Geri Dön

Duchenne müsküler distrofi tanılı olgularda genotip farklılığının kalp tutulumuna etkisi

The effect of genotype differences on cardiac involvement in patients with duchenne muscular dystrophy

PDF İndir

  1. Tez No: 663430
  2. Yazar: GİZEM DOĞAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ALİ RAHMİ BAKİLER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Duchenne müsküler distrofi, genotip farklılığı, kalp tutulumu
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İzmir Tepecik Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 57

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) tanılı hastalarda genotip farklılığının kalp tutulumuna etkisinin incelenmesidir. Metod: Bu araştırma tek merkezli kesitsel tipte bir epidemiyolojik çalışma olup, Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi (EAH) Kas Hastalıkları Merkezi'nde gerçekleştirilmiştir. Bu tarihler arasında takipli 120 DMD tanılı olgunun genotipik, klinik ve kardiyolojik özellikleri incelenmiştir. Bulgular: Olguların tamamı erkekti. Anne baba arasında akrabalık sıklığı %20'ydi. Sıklık sırasına göre saptanan mutasyonların; %65,8'si 44-54 ekzon arasında, %17,5'si 1-18 arası, %9,2'si 19-43 arası, %5,8'i non-sense mutasyon, %1,7'si ekzon >54 mutasyondu. Kardiyak tutulum olarak sistolik disfonksyon kabul edildi. Buna göre, olguların %12,5'inde kardiyak tutulum vardı. Yaş ortalaması 9,66 ± 5,10, kardiyak tutulumun başlama yaş ortalaması 11,87 ± 3,11'di. Değerlendirilen 99 EKG'nin 54,5'i normal, %24,2'sinde sinüs taşikardisi, %15,2'sinde kısa PR, %8,1'inde sağ ve sol ventrikül hipertrofisi olduğu belirlendi. Hem kardiyak etkilenim olan hem de olmayan hastalarda saptanan mutasyonlar en fazla sıklıkta ekzon 44-54 arasındaydı (sırasıyla %73,3, %64,8). 1-18 arası ve >54 ekzonlarda mutasyon saptanan DMD olgularının hiçbirinde kardiyak etkilenim yoktu. Saptanan mutasyon ekzon 44-54 arasında olan grup ile diğer grup arasında yaş, kardiyak tutulumun başladığı yaş, anne baba arasında akrabalık, kardiyak etkilenim, EKG bulguları ve ek bulguları açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p>0,05). Ekzon 44-54 grubunun IVSed ve LV arka duvar kalınlığı ortalaması diğer olgulardan istatistiksel olarak anlamlı düzeyde daha fazlaydı (sırasıyla, p = 0,013, p = 0,038). Gruplar arasında diğer EKO bulguları bakımından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p>0,05). Sonuç: Ekzon 44-54 arasında mutasyon saptanan olguların IVSed ve LV arka duvar kalınlığı ortalaması daha fazlaydı. İstatistiksel olarak anlamlı olmasa da ekzon 44-54 arasında mutasyon saptanan olgularda kardiyak etkilenim daha fazla, anne baba arasında akrabalık sıklığı daha azdı.

Özet (Çeviri)

Aim. The aim of this study was to examine the effect of genotype difference on cardiac involvement in patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Method. This study is a single-center, cross-sectional epidemiological study, and it was carried out in the Muscular Diseases Center of Health Sciences University (SBU) Tepecik Training and Research Hospital (EAH). The genotypic, clinical and cardiological characteristics of 120 DMD cases followed up between these dates were examined. Results. All of the cases were male. The frequency of parental consanguinity was 20%. The detected mutations, in order of frequency, 65.8% were between 44-54 exons, 17.5% between 1-18, 9.2% between 19-43, 5.8% non-sense mutation, 1.7% exons> 54 mutations. Systolic dysfunction was accepted as cardiac involvement. Accordingly, 12.5% of the cases had cardiac involvement. The mean age was 9.66 ± 5.10, and the mean age at which cardiac involvement began was 11.87 ± 3.11. It was determined that 54.5 of 99 ECGs were normal, 24.2% had sinus tachycardia, 15.2% had short PR, 8.1% had right and left ventricular hypertrophy. Mutations detected in patients with and without cardiac involvement were most frequently between exons 44-54 (73.3% and 64.8%, respectively). There was no cardiac involvement in any of the DMD cases with mutations in exons 1-18 and> 54. There was no statistically significant difference between the group with the detected mutation exon 44-54 and the other group in terms of age, age of onset of cardiac involvement, consanguinity, cardiac involvement, ECG findings, and additional findings (p> 0.05). The mean IVSed and LV posterior wall thickness of the exon 44-54 group was statistically significantly higher than the other cases (p = 0.013, p = 0.038, respectively). There was no statistically significant difference between the groups in terms of other ECHO findings (p> 0.05). Conclusion: The mean of IVSed and LV posterior wall thickness was higher in cases with mutations between exons 44 and 54. Although statistically insignificant, cardiac involvement and parental consanguinity were more frequent in cases with mutations between exon 44 and 54. Keywords. Duchenne muscular dystrophy, genotype difference, cardiac involvement

Benzer Tezler

  1. Tez No

    670254

    Duchenne musküler distrofi tanılı olgularda fundus ve optik kohorens tomografi bulgularının değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    GÖKHAN YÖYLER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GAMZE TÜRE

  2. Tez No

    651913

    Juvenil pompe hastalığı düşünülen olgularda klinik belirteçlerin tanıya katkısının belirlenmesi

    Determination of contribution of clinical markers to diagnosis in cases considering juvenile pompe disease

    ELİF AKKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE SEMRA HIZ

  3. Tez No

    710449

    Duchenne ve Becker Muskuler Distrofili hastalarda tedavi takip kalitesi ve uyumun değerlendirilmesi

    Assessment of follow-up quality and compliance in patients with Duchenne Muscular Dystrophy and Becker Muscular Dystrophy

    İSMAİL BURAK YEYEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ULUÇ YİŞ

  4. Tez No

    861593

    Ocak 2015- Ocak 2023 Tarihleri Arasında Çocuk Nöroloji Polikliniğine Başvuran Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tanılı Hastaların Değerlendirilmesi

    Evaluation of patients diagnosed with Duschenne Muscular Dystrophy (DMD) who applied to the Pediatric Neurology outpatient clinic between January 2015 and January 2023

    MURAD GAZİ TAMER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELİF ACAR ARSLAN

  5. Tez No

    547606

    Duchenne musküler distrofili çocuklarda düşme korkusunun fiziksel performans ve yaşam kalitesi üzerine etkilerinin araştırılması

    Effects of fear of falling on physical performance and quality of life in children with duchenne muscular dystrophy

    CANAN İPEK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İPEK GÜRBÜZ

Geri Dön