Koroner arter hastalarında hepatik lipaz gen polimorfizmlerinin sıklığının araştırılması
Detection the frequency of polymorphisms in hepatic lipase gene with coronary artery disease
- Tez No: 158023
- Danışmanlar: PROF.DR. ADNAN MENEVŞE
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Tıbbi Biyoloji, Child Health and Diseases, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Koroner arter hastalığı, anjiyografi, hepatik lipaz, polimorfizm, lipoprotein metabolizması, Coronary artery disease, angiography, hepatic lipase, polymorphism, lipoprotein metabolism
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
-77- 6. ÖZET KORONER ARTER HASTALARINDA HEPATİK LİPAZ GEN POLİMORFİZMLERİNİN SIKLIĞININ ARAŞTIRILMASI Kardiyovasküler hastalıklar birçok toplumda başlıca sağlık problemlerinden biridir. Kardiyovasküler hastalıklar multifaktoriyel olup genetik ve çevresel faktörlerle ilişkilidir. Koroner arter hastalıklarındaki başlıca risk faktörlerinin %50' sinin genetik olduğu tahmin edilmektedir. Lipit ve lipit metabolizması ile ilgili yapısal ve enzimatik proteinleri kodlayan aday genler klonlanmıştır. Hepatik Lipaz (HL) lipolitik bir enzimdir. Trigliseritleri ve fosfolipitleri hidroliz etmektedir. Karaciğerde sentezlenip salgılanmaktadır. HL geni, kromozom 15q21' da yerleşiktir. Hepatik Lipaz geninin promoter bölgesinde tanımlanan C-514T polimorfizmi hepatik lipaz enzim aktivitesini etkilemektedir. Bu polimorfizmin koroner arter hastalıklarında ve miyokard enfarktüsünde potansiyel risk faktörü olduğu bildirilmiştir. Bu çalışma 203 tane koroner arter hastası ve 109 tane sağlıklı kontrol grubundan oluşturulmuştur. DNA saflaştırılması, tam kandan DNA saflaştırma yöntemi kullanılarak yapılmıştır. HL promoter polimorfizmleri DNA dizi analizi yöntemi ile saptanmıştır. Bilinen 4 polimorfizme (A-763G, T-710C, C-514T ve G- 250A) ek olarak promoter gen bölgesinde daha önce tanımlanmamış C-648G, G-602T ve G-592A polimorfizmleri bulunmuştur. Bu çalışmada, kontrol grubu ve koroner arter hasta grubu arasında genotip dağılımı veya alel sıklığı arasında anlamlı bir fark saptanmamıştır (p>0.05). Bilinen polimorfizmlerin HL aktivitesini düşürdüğü saptanırken, yeni tanımlanan polimorfizmlerin HL aktivitesi üzerine etkisi olmadığı bulunmuştur. Farklı gen-gen veya protein-protein etkileşimlerinin KAH için risk faktörü olabileceği ve lipoprotein metabolizmasında yer alan diğer genlerinde araştırılması sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
-78- 7. SUMMARY DETECTION THE FREQUENCY OF POLYMORPHISMS IN HEPATIC LIPASE GENE WITH CORONARY ARTERY DISEASE Cardiovascular disease (CVD) is a major public health problem in many societes. A multifactorial etiology implies the interaction of multiple genes with multiple environmental factors. It has been estimated that about 50% of the variability of the major risk factors for coronary artery disease (CAD) is genetic. The candidate genes encoding the majority of structural and enzymatic proteins involved in lipid and lipoprotein metabolism have been cloned and characterized. Hepatic lipase is a lipolytic enzyme synthesized primarily in the liver. It hydrolyzes triglycerides and phospholipids. The HL gene is localized on chromosome 15q21. The C-514T polymorphism in the promoter region of the hepatic lipase gene affects HL activity. It was demonstrated that the C-514T polymorphism was potentially risk factor for developing coronary artery disease and Ml. In this study, 203 cases of coronary artery disease patients and 109 healty controls were studied. DNA was extracted form whole blood using DNA extraction technics. Genotypes of the hepatic lipase promoter polymorphisms were determined by DNA sequencing. As a result of sequencing the whole promoter region, we discovered new polymorphisms (C- 648G, G-602T, G-592A) peculiar to Turkish population. Our data show that, there was no significant difference in the genotype distribution or the allel frequencies between the control samples and coronary artery disease patient group (p>0.05). We found the common polymorphisms reduced the HL activity, however newly defiened polymorphisms had no effect on the HL activiy. We suggest, furthermore analysis with gene-gene, protein-protein interactions and other genes in lipoprotein metabolism will explain the development of CAD.
Benzer Tezler
- Açık kalp cerrahisinde ortaya çıkan, hayati komplikasyonlara neden olabilen, sistemik inflamatuar yanıt sendromunun değerlendirilmesinde TNF alfa polimorfizminin Türk populasyonunda incelenmesi
Study of TNF alpha polymorphism among Turkish population in evaluation of systemic inflammatory response syndrome that arises in open heart surgeries and may lead to vital complications
YASEMİN BERİL ORHANEL
- Siroz tanılı hastalarda depresyon riski ve uyku bozukluğunun değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ZEYNEP BÜŞRA AKIN
- Rozase hastalarının klinik özellikleri ve hastalık şiddeti ile serum bilirubin seviyesi arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Clinical characteristics of rosacea patients and evaluation of the relationship between disease severity and serum bilirubin level
ENGİN KARAASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Sağlık Bilimleri ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
Yükleniyor...
- Nonalkolik steatohepatitte fibrinojen-like protein-2 (FGL-2 ) düzeylerinin klinik önemi
Başlık çevirisi yok
DENİZ IŞIK
- Prostat adenokarsinomlarında psa değerlerinin gleason skor ve klinik evre ile ilişkisi
The relation between psa and gleason score and clinical phase in prostate adenocarsinoma
HACI HASAN ESEN