Geri Dön

Identification of a point mutation in the potassium channel gene (KCNQ2) resulting in benign familial neonatal convulsions (BFNC) in a Turkish family

Selim ailevi yeni doğmuş spazmı (BFNC) görülen bir Türk ailesinde, hastalığa yol açan nokta mutasyonun tanımlanması

  1. Tez No: 139409
  2. Yazar: ÖZLEM YALÇIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HANDE ÇAĞLAYAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 68

Özet

IX ÖZET SELİM AİLEVİ YENİ DOĞMUŞ SPAZMI (BFNC) GÖRÜLEN BİR TÜRK AİLESİNDE, HASTALIĞA YOL AÇAN NOKTA MUTASYONUN POTASYUM KANALI GENİNDE TANIMLANMASI Selim ailevi yeni doğmuş spazmı, ender rastlanan ve otozomal dominant geçiş gösteren idiyopatik epilepsilerin bir altgrubudur. Hastalık doğumu izleyen bir iki gün içersinde kısa süren nöbetlere sebep olmakta, ileriki yaşlarda görülmemektedir. Hastalığın KCNQ2 ve KCNQ3 homolog genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı gösterilmiştir. Gen potasyum geçirgenliğinde önemli rol oynayan M kanallarını oluşturan iki altüniteyi kodlamaktadırlar. M kanalları sinir hücrelerinde uyan sonrasında hücre membranmın tekrar polarize olmasında önemli bir rol oynamaktadır Bu çalışma üç jenerasyonunda BFNC tanısı konmuş üç hasta bulunan bir ailede, KCNQ2 geninin yapısal analizini kapsamaktadır. Mutasyon analizi sonucunda iki hastanın KCNQ2 genlerinin dördüncü ekzonunda A->G değişikliği saptanmıştır. Bu değişiklik, 258 numaralı asparjin yerine serin gelmesine yol açmaktadır. Geliştirilen bir restriksiyon enzim analizi ile bu değişikliğin ailenin sağlıklı bireylerinde ve 140 kontrol bireyde bulunmadığı saptanmıştır. Mutasyonun kanalın çalışması üzerine etkisini saptamak amacıyla,“in vitro mutagenesis”yöntemiyle içinde normal KCNQ geni taşıyan pTLN plasmidin içine A->G değişikliği yerleştirilmiştir. Bu plasmidler, Xenopus yumurtalarında anlatılması için Ulm'da laboratuara gönderilmiştir. Bu çalışma, KCNQ2 geninin dördüncü ekzonunda saptanan A->G değişimi ile BFNC hastalığının patolojisinin anlaşılmasına katkıda bulunmakta ve Türkiye'de idiyopatik epilepsilerin DNA teşhisinin başlatılmasını sağlamaktadır.

Özet (Çeviri)

vııı ABSTRACT IDENTIFICATION OF A POINT MUTATION IN THE POTASSIUM CHANNEL GENE (KCNQ2) RESULTING IN BENIGN FAMILIAL NEONATAL CONVULSIONS (BFNC) IN A TURKISH FAMILY Benign familial neotanal convulsions (BFNC), is a rare monogenic subtype of idiopathic generalized epilepsies. It exhibits autosomally dominant mode of inheritance. The disease is caused by the mutations in two homologous genes KCNQ2 and KCNQ3 which encode subunits of voltage-gated potassium channel that form M-current which is the primary regulator of neuronal excitability. This study comprises the structural analysis of the KCNQ2 gene in a family who has three BFNC patients in three successive generations. Mutational analysis of the gene of the two patients revealed an A->G transversion that resulted in the substitution of serine instead of asparagine at position 258 in exon 4. Healthy members of the family and 140 controls were shown not to carry this transversion by a restriction enzyme assay. For a functional study, A-^G transversion was inserted into the pTLN plasmids which carried the wild-type KCNQ2 gene by in vitro mutagenesis and these plasmids were sent to a laboratory in Ulm for expression in Xenopus oocytes. The identification of the A->G transversion in exon 4 of the KCNQ2 gene contributes to the understanding of the pathogenesis of BFNC and initiates its DNA diagnosis in Turkey.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    388683

    Frontonasal displazi tip 3 ailelerinde malformasyondan sorumlu genin araştırılması

    Investigation of the gene responsible at frontonasal dysplasia TYPE 3 families

    YAVUZ ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE NURTEN AKARSU

  2. Tez No

    163959

    Helicobacter pylori'nin kültür ve real time PCR yöntemleriyle varlığının saptanması ve klaritromisin direncinin real time PCR ile belirlenmesi

    Identification of the presence of Helicobacter pylori by real time PCR and culture methods and detection of clarithromycin resistance by real time PCR

    MELTEM TUNCAY ÖZDEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Eczacılık ve FarmakolojiAnkara Üniversitesi

    Farmasötik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. SULHİYE YILDIZ

  3. Tez No

    35305

    Screening for point mutations in the factor VIII gene by denetaring gradient gel electrophoresis

    Başlık çevirisi yok

    A. ANIL AKSU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1994

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE ÇAĞLAYAN

  4. Tez No

    171764

    Çukurova bölgesinde hemofili A ve B'li hastaların mutasyon analizi

    Mutation analysis of hemophilia A and B patients in Çukurova region

    DUYGU DÜZGÜNCE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ABDULLAH TULİ

  5. Tez No

    28328

    Molecular diagnosis of two heritable bleeding disorders: Hemophilia A and hemophilia B

    Başlık çevirisi yok

    YEŞİM GÖKMEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1993

    Tıbbi BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE ÇAĞLAYAN

Geri Dön