Kalıtsal hastalıklardan Gilbert'de ugt ve obezitede beta-3 adrenerjik reseptör genlerinin moleküler analizi
Molecular analysis of ugt in inherited disease Gilbert and beta-3 adrenergic receptor gene in obesity
- Tez No: 130952
- Danışmanlar: PROF. DR. CİHAN ÖNER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: ADRB3, UGT1A1, obezite, Gilbert sendromu, polimorfizm.VKİ, bilirubin, Genetik hastalıklar-doğuştan, Genler, Gilbert hastalığı, Polimorfizm-genetik, ADRB3, UGT1A1, obesity, Gilbert syndrome, polymorphism, VKl, bilirubine, Genetic diseases-inborn, Genes, Gilbert disease, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
KALITSAL HASTALIKLARDAN GILBERT'DE UGT VE OBEZİTE'DE BETA -3 ADRENERJİK RESEPTÖR GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ İ. Çağatay Karaaslan ÖZ Obezite 21. yüzyılın en yaygın sağlık sorunlarından birisidir. Yeme alışkanlıklarındaki değişiklikler, değişen sosyoekonomik durum ve genetik etmenler obezitenin gelişmesinde önemli rol oynamaktadır. Obeziteye neden olan, tek genli kalıtım gösteren genlerin yanısıra bazı genlerin de obeziteye yatkınlığa yol açtığı bulunmuştur. Beta-3 Adrenerjik reseptör geni (ADRB3) de termogenezis ve lipolizis metabolik yollarında görev alan ve obeziteye yatkınlığa yol açtığı düşünülen aday genlerden birisidir. Bu tez çalışması kapsamında, ADRB3 geni üzerindeki bir polimorfizmin vücut kitle indeksi (VKİ) ile ilişkisi 155 hasta ve 116 normal Türk bireyde araştırılmıştır. Polimorfızm, polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon parça boyu polimorfizmi analiz yöntemi kullanılarak tespit edilmiştir. Yapılan çalışma sonucunda, ADRB3 polimorfizmi ile VKİ arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p<0,05). Gilbert sendromu, orta düzeyde şiddetle seyreden, UDP- glukuronozil transferaz enziminin sentezindeki azalmaya bağlı olarak serumdaki bilirubin düzeyinin yükselmesine neden olan bir hastalıktır. Bu enzimi kodlayan genin (UGT1A1) promoter bölgesindeki polimorfizmin yüksek bilirubin düzeyi ile ilşkili olduğu literatürde yer almaktadır. 45 hasta, 21 normal olmak üzere toplam 66 bireyde bu polimorfizmin varlığı polimeraz zincir reaksiyonu temelinde denature jel elektroforez tekniği kullanılarak incelenmiştir. İki grup arasındaki frekans değerleri birbirine yakın çıkmıştır. Türk toplumunda yapılan bu çalışma, ileriki çalışmalar için bir temel teşkil etmektedir.
Özet (Çeviri)
11 MOLECULAR ANALYSIS OF UGT IN INHERITED DISEASE GILBERT AND BETA-3 ADRENERGIC RECEPTOR GENE IN OBESITY İ. Çağatay Karaaslan ABSTRACT Obesity is one of the most widely known health problem of the 21st century. Modifications in eating habits, changing socioeconomic status and genetic factors are playing important roles in the development of obesity. Besides the mono-genetically inhereted genes which cause obesity, it is found that some genes are causing obesity inclination. Beta-3 adrenergic receptor gene (ADRB3) has a function in thermogenesis and lipolysis metabolic pathways and it is one of the candidate genes which is thought to be causing obesity inclination. In this thesis, the relation between a polymorphism on the ADRB3 gene and body mass index (BMI) is investigated on 155 affected and 116 normal Turkish people. Polimorphism was determined by using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism analysis methods. As a result of the study no statistical difference was found between ADRB3 and BMI (p>0,05). Gilbert syndrome is a moderate disease which causes high bilirubine level in serum depending on the decrease in synthesis of UDP- glucuronosyltransferase enzyme. In literature it is mentioned that high bilirubin level is related to a polymorphism in the promotor region of the enzyme's coding gene (UGT1A1). Existence of this polymorphism is searched by polymerase chain reaction based denaturated gel electrophoresis method in 45 affected and 21 normal individuals. The frequency values between two groups is found to be close. This research carried out with Turkish population will provide a base for further studies.
Benzer Tezler
- SNP mikroarray yöntemi ile kalıtsal metabolik hastalıklardan sorumlu genlerin tanımlanması
Identification of disease-causing genes in inherited metabolic diseases by SNP microarray method
MERVE EKŞİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DİDEM YÜCEL YILMAZ
- Tarım İşletmeleri Genel Müdürlüğünde (TİGEM) yetiştirilen siyah alaca sığırlarda kalıtsal kolesterol eksikliği (CD) hastalığının araştırılması
Investigation of hereditary cholestrol deficiency (CD) in holstein cattle raised at the State Farms in Turkey
MELİKE ÖZCAN
Doktora
Türkçe
2022
Veteriner HekimliğiAnkara ÜniversitesiZootekni Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CEYHAN ÖZBEYAZ
- Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması
Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases
AYŞE ESRA MANGUOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ
- Holstein ırkı sığırlarda aborta ve yavru kayıplarına neden olan bazı kalıtsal hastalıkların tespiti için multipleks RT-PCR kiti geliştirilmesi
Development of a multiplex PCR kit to be used in the diagnosis of some hereditary diseases that cause abortion and calf deaths in Holstein cattle
BURAK SEZER
Doktora
Türkçe
2025
BiyokimyaAnkara ÜniversitesiVeterinerlik Biyokimyası Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖĞÜNÇ MERAL
- Analysis of HMLHI germline mutations in three Turkish hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindreds
Kalıtsal polipoz olamayan kolorektal kanserli üç Türk ailesinde HMLHI genindeki eşey hücresi mutasyonlarının analizi
CEMALİYE AKYERLİ
Yüksek Lisans
İngilizce
1998
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. MARİE RİCCİARDONE