Anamur yöresinin Beta-talasemi mutasyon tiplendirilmesi
Beta-thalassemia mutation types of Anamur region
- Tez No: 156845
- Danışmanlar: PROF. DR. KIYMET AKSOY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: P-talasemi, ARMS, Prenatal tanı, P-thalassemia, ARMS, Prenatal Diagnosis. XI
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 80
Özet
ÖZET ANAMUR YÖRESİNİN p-TALASEMI MUTASYON TIPLENDİRİLMESİ Talasemi; yaşamın erken evrelerinde şiddetli anemiye yol açan, bir ya daha fazla globin zincirinin azalması ile karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır. Talasemi 1925 yılında Detroit'li bir pediatrist olan Thomas Cooley'in bir İtalyan çocukta derin anemi, splenomegali ve kemik deformiteleri ile karakterize bir sendromu tanımlamasına kadar klinik bir hastalık olarak kabul edilmiyordu. P-talasemiler azalmış ya da bozuk gen ekspresyonuna yol açan mutasyonların sebep olduğu konjenital anemilerdir. Dünya üzerinde yaklaşık 250 milyon taşıyıcı ile P-talasemi morbidite ve mortalitenin başlıca genetik sebebidir. P-talasemi diğer Akdeniz ülkelerinde olduğu gibi Türkiye'de de en sık görülen tek gen hastabğıdır. Türkiye'nin üç kıtanın birleşimi üzerinde yerleşmiş olması, Asya ve Avrupa arasında köprü görevi yapması, farklı popülasyonların göçüne neden olmuştur. Bundan dolayı etnik farklılık Akdeniz bölgesindeki ülkelere paralel değildir ve bu durum Türkiye'deki p-talasemi mutasyonlarmm çok sayıda olmasının ana nedenidir. Bu çalışmada; Anamur bölgesinde talasemi taşıyıcılarının mutasyon tipleri saptanmıştır. Talasemi mutasyonlarınm tiplendirilmesinde ARMS yöntemi kullanılmış, IVSl-llO'nun (%68,5) Anamur bölgesinde görülen en sık mutasyon, bunu azalan oranlarda, IVS2-745 (%11,1), -30 (%9,3), IVS1-6 (%3,7), IVS2-1 (%3,7), Cd 8 (%1,9) ve Fsc 5 (%l,9)'in izlediği gösterilmiştir. Anamur bölgesinde P-talasemi mutasyon tipi saptanmış ve bölgenin talasemi açısmdan riskli olduğu gözlenmiştir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT p-THALASSEMIA MUTATION TYPES OF ANAMUR REGION Thalassemia is a group of related inherited disorders characterized by the reduced synthesis of one or more globin chains leading to severe anemia early in life. Thalassemia was not recognized as a clinical entity until 1925, when Thomas Cooley, a Detroit pediatrician, described a syndrome among children of Italian descent characterized by profound anemia, splenomegaly, and bony deformities. P-thalassemias are congenital anemias caused by mutations that reduce or abolish P-globin gene expression. With an estimated 250 million carriers worldwide P-thalassemia is a major genetic cause of morbidity and mortality. P-thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as it is several other Mediterranean countries. Consistent with the history of Turkey, which is situated at the meeting point of three continents and stands as a crossroad between Asia and Europe, the country has attracted migrations of different populations; thus it has etnic diversity unparalleled in any country of the Mediterranean region. This admixture is the probable cause of the large number of P-thalassemia mutations observed in Turkey. In this study; we investigated thalassemia mutations of P-thalassemia carriers in Anamur region. ARMS method was used for characterization of molecular mutations types. The IVS1-110 (68,5%) mutation is the most common P-thalassemia defect in Anamur region, decreasing order by IVS2-745 (11,1%), -30 (9,3%), IVS1-6 (3,7%), IVS2-1 (3,7%), Cd 8 (1,9%) and Fsc 5 (1,9%) mutations. We conclude that P-thalassemia mutations exist in Anamur region and P- thalassemia is a potential risk in same region.
Benzer Tezler
- Anamur ve yöresi ağızları
Anamur and its region dialects
GÖNÜL ERDEM NAS
Doktora
Türkçe
2014
Türk Dili ve EdebiyatıErciyes ÜniversitesiTürk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SUZAN SUZİ TOKATLI
- Anamur yöresinde yetişen muzların muhafazasında değişik derim sonrası uygulamaların, raf ömrü, meyve kalitesi ve fizyolojisi üzerine etkileri
Effects on shelf life and fruit quality and physiology of different postharvest treatments in postharvest life of bananas where growing in Anamur
İHSAN CANAN
- Anamur yöresindeki muz seralarının özellikleri ve doğal havalandırma etkinliğinin belirlenmesi
The determination of natural ventilation efficiency and chatacteristics in banana greenhouse in Anamur region
CENGİZ TURKAY
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
ZiraatÇukurova ÜniversitesiTarım Makineleri Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HASAN HÜSEYİN ÖZTÜRK
- Ev yapımı andız pekmezinin bileşimi, reolojik özellikleri, antioksidan ve antimikrobiyel aktivitelerinin belirlenmesi
Determination of composition of homemade andiz molasses, reological characteristics, antioxidant and antimicrobical activities
NURAY İZGİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Gıda MühendisliğiNamık Kemal ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHAMMET ARICI
- Orta Toroslar yöresinde üretilen geleneksel tulum peynirlerinde olgunlaşma süresince peptid dinamiğinin belirlenmesi
Determination of peptide dynamic during ripening of traditional tulum cheeses produced in the Central Taurus region
HALE İNCİ ÖZTÜRK
Doktora
Türkçe
2020
Gıda MühendisliğiSelçuk ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİHAT AKIN