %33, central nervous system malformations at 31%, infantile hypercalcemia at 4% of the patients. Deletion of 7q11.23 region was detected at all of the nine patients whom analysis of fluorescence in situ hybridization (FISH) had been performed. Early recognition of Williams Beuren syndrome is very difficult because development of clinical findings is progressive. This point is important both for the treatment and rehabilitation of the current problems and preventing of the complications. Understanding of genotype-phenotype relationship of Williams Beuren syndrome will supply new methodes of early diagnosis and treatment and also will give chance of prenatal treatment.
Benzer Tezler
- Molecular consequences of elastin gene mutations in autosomal dominant cutis laxa and supravalvular aortic stenosis
Otozomal dominant kutis laksa ve supravalvüler aort stenozu'nda elastin gen mutasyonlarının moleküler sonuçları
SEVİNÇ AKÇAY
- Bilişsel yetersizlik etyolojisinde genetik tanı yöntemlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of genetic diagnosis methods in intellectual disability etiology
MURAT HAKKI YARAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALPER HAN ÇEBİ
- Williams sendromu tanılı çocuk hastalarda doğumsal kalp hastalıklarının seyri ve ani ölüm riskinin değerlendirilmesi
Evaluation of the sudden death risk and clinical course of congenital heart disease diagnosed with Williams syndrome in children
YAKUP ERGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYGÜN DİNDAR
- Williams sendromlu hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with williamssyndrome
ORUÇ BARKIN TIĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BANU NUR
- Williams yaratıcılık değerlendirme ölçeği'nin uyarlanması ve yaratıcılık ile algılanan öğretmen davranışları arasındaki ilişki
The adaptation of williams creativity assessment packet and the relationship between creativity with perceived teacher behaviours
YÜKSEL ERDOĞDU
Doktora
Türkçe
2005
Eğitim ve ÖğretimAnkara ÜniversitesiEğitimde Ölçme ve Değerlendirme Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİZAMETTİN KOÇ
