Bölgemizdeki ailevi akdeniz ateşi hastalarının klinik genetik özelikleri
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 175314
- Danışmanlar: PROF. DR. TEKİN AKPOLAT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Nefroloji, Genetics, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: AAA, genetik mutasyon, klinik özellikler, amiloidoz IV
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 49
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi(AAA) otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş, peritonit, artrit, plörit, erizipele benzeyen deri döküntüleri ve nadiren perikardit atakları ile karakterizedir. AAA tanısı klinik bulgulara dayanılarak konulmaktadır. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde AAA sık olarak saptanmaktadır. Bu çalışmanın amacı Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji bölümüne başvuran AAA'lı hastalarda klinik bulgular, mutasyon analizi, genotip-fenotip arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. Çalışmaya Livneh kriterlerine göre AAA tanısı alan 110 hasta alındı. 62'si kadın, 48'i erkekti. Yaş ortalaması 33.45 ± 10.71 idi. Karın ağrısı %91.8, ateş %85.5, myalji %60, atralji %60.9, artrit %52, ishal %37.3, plörezi %24.5, kabızlık %20, perikardit %10 ve erizipele benzer eritem %10.9 hastada vardı. Aile öyküsü 54 (%49.1) hastada pozitifti. Hastaların %23.5'inde anne-baba arasında akrabalık vardı. Yapılan genetik analizler sonucu hastaların %32'sinde M694V homozigot, %15,5'inde M694V/M680I ve %10'unda M680IA/726A saptandı. M694V homozigot mutasyonu ile ateş, artrit, amiloidoz gelişimi arasında anlamlı ilişki bulundu. 17 hastada (%15.5) amiloidoz tespit edildi. Otuz dört hastanın (%30.9) apendektomi ameliyatı geçirdiği saptandı. Bu çalışma bölgemizde Livneh tanı kriterlerinin kullanıldığı ve genetik analizin yapıldığı ilk çalışmadır. Gen analizi sonuçlarının tanı kriterlerinden biri olması ve farklı klinikte ortaya çıkan AAA hastalığın tanısının konulmasında klinisyenlere yardımcı olacaktır
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disease. The disease is characterized by recurrent fever attacks, peritonitis, artritis, pleuritis, erysipelas-like erythema and rarely pericarditis. The diagnosis of FMF is based on clinical findings. FMF is frequently found in our country where relative marriage is common. The aim of this study is to investigate clinical feature, genetic finding and genotype-fenotype correlation of FMF patients in Ondokuz Mayıs University Hospital Department of Nephrology. 110 patients that fulfilled the diagnosis criteria of Livneh for FMF were included in the study. Sixty two patients were female, forty eight patients were male. Mean age was 33.45 ± 10.71. Abdominal pain was observed in %91.8, fever in %85.5, myalgia in %60, athralgia in %60.9, arthritis in %52, diarrhea in %37.3, pleuritis in %24.5, constipation in %20, pericarditis in %10 and erysipelas-like erythema in %10.9 of the patients. A positive family history for FMF was found in 54 (%49.1) patients. Genetic analysis of patients revealed that M694V homozigot as the most frequent mutation (%32), followed by M694V/M680I (%15,5) and M680IA/726A (%10). There was a significant correlation between fever, arthritis, amyloidosis and M694V homozygosity mutation. Diagnosis of amyloidosis was established in seventeen (%15.5) patients. Thirty-four (%30.5) patients had appendectomy. This investigation is the first study in our region that uses Livneh criteria for diagnosis and reports genetic findings . Genetic analysis result is one of the diagnostic criteria that will be helpfull for clinicians for the diagnosis of FMF disease with unusual presentation.Key Word: FMF, genetic mutation , clinical characteristics, amyloidosis
Benzer Tezler
- Hastanemize başvuran ebeveyn orijini bölgemiz kökenli olan ailevi akdeniz ateşi tanılı çocukların demografik, klinik, laboratuvar ve hastalık ağırlık skorunun genetik mutasyonla ilişkisinin değerlendirilmesi
The value of the demographic, clinical, laboratory and disease weight score related to the genetic mutation of the family mediterranean fever diagnostic children who have our regi̇on of the origin of the parents who apply to our hospital
YUSUF YAZICIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKafkas ÜniversitesiPediatri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜFERET ERGÜVEN
DR. ÖĞR. ÜYESİ HAYRUNNİSA BEKİS BOZKURT
- Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması
THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM
AYŞEN GÖK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Doğu Anadolu Bölgesindeki ailevi akdeniz ateşli hastalarda genotipik/fenotipik korelasyonların araştırılması
Investigation of genotype-phenotype correlation in the patients with familial mediterranean fever in the East Anotolia Region
FATİH ALBAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
RomatolojiAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILMAZ SELÇUK
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı çocuk hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of child patients diagnosed with family Mediterranean Fever
BÜŞRA BAYRAKTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ
- Bölgemizde rastlanan MEFV gen mutasyonları arasında R202Q ve M694V olgularının genotip fenotip ilişkisi
The genotype and fenotype relations in MEFV gene mutations R202Q and M694V in our region
GÜLSEREN ERKOCA GÖKTOLGA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
GenetikCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HANDE KÜÇÜK KURTULGAN