Azospermik bireylerde azospermia faktör gen delesyonlarının polimeraz zincir reaksiyonu ile belirlenmesi
Detection of azoospermia factor gene deletion with polimerase chain reaction in azospermic male
- Tez No: 157753
- Danışmanlar: PROF.DR. YUSUF ÖZKUL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: AZF, Male Infertility, Chromosome Y
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 75
Özet
IV ÖZET AZOSPERMİK BİREYLERDE AZOSPERMİA FAKTÖR GEN DELESYONLARININ POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU İLE BELİRLENMESİ Y kromozomunun q kolu üzerinde Azospermia faktör (AZF) geni bulunur. AZF geni, AZFa, AZFb, AZFc olmak üzere 3 bölgeye ayrılmaktadır. Bu bölgelerdeki delesyonların azospermi ile ilişkisi gösterilmiştir. Çalışmamızda, azospermi ön tanısı ile gelen 30 erkek, sex kromozom anomalisi ile gelen 4 bayan hasta ve 10 kontrolün periferal kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. Bunlara ilaveten, 20 azospermik hastanın parafinli testis biopsisinden DNA elde edildi. AZF gen delesyonları bu bölgeyi tanıyan 15 çift primerin kullanılarak PCR yöntemi ile tespit edildi. Ayrıca, kan örnekleriyle çalıştığımız 34 hastaya periferik kandan kromozom analizi de yapıldı. Yapılan kromozom analizinde 23 azospermik hastada 46,XY, bir azospermik hastada 46,XX, 6 hastada 47,XXY karyotipi tespit edildi. 46,XX karyotipi gösteren hastada aynı zamanda AZF gen delesyonuda gözlendi. Bir azospermik bireyde DAZ2 geninde (AZFe) kopya sayısının arttığı, herrnafroditizm ön tanısı ile gelen bir bayan hastada da AZF bölgelerinin tamamının bulunduğu tespit edildi. Parafin blokların kullanıldığı hastalardan 8 'inde çeşitli AZF bölgelerinde delesyon gözlendi. Literatürde, azospermik ve ciddi oligozoospermik bireylerde AZF gen delesyonları oranının %10-15 civarında olduğu bildirilmiştir. Bulgularımızı literatürle karşılaştırdığımızda AZF geni mikrodelesyonlannın oranlarının farklı olduğu gözlendi. Bu farklılıkların muhtemel nedenleri arasına hasta seçimindeki kriterleri ve populasyon farklılıklarını katabiliriz. Bizim parafinli doku örnekleri ile yaptığımız çalışmada 20 hastanın 8 inde (%40) AZF delesyonu bulunurken, kan örnekleri ile yaptığımız çalışmada 30 hastanın birinde (%3) AZF gen delesyonu bulunmuştur. Biz AZF gen delesyonunun kan dokusundan ziyade testis biyopsileri ile çalışılmasının daha uygun olacağı kanısındayız. Anahtar kelimeler : AZF, Erkek İnfertilitesi, Y Kromozomu
Özet (Çeviri)
ABSTRACT DETECTION OF AZOOSPERMIA FACTOR GENE DELETION WITH POLIMERASE CHAIN REACTION IN AZOSPERMIC MALE The Azospermia factor (AZF) gene is located on q arm of Y chromosome. The AZF gene is divided into three parts as AZFa, AZFb, AZFc. Deletions on this region has been shown to be related with azospermia. In our study, DNA isolation was done from peripheral blood samples 30 patients with the diagnosis of azospermia, 4 patients with sex chromosomal anomalies and 1 0 controls. In addition to this, DNA isolatin was done from testicular biopsy paraffine blocks of 20 azospermic patients. AZF gene deletion was detected with PCR methods using 15 pair primer spesific to this region. Also chromosomal analysis from peripheral blood was performed in 34 patients. In chromosomal analysis, 46;XY karyotype was detected in 23 azospermic patient, 46,XX karyotype was detected in one azospermic patient and 47,XXY karyotype was detected in 6 patients. Also, AZF gene deletion was detected in a patient with 46,XX karyotype. Copy number of DAZ2 gene (AZFc) increase was detected in one azospermic male, all AZF regions were found in one female patient with the diagnosis hermaphroditism. Deletions were detected in different regions in 8 of 20 patients whose paraffine blocks have been used. AZF gen deletion ratio has been raported to be 10-15% in the literature. When we compare our result with the literatüre, AZF gene microdeletion ratios were different. We can add criteria of patient selection and population differences in possible reason of this discrepancy. While AZF deletion was found in 8 of 20 patients (%40) in paraffine tissue samples, AZF gene deletions was found in only 1 of 30 (%3) in blood samples. We think that testicular tissue is more suitable than blood samples for AZF gene deletion detection.
Benzer Tezler
- Azospermi tanılı primer infertil erkeklerde AZF a,b,c bölgelerinin MLPA tekniği ile taranması ve sonuçların konfirmasyonu
Screening by Multiple ligation-dependent probe amplification assay of AZF a, b, c regions in primary infertile men with azoospermia
KÖNÜL HAZIYEVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ OĞUZ ÇİLİNGİR
- İnfertil çiftlerde şiddetli oligozoospermi ve düşük over rezervi beraberliğinin araştırılması
Investigation of severe oligozoozpermia and low ovarian reserve coexistence in i̇nfertile couples
FATMA TUNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Kadın Hastalıkları ve DoğumGazi ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RECEP ONUR KARABACAK
- İnfertil erkeklerde Y kromozomu üzerindeki mikrodelesyonların PCR ile saptanması
Determination of microdeletions on Y chromosome by PCR in infertile man
CANAN FİGEN SARGIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2000
BiyoteknolojiAkdeniz ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞEYDA KARAVELİ
- İnfertil erkeklerde genetik araştırmalar
Genetic studies in infertile males
MAHMUT BALKAN
Doktora
Türkçe
2006
Tıbbi BiyolojiDicle ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. SELAHADDİN TEKEŞ
- Erkek infertilitesi olan hastalarda serum ve seminal plazma çinko düzeylerinin sperm parametreleri üzerine etkisi
Effect of serum and seminal plasma zinc levels on semen analysis of infertile men
AYŞEN YÜCETÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Kadın Hastalıkları ve DoğumGazi ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZDEMİR HİMMETOĞLU