Cardiovascular disease in the turkish population: Molecular analysis of the renin-angiotensin system and its associated genes with premature myocardial infarction
Türk toplumunda kardiyovasküler hastalıklar: Erken başlangıçlı miyokard enfarktüsünde renin-anjiyotensin sistemi ve onunla bağıntılı genlerin moleküler analizi
- Tez No: 181252
- Danışmanlar: PROF. DR. NAZLI BAŞAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Moleküler Tıp, Biology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Çok çeşitli çevresel ve genetik faktörlerin rol oynadığı kardiyovasküler hastalıklar,bütün dünyada bir numaralı ölüm nedenidir. Hasta ve sağlıklı bireyler arasında ilişkilendirmeçalışmaları yapılarak genetik risk faktörlerinin tanımlanmasına yönelik geniş araştırmalardevam etmektedir. Bunun sonucunda, bazı genlerde belirli polimorfizmler kardiyovaskülerhastalıklar için risk faktörü olarak saptanmış ama bu sonuçlar çoğu zaman farklı çalışmagruplarında tekrarlanamamıştır. Bu tez çerçevesinde, anjiyotensin-1 reseptörü (AT1R),anjiyotensin dönüştürücü enzimi (ACE), anjiyotensinojen (AGT), bradykinin B2 reseptörü(BKB2), endotel nitrik oksid sentazı (eNOS), G-Protein beta-3 alt ünitesi (GNB3)genlerindeki belirli polimorfizmler, miyokard enfarktüsü geçirmiş hastalarla, sağlıklı bireylerde incelenerek aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir fark aranmıştır. Bunun yanında, ACEve eNOS genotiplemesinde LightCycler sistemi optimize edilmiş ve sonuçları klasikyöntemler olan PCR ve restriksiyon enzimi analizleriyle karşılaştırılmıştır. Çalışmaçerçevesinde, restriksiyon enzim kesimi, DNA dizileme ve LightCycler yöntemleriyle 84erken miyokard enfarktüsü geçirmiş hasta ve 60 sağlıklı kontrol tarandı; incelenen hiçbirgendeki polimorfizmler ile erken miyokardiyal enfarktüs arasında istatistiksel olarak anlamlıbir bağlantı gösterilemedi. Bu tez çerçevesinde kurulan yöntemlerin ve alınan sonuçların dahafazla örnek içeren geniş çalışmalara ışık tutması beklenmektedir.Pınar Gencer
Özet (Çeviri)
Cardiovascular disease (CVD), which is a complex multifactorial disease with manyenvironmental and genetic factors, is the leading cause of death worldwide. Extensiveresearch is ongoing for the identification of the genetic risk factors with association studiesbetween patients and controls. As a result, several polymorphisms in several genes wereidentified as risk factors for CVD, but the results are mostly not reproducible within differentstudy groups. In the framework of this thesis, selected polymorphisms in angiotensin 1receptor (AT1R), angiotensin converting enzyme (ACE), angiotensinogen (AGT), bradykininB2 receptor (BKB2), endothelial nitric oxide synthase (eNOS) and G-protein beta-3 subunit(GNB3) genes were investigated to study the significance of the polymorphisms betweenmyocardial infarction (MI) patients and healthy controls. Moreover, the LightCycler systemwas optimized for genotyping of the ACE and eNOS genes and the genotyping results wercompared with the conventional PCR and restriction enzyme (RE) analysis. Screening of 84premature MI patients and 60 age-matched healthy controls with RE analysis, DNAsequencing and LightCycler did not demonstrate any significant association between thestudied polymorphims in the six genes mentioned above and premature MI. However, this isthe first study of its kind in Turkey, and we hope that it paves the way for more extensivestudies with larger patient cohorts and healthy controls to unravel the complex interactionbetween genes and myocardial infarction.Pınar Gencer
Benzer Tezler
- The role of CXCL12 gene variant in the Coronary Artery disease
Koroner Arter hastalığında CXCL12 gen varyantının rolü
İNCİ DENİZ
Doktora
İngilizce
2024
Moleküler TıpYeditepe ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEDA GÜLEÇ YILMAZ
DR. ÖĞR. ÜYESİ FATMA TUBA AKDENİZ
- Nörofibromatozis tip1 olgularında NF1 gen mutasyonlarının yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması
Investigation of NF1 gene mutations with next generation sequencing technology in neurofibromatosis type1 cases
SHAHRASHOUB SHARIFI
- Türk toplumunda 5-40 yaş arası ani ölümlerin genom boyu kardiyovasküler hastalık risk faktörleri açısından araştırılması
Longitudinal genome-wide association of sudden death and cardiovascular disease risk factors among 5-40 age people in Turkish population
GÜLAY ÖZEL CAVLAK
Doktora
Türkçe
2014
Moleküler Tıpİstanbul ÜniversitesiDeneysel Tıp Araştırma Bölümü
PROF. DR. OĞUZ ÖZTÜRK
- Tüm ekzom dizileme ve klinik ekzom dizileme sonucu elde edilen verilerden retrospektif olarak ACMG sekonder bulgular kılavuzuna göre belirlenmiş genlerdeki varyantların kılavuza göre değerlendirilmesi ve frekanslarının belirlenmesi
Başlık çevirisi yok
MUHAMMED BURAK BEREKETOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
GenetikEge ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALUK AKIN
PROF. DR. ASUDE DURMAZ
- Aterosklerozlu kalp damar hastalığı bulunan bı̇reylerde MMP-1 genı̇ ekzon-1 bölgesı̇ndekı̇ tek nükleotı̇t değı̇şı̇klı̇klerı̇nı̇n Sanger dı̇zı̇leme yöntemı̇yle saptanması
Detection of single nucleotide changes in the exon-1 region of the MMP-1 gene in individuals with atherosclerotic cardiovascular disease by Sanger sequencing method
CEM ONUR SEÇKİN