Beta talasemi mutasyonlarının Türkiye'deki yöresel dağılımının; 'PCR/nokta emdirimi' yöntemleriyle saptanması üzerine çalışmalar
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 18182
- Danışmanlar: PROF. DR. ENGİN BERMEK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1991
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyofizik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 196
Özet
öZgT Dünyada ve ülkemizde, gelişen moleküler biyoloji yöntemleri kalıtsal hastalıkların ve özellikle hemoglobinopatilerin daha ayrıntılı incelenebilmesine olanak tanımaktadır. Günümüzde doğrudan insan genomuna yönelik sağıtımı amaçlayan uygulamalar henüz kuram düzeyinde olduğundan, kalıtsal hastalıklar ve seçtiğimiz talasemi modelinde doğum-öncesi tanı yöntemleri gündemdedir. Molekülsel düzeyde, güncel teknoloji kullanılarak J3- talasemi mutasyonlarmm ülkemizdeki yöresel dağılımının incelenmesi ve bu koııudaki teknolojinin uygulanabilmesi için gerekli koşulların oluşturulmasının amaçlandığı bu tez çalışmasında değişik merkezlerden alman 139 £5-talasemili örnekte 6 0-talasemik mutasyon için PCR/Dot-Blot Tekniği kullanılarak tarama yapılmıştır, alman örneklerden 70 tanesi değerlendirilerek, toplam 92 kromozom tiplendirilmiştir. Yapılan tiplendirmede IVS.l /nt.110 %32.2, IVS.l/nt.6 %22.9, IVS.l/nt.l 5812.7, Kodoh.39 % 6.0 ve Fsc-8 %0.8 oranında belirlenmiştir. W. m, ^@lseki§setim Kurala TîokümantasvoB Msrteg! 196
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Türkiye'deki nadir β-talasemi mutasyonlarının prenatal tanıya destek amaçlı PCR-RFLP-haplotip ve DNA sekans analizi ile tayini
Determination of rare β-thalassemia mutations in Turkey by PCR-RFLP-haplotype and DNA sequence analysis to contribute to the prenatal diagnosis
ASIM HOCAOĞLU
- Kayseri bölgesindeki beta talasemi mutasyon tipleri
Beta thalassemia mutations in Kayseri region
ERCÜMENT EKREM EVRENSEL
- The Molecular basis of beta-thalassemia in Turkey
Başlık çevirisi yok
HİLMİ ÖZÇELİK
Doktora
İngilizce
1991
Tıbbi BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. A. NAZLI BAŞAK
- Anamur yöresinin Beta-talasemi mutasyon tiplendirilmesi
Beta-thalassemia mutation types of Anamur region
SERAN ALTUNKILIÇ
- Hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
The determinaton of hemoglobinopathies by microarray method
GÖNÜL ŞEYDA SEYDEL
