The molecular pathology of friedreich ataxia: DNA analysis and diagnosis in Turkish patients
Friedreich ataksisinin moleküler patogenezi: Türk hastalarda DNA analizi ve tanı
- Tez No: 170885
- Danışmanlar: PROF. NAZLI BAŞAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
VI ÖZET FRIEDREICH ATAKSISININ MOLEKULER PATOGENEZİ: TÜRK HASTALARDA DNA ANALİZİ VE TANI Friedreich Ataksisi otozomal resesif geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır; çocukluk çağında başlar, kesintisiz ilerler ve en geç 50'li yaşlarda ölümle sonuçlanır. Hastalık geninin görülme sıklığı 110 kişide birdir; hastalık 50,000 kişide bir görülür, bu da Friedreich Ataksisini en sık rastlanan kalıtsal ataksi yapar. Friedreich Ataksisi geni 1996'da 9ql3-21.1 bölgesine haritalanmış, ve kodladığı 210 amino asitlik proteine frataksin adı verilmiştir. Bu proteinin mitokondride bulunduğu ve demir-kükürt komplekslerinin biyosentezinde kritik bir görev üstlendiği anlaşılmıştır. Friedreich Ataksisi geninin birinci intronundaki GAA tekrar dizisinin ekspansiyonu frataksin proteininin eksikliğine yol açar, bu da, Friedreich Ataksi'sinin başlıca sebebidir. Frataksinin gen anlatımındaki azalma, demir-kükürt komplekslerini barındıran proteinlerin azalmasına neden olur, bu da reaktif oksijen türevlerinin oluşumunu tetikler. Bu tez çerçevesinde, laboratuvarımızda kurup optimize ettiğimiz, Friedreich Ataksisi için özgün, güvenilir ve tekrarlanabilir bir polimeraz zincir reaksiyonu geliştirildi ve optimize edildi. Bu yöntem kullanılarak, Friedreich Ataksisi klinik tanısı almış hasta ve yakınlarından oluşan 98 kişilik bir Türk popülasyonunda GAA tekrar dizilerinin ekspansiyonuna bakildi. Tarama sonucu, 23 kişinin GAA ekspansiyonu için homozigot, 30 kişinin de heterozigot olduğunu gösterdi. Onbir hastaya uygulanan Southern blot analizi ile, GAA tekrar dizilerinin tam say ilan tanımlandı.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT THE MOLECULAR PATHOLOGY OF FRIEDREICH ATAXIA: DNA ANALYSIS AND DIAGNOSIS IN TURKISH PATIENTS Friedreich Ataxia is an autosomal recessive neurodegenerative disease with onset in childhood, followed by an uninterrupted course that terminates with death in the latest fifth decade of life. Friedreich Ataxia's estimated carrier prevalence is about one in 110, and it affects about one in 50,000 people, making it the most common inherited ataxia. The Friedreich Ataxia gene was mapped to the 9ql3-21.1 region in 1996. The encoded protein of 210 amino acids, called frataxin, localizes to mitochondria, and plays a crucial role in iron sulfur cluster biosynthesis. Friedreich Ataxia is due to a deficiency in frataxin, caused, predominantly, by a GAA triplet-repeat expansion within the first intron of the Friedreich Ataxia gene. The decrease in frataxin transcription and expression leads to a decrease in iron sulfur cluster-containing proteins, causing production of free radicals. In the framework of this thesis, a reliable and reproducible polymerase chain reaction protocol has been optimized in our laboratory; using this method 98 Turkish individuals, patients and their families, have been screened for a GAA triplet-repeat expansion. Among them, 23 were found to be homozygous for the expansion, and 30 were heterozygous. Southern blot analysis, performed on 1 1 Friedreich Ataxia patients, revealed their exact number of GAA triplet-repeats.
Benzer Tezler
- Friedreich ataksisi modelinde hesaplamalı ilaç keşfi: Açıklanabilir yapay zekâ teknolojisi
Computational drug discovery in the Friedreich ataxy model: Explainable ai technology
KEVSER KÜBRA KIRBOĞA
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyomühendislikSüleyman Demirel ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ECİR UĞUR KÜÇÜKSİLLE
DOÇ. DR. UTKU KÖSE
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinin moleküler patolojisinin DNA dizi analizi ile saptanması
The Detection of molecular pathology of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with DNA sequence analysis
CEREN ACAR
- Türkiye'deki bazı genetik hastalıkların moleküler patolojisinin araştırılması
Investigation of the molecular pathology of some genetic disorders in Turkey
ESRA BİRBEN
- Çoklu hipofiz hormon eksikliği olan olgularda yeni nesil dizileme tekniklerinin moleküler patolojinin aydınlatılmasına katkısı ve genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
The contribution of next-generation sequencing techniques to elucidating the molecular pathology and investigating the genotype-phenotype relationship in cases with multiple pituitary hormone deficiency
ZEHRA YAVAŞ ABALI
Doktora
Türkçe
2024
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEHRA OYA UYGUNER
DOÇ. DR. GÜVEN TOKSOY
- Tükürük bezi tümörlerinin immünhistokimyasal sınıflandırması ve farklı immünhistokimyasal ve moleküler fenotipe sahip patolojisi aynı tümörlerde prognozun karşılaştırılması
The immunohistochemical classification of salivary gland tumors and comparing the prognosis of having same pathology and differrent immunohistochemical and different molecular phenotype tumors
MEHMET GÖCEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. UTKU AYDİL
PROF. DR. YUSUF KIZIL