Geri Dön

Sendromik olmayan Fallot tetralojili hastalarda TBX1 gen mutasyon taraması

TBX1 gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy

  1. Tez No: 157752
  2. Yazar: FERYAL ÇABUK
  3. Danışmanlar: PROF.DR. AJLAN TÜKÜN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Fallot tetralojisi, konotrunkal kalp anomalisi, TBX1 47, Tetralogy of Fallot, conotruncal cardiac anomaly, TBX1 48
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

ÖZET Sendromik olmayan Fallot tetralojili hastalarda TBX1 gen mutasyon taraması Fallot tetralojisi (FT), en sık rastlanan ve 22q11 delesyon sendromuna (22q11DS) en sık eşlik eden konotrunkal kalp anomalisidir. TBX1 geni ise 22q1 1 bölgesinde yer alan ve nöral krest migrasyonu ile konotrunkal gelişime etkisi olduğu bilinen bir gendir. Bu çalışmada sendromik olmayan (delesyon saptanmayan) FT'li hastalarda TBX1 geninin T-box bölgesinde yer alan 4, 5, 6 ve 7. ekzonlarında mutasyon varlığı araştırılmıştır. Bu amaçla 50 FT'li hastanın periferik kan örneğinden DNA izole edilerek PCR, SSCP ve dizi analizi gerçekleştirilmiş ve elde edilen sonuçlar kontrol grubu ile karşılaştın İm ıştır. Sonuçlar, bu bölgedeki mutasyonların izole FT etiyolojisinde rolü olmadığını ortaya koymaktadır. Ancak TBX1 geninin rolünü kesin olarak ortaya koyabilmek için T-box bölgesi dışındaki ekzonların ve ekzon dışı bölgelerin de çalışılması gerektiği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

SUMMARY TBX1 gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy Fallot tetralogy (FT) is the most frequently observed conotruncal anomaly which is accompanying in 22q11 deletion syndrome. TBX1 gene is localised on 22q11 and has a role in neural crest migration and conotruncal development. In this study, mutations in the exons 4,5,6 and 7 which lie in T- box region of the gene were investigated in patients with non-syndromic FT. In 50 patients and 50 healthy volanteers, PCR, SSCP and DNA sequencing were performed following DNA isolation from peripheral blood samples and the results were compared. The data shows that mutations in this region do not have a role in the etiology of isolated FT. On the other hand, it is thought that mutations on the other regions of the gene including regulatory sequences must be investigated to clear the role of TBX1 gene.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    525609

    Çocuk endokrin polikliniğinde izlenen down sendromu tanılı hastalarda endokrinolojik sorunların retrospektif değerlendirilmesi

    A retrospective evaluation of endocrinological problems in patients with down syndrome in pediatric endocrine clinics

    AYNUR ABBASOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESRA DENİZ PAPATYA ÇAKIR

  2. Tez No

    411872

    Çocuk kalp damar cerrahisi yoğun bakım ünitesinde postoperatif kavşak kaynaklı ektopik taşikardi; sıklık ve risk faktörleri

    Junctional ectopic tachycardia after pediatric cardiac surgery; incidence and outcome

    NESLİHAN KIPLAPINAR

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ENDER ÖDEMİŞ

  3. Tez No

    419942

    Kallistatin ile pulmoner arteriyel hipertansiyonun ilşkisi

    Kallistatin relations with pulmonary arterial hypertension

    DERYA AY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KAZIM ÜZÜM

  4. Tez No

    192375

    Yenidoğan döneminde ekokardiyografi ile doğuştan kalp hastalığı tanısı alan vakaların değerlendirilmesi

    The diagnosis and evaluation of neonatal congenital heart diseases which determined by echocardiography

    EMİNE KOCAMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. GÜLENDAM KOÇAK

  5. Tez No

    351451

    Sendromik olmayan hipodonti olgularında gen polimorfizmlerinin ve kraniyofasiyal özelliklerin değerlendirilmesi

    Evaluation of gene polymorphisms and craniofacial characteristics in nonsyndromic hypodontia subjects

    ÖZLEM NASİBE ÖZKEPİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Diş HekimliğiAnkara Üniversitesi

    Ortodonti Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE TUBA ALTUĞ

    DOÇ. DR. Serdar CEYLANER

Geri Dön